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Deficiência De G6PD. Portadora Ou Deficiente?

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Para quem ainda tem duvidas sobre a mulher e a deficiência de g6pd

Vamos entender melhor sobre uma mulher com deficiência de g6pd.

Mulheres com deficiência de g6pd são assintomáticas?

Foi comprovado que esta afirmação esta errada, vamos entender como funciona:

As mulheres que tem deficiência de g6pd em duas categorias, quer com um ou ambos cromossomos X afetados, se ambos estiverem afetados eles são considerados completamente deficiente e tem sintomas como os homens. O outro grupo com apenas um cromossomo X afetado (por vezes referidos parcialmente deficiente ou chamado portadores), variam em gravidade de leve a grave baseado em algo chamado Lyonization 30.

LYONIZATION

Lyonization é um processo de seleção que o cromossomo X será desativado em uma célula. É um processo aleatório e ocorre mais cedo na vida de um embrião. Cada célula escolhe um cromossomo X para desativar e passa essa escolha para sua progênie. Quantos optar por desativar cromossomo X afetado por G6PD deficiente determina o quanto deficiente a mulher será.

Vamos olhar de uma maneira mais simples. Se metade dos glóbulos vermelhos tem o cromossomo X bom desativado, então metade das suas células vermelhas do sangue estará totalmente deficiente, e a outra metade não será afetada. quando ela entrar em contato com um gatilho, metade das células vermelhas do sangue vai reagir e outra metade não, esta proporção é completamente aleatória e pode variar de uma pequena porção afetada para sua grande maioria, a hemolise induzida será de pequena a grande porte, respectivamente.

As mulheres devem evitar os gatilhos?

Tendo os dois cromossomos x afetados sim elas devem evitar os gatilhos assim como os homens, mesmo que a hemolise resultante é, em regra, menor do que a de um homem, qualquer hemolise a longo tempo mesmo pequena pode causar outros problemas de saúde. Menores níveis de hemolise podem causar outras doenças severas. infelizmente os níveis mais baixos de hemolises são difíceis de detectar, o que contribui para o mito que as mulheres não são afetadas ou assintomáticas!

Herança genética da g6pd

Quando o menino é deficiente de g6pd significa que ele herdou a deficiência da mãe. Porque a mãe passa cromossomo X para o menino e o pai passa cromossomo Y.

Quando a menina é deficiente de g6pd, ela pode ter herdado do pai, da mãe ou dos dois. Porque pai e mãe passam cromossomo X para a menina, porém se a menina só herdou um cromossomo X afetado sendo do pai ou da mãe ela portadora, e se ela herdou dois cromossomo x afetado sendo pai e mãe deficiente ela é deficiente completa como o menino.

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