Várias mutações, incluindo duas novas mutações do gene da glicose-6-fosfato desidrogenase em indivíduos deficientes em G6PD poloneses com anemia hemolítica não filofctiva crônica, anemia hemolítica aguda e favores. A sequenciação do DNA revelou sete mutações diferentes de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) em indivíduos deficientes em G6PD de 10 famílias polacas. Entre eles encontramos duas novas mutações:…
Categoria: Deficiência de G6PD
Perfis genéticos de pacientes coreanos com deficiência de glicose-6-phosfato desidrogenase.
Descrevemos os perfis genéticos de pacientes coreanos com deficiências de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) e os efeitos das mutações G6PD na estabilidade proteica e atividade enzimática com base na análise in sílico. MÉTODOS: Paralelamente a uma análise genética, a patogenicidade das mutações G6PD detectadas em pacientes coreanos foi prevista em silico. Os efeitos simulados das mutações…
Deficiência de G6PD: seu papel na alta prevalência de hipertensão e diabetes mellitus.
A hipertensão e diabetes mellitus representam ameaças crescentes para a saúde de muitas populações. Por razões não completamente compreendidas, a prevalência dessas doenças é maior em alguns grupos étnicos do que em outros. A chave para esse quebra-cabeças pode ser a interação de um defeito de um processo mediado por enzimas e do meio ambiente….
Estima-se que a Deficiência de G6PD afeta 7% da população mundial.
A deficiência de glucose-6-phosfato desidrogenase é uma desordem genética que ocorre em ambos os sexos. Esta condição afeta principalmente os glóbulos vermelhos, que transportam oxigênio dos pulmões para os tecidos em todo o corpo. Em indivíduos afetados, um defeito em uma enzima chamada glicose-6-fosfato desidrogenase faz com que os glóbulos vermelhos se quebram prematuramente. Esta…
Sobre a Deficiência do G6PD
G6PD é uma das muitas enzimas que ajudam o corpo a processar carboidratos e transformá-los em energia. G6PD também protege os glóbulos vermelhos de subprodutos potencialmente nocivos que podem se acumular quando uma pessoa toma certos medicamentos, certos alimentos ou quando o corpo está lutando contra uma infecção. Em pessoas com deficiência de G6PD, os…
Agradecimentos aos parceiros do Evento de SP
O MQC – G6PD agradece a todos os parceiros que se comprometeram para que nossa Palestra MQC – G6PD em SP acontecesse! Nosso muito obrigado e até a próxima! Obrigado Mundo Fini por essa deliciosa parceria, obrigado pelo comprometimento com o nosso evento em SP. As Balas de Ursinhos trouxe alergia, doçura e…
Parceiros
Programa Momento Papo de Mãe: Segunda a Sexta 11h45, 17h45 Sábados das 11h30 às 12h30 E coluna Portal da Família no site Terra https://www.papodemae.com.br Abrindo espaço para informação e divulgação da Deficiência de G6PD e do projeto Mães que cuidam G6PD Rede de cursos online. http://inovapaciente.com/ Com espaço exclusivo para aprendizado sobre Deficiência de G6PD…
Agradecimento a empresa Fini pela parceria!
Os pais de crianças com Deficiência de G6PD queremos agradecer ao Mundo Fini por essa deliciosa parceria com o Projeto Mães que cuidam G6PD! Nosso muito obrigado por colorir o mundo das nossas crianças com alegria!! E que essa parceria continue e cresça. 😉
CORANTE ARTIFICIAL INDIGO BLUE: ENTENDA SUA RESTRIÇÃO!
Precisamos estar atentos e conhecer bem as restrições, hoje vamos conhecer mais detalhadamente a estrutura molecular do Corante Azul Indigo / Indigo Blue e vamos entender por que ele é restrito para Deficiência de G6PD. O azul indignotina (indigotine), é o mesmo corante conhecido por Indigo Blue (o mesmo do Sr. Baeyer, aquela das calças jeans)….
Corante Artificial Amaranto: entenda sua restrição!
Precisamos estar atentos e conhecer bem as restrições, hoje vamos conhecer mais detalhadamente a estrutura molecular do Corante Amaranto e vamos entender por que ele é restrito para Deficiência de G6PD. Amaranto, conhecido como E123, Vermelho 2, Vermelho Ácido 27 ou C.I. 16185. Nos EUA, ele foi banido em 1976, por suspeitas de ser carcinogênico….