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Estima-se que a Deficiência de G6PD afeta 7% da população mundial.

A deficiência de glucose-6-phosfato desidrogenase é uma desordem genética que ocorre em ambos os sexos. Esta condição afeta principalmente os glóbulos vermelhos, que transportam oxigênio dos pulmões para os tecidos em todo o corpo. Em indivíduos afetados, um defeito em uma enzima chamada glicose-6-fosfato desidrogenase faz com que os glóbulos vermelhos se quebram prematuramente. Esta destruição de glóbulos vermelhos é chamada de hemólise.

O problema médico mais comum associado à deficiência de glucose-6-fosfato desidrogenase é a anemia hemolítica, que ocorre quando os glóbulos vermelhos são destruídos mais rapidamente do que o corpo pode substituí-los. Este tipo de anemia Leva à palidez, amarelecimento da pele e brancos dos olhos (icterícia), urina escura, fadiga, falta de ar e freqüência cardíaca rápida. Em pessoas com deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase , a anemia hemolítica é muitas vezes desencadeada por infecções bacterianas ou virais ou por certos medicamentos (como alguns antibióticos e medicamentos utilizados para tratar a malária). A anemia hemolítica também pode ocorrer depois de comer feijão de fava ou inalação de pólen de plantas de fava (uma reação chamada favismo).

A deficiência de glicose-6-phosfato desidrogenase também é uma causa significativa de icterícia leve a grave em recém-nascidos. Muitas pessoas com este transtorno, no entanto, nunca experimentam sinais ou sintomas e desconhecem que eles têm a condição até ser exposto a um agente oxidativo.

Freqüência

Cerca de 400 milhões de pessoas em todo o mundo possuem deficiência de glicose-6-phosfato desidrogenase . Esta condição ocorre com maior freqüência em certas partes da África, Ásia, Mediterrâneo e Oriente Médio. Isso afeta aproximadamente 1 em cada 10 homens afro-americanos nos Estados Unidos.

Alterações genéticas

A deficiência de glicose-6-phosfato desidrogenase resulta de mutações no gene G6PD . Este gene fornece instruções para fazer uma enzima chamada glicose-6-phosfato desidrogenase. Esta enzima está envolvida no processamento normal de carboidratos. Ele também protege os glóbulos vermelhos dos efeitos de moléculas potencialmente prejudiciais chamadas espécies reativas de oxigênio, que são subprodutos das funções celulares normais. As reações químicas envolvendo a glicose-6-fosfato desidrogenase produzem compostos que impedem que as espécies reativas de oxigênio se acumulem em níveis tóxicos dentro dos glóbulos vermelhos.

Se as mutações no gene G6PD reduzem a quantidade de glicose-6-fosfato desidrogenase ou alteram sua estrutura, esta enzima não pode mais desempenhar seu papel protetor. Como resultado, espécies reativas de oxigênio podem se acumular e danificar os glóbulos vermelhos. Fatores como infecções, certas drogas ou ingestão feijão de fava entre outros alimentos podem aumentar os níveis de espécies reativas de oxigênio, fazendo com que os glóbulos vermelhos sejam destruídos mais rapidamente do que o corpo pode substituí-los. Uma redução no número de glóbulos vermelhos causa os sinais e sintomas da anemia hemolítica.

Os pesquisadores acreditam que as pessoas que têm uma mutação na enzima G6PD podem ser parcialmente protegidas contra a malária, uma doença infecciosa transportada por um certo tipo de mosquito. Uma redução na quantidade de glicose-6-phosfato desidrogenase funcional parece tornar mais difícil esse parasita invadir os glóbulos vermelhos. A deficiência de glucose-6-phosfato desidrogenase ocorre com maior freqüência em áreas do mundo onde a malária é comum.

Padrão de herança

Esta condição é herdada em um padrão recessivo ligado ao X . O gene associado a esta condição está localizado no cromossomo X , que é um dos dois cromossomos sexuais . Nos homens (que têm apenas um cromossomo X ), uma cópia alterada do gene em cada célula é suficiente para causar a condição.Nas mulheres (que têm dois cromossomos X), uma mutação teria que ocorrer em ambas as cópias do gene para causar o transtorno. Uma característica da herança ligada ao X é que o pai não pode passar os traços ligados ao X para seu filho menino.

Fontes:

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Teste Genético Molecular Para G6PD: Fazer Ou Não Fazer?

Olá mamães!

 

dna

 

Recebo muito e-mail de pais com duvidas sobre o Teste Genético Molecular para G6PD, muitos querendo saber como fazer, pra que serve, qual a necessidade do teste e tal. Já fiz a um tempo atrás dois posts falando sobre o teste, mas mediante a tanta duvida vi que precisava fazer mais um esclarecendo alguns pontos, então vamos lá.

O que é o Teste Genético Molecular para G6PD?

O Teste Genético Molecular para G6PD é um exame que estuda a enzima G6PD (glicose 6 phosfato desidrogenase), no DNA da criança.

Para que serve o Teste Genético Molecular para G6PD?

O Teste Genético Molecular para G6PD serve para identificar a mutação no gene G6PD.

Qual a importância do Teste Genético Molecular para G6PD?

O teste genético é indicado para confirmar a suspeita de deficiência de G6PD levantada pela Triagem Neonatal, assim como, para avaliar a possibilidade de mulheres heterozigotas transmitirem a mutação para filhos do sexo masculino e identificar casos de mutação já identificada na família. Ele identifica a mutação no gene G6PD o que mostra se a deficiência é é branda ou severa.

Assim como foi citado acima, a grande importância do Teste Genético Molecular para G6PD é confirma a suspeita de deficiência de G6PD, ainda que um exame de dosagem apresente valor normal da enzima, o mais correto antes de descartar a deficiência de g6pd é recorrer ao teste genético molecular para g6pd, por que dependendo da variante da deficiência (determinada pela mutação) os valores da enzima podem variar tanto pra mais quanto para menos, dando assim resultado negativo para a deficiência.

Aconselho a recorrerem ao teste genético apenas quando surge a possibilidade da criança ter tido reprodução tardia da enzima e não possuir a deficiência, então no caso de valores da dosagem g6pd começar a apresentar valor normal da enzima aconselho a recorrer ao teste genético antes de descartar a deficiência para que isso seja feito de forma segura e consciente.

O Teste Genético vai procurar uma mutação no gene G6PD, se for encontrada alguma mutação significa que a criança tem a deficiência de G6PD,senão existir mutação no gene G6PD significa que a criança não tem a deficiência de G6PD e sim teve uma Reprodução Tardia da Enzima.

Um detalhe o teste pode ser feito através do sangue ou da mucosa da saliva da boca.

Deixarei o Link do laboratório DLE onde realizei o teste genético, lá tem muita informação boa sobre o teste e a deficiência.

Teste Molecular para Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD)

Teste Molecular para Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD) – Sangue papel filtro

Agentes Capazes de Desencadear Anemia Hemolítica em Pacientes com Deficiência de G6PD

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Teste Genético Molecular Para G6PD, Pra Que Serve?

O assunto de hoje é sobre o Teste Genético Molecular para G6PD, muitos pais me pergunta pra que serve o teste genético e sua importância, mais cedo postei sobre como proceder para ter a solicitação do Teste aprovado e liberado pelo plano de saúde, e agora resolvi esclarecer para que ser o Teste e sua importância.

O que é o Teste Genético Molecular para G6PD?

O Teste Genético Molecular para G6PD é um exame que estuda a enzima G6PD (glicose 6 phosfato desidrogenase), no DNA da criança.

Para que serve o Teste Genético Molecular para G6PD?

O Teste Genético Molecular para G6PD serve para identificar a mutação no gene G6PD.

Qual a importância do Teste Genético Molecular para G6PD?

O teste genético é indicado para confirmar a suspeita de deficiência de G6PD levantada pela Triagem Neonatal, assim como, para avaliar a possibilidade de mulheres heterozigotas transmitirem a mutação para filhos do sexo masculino e identificar casos de mutação já identificada na família. Ele identifica a mutação no gene G6PD o que mostra se a deficiência é é branda ou severa.

Assim como foi citado acima, a grande importância do Teste Genético Molecular para G6PD é confirma a suspeita de deficiência de G6PD, ainda que um exame de dosagem apresente valor normal da enzima, o mais correto antes de descartar a deficiência de g6pd é recorrer ao teste genético molecular para g6pd,por que dependendo da variante da deficiência (determinada pela mutação) os valores da enzima podem variar tanto pra mais quanto para menos, dando assim resultado negativo para a deficiência.

Acredito que todos sabem que aqui em casa fizemos a investigação na família,primeiro para confirma se o Arthur realmente tinha a deficiência já que ele teve 4 resultados de dosagem negativos para a deficiência, então mediante a decisão dos médicos que queriam simplesmente descartar a deficiência sem fazer o teste genético, eu por mim mesma decidi correr atrás e investigar, marquei consulta com um geneticista (Muito bom por sinal). O mesmo que deu uma aula sobre a herança genética da deficiência de g6pd e com muita boa vontade solicitou o teste genético, primeiro fizemos o do Arthur que confirmou a deficiência e identificou a mutação que é a Africana A- (G202A). Em seguida com o resultado do Arthur em mãos, ele solicitou o meu teste genético e da minha filha mais velha a Yasmim, o resultado da Yasmim foi negativo graças a Deus não foi identificada nenhuma mutação em nenhum dos genes g6pd (no caso em nenhum dos cromossomos X), já o meu como de era esperado foi encontrada a mesma mutação do Arthur em um dos meus cromossomos X,o que confirmou que sou portadora da deficiência (sou heterozigoto),tenho apenas um X afetado.

Para a minha família o Teste Genético teve uma grande importância, pois através dele foi confirmado a deficiência e não paramos com as restrições como os médicos aconselharam, além de poder rastrear na minha família quem mais teria a deficiência ou seria portadora como eu,e descobrimos que minha irmã também é portadora e meu sobrinho deficiente, eu e minha irmã herdamos da nossa mãe!

Um detalhe o teste pode ser feito através do sangue ou da mucosa da saliva da boca.

Deixarei o Link do laboratório DLE onde realizei o teste genético, lá tem muita informação boa sobre o teste e a deficiência.

Teste Molecular para Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD)

Teste Molecular para Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD) – Sangue papel filtro

Agentes Capazes de Desencadear Anemia Hemolítica em Pacientes com Deficiência de G6PD

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Deficiência De G6PD: Resultado Negativo E Agora Tem Ou Não Tem?

Olá mamães e papais!

Tem sido muitooo comum os pais me procurarem aflitos e confusos diante de um resultado de dosagem da G6PD negativo para a Deficiência, outros até mais confusos por todos os exames da família darem negativo e só o do bebê positivo (papai negativo, mamãe negativo, maninha negativo e filhinho positivo). Pronto já é o bastante para causar aquele auê na cabeça dos pais rs.

Mas, hoje tentarei explicar o por que isso acontece.                                                                         Já falamos em um outro post sobre Reprodução Tardia da Enzima G6PD, quando a criança não possui a Deficiência, mas durante seu primeiro ano de vida pode apresentar uma má produção da enzima, porém isso passa e a criança começa a produzir dosagem normal da enzima, deixando de fazer as restrições e acompanhamento com hematologista. Para saber mais clique AQUI.

Mas ter Reprodução Tardia da Enzima G6PD é diferente de ter Deficiência de G6PD.

Reprodução Tardia da Enzima:

É quando a enzima G6PD por algum motivo apresenta baixa produção da enzima, normalizando com o tempo e não mais apresentando baixa produção (Essa normalização pode acontecer até os 2/3 anos de idade).

Deficiência de G6PD:

É a má produção ou/e má atividade da Enzima G6PD, quando existe uma mutação no Gene G6PD. A deficiência de G6PD é decorrente de mutações que diminuem a atividade catalítica, a estabilidade da enzima, ou as duas coisas. A gravidade da deficiência depende da mutação específica que ocorreu no gene G6PD.
Algumas mutações consideradas brandas podem fazer com que a enzima G6PD chegue e níveis normais ou próximo do normal, mas ainda apresentando má atividade e oscilação na produção da enzima, por isso ela mesmo apresentando valor normal da enzima é considerada Deficiente.
Para que haja esclarecimento, em casos de dúvida, pode ser necessária a confirmação da deficiência pela análise genética. (Teste Genético Molecular para G6PD).

Agora vamos entender o porque muita das vezes os exames de dosagem dos pais dão negativo para a Deficiência de G6PD.

Primeira para precisamos entender a herança genética da Deficiência, sabemos que a enzima G6PD está localizada no cromossomo X, e sabemos também que o homem possuí apenas 1 (UM) cromossomo X e 1 (um) cromossomo Y (que não possuí enzima G6PD), a mulher possuí 2 (DOIS) cromossomos X, quando uma mulher engravida o bebê recebe um cromossomo do pai e um da mãe, quando é um menino ele recebeu cromossomo X da mãe e cromossomo Y do pai, por tanto sendo o menino Deficiente isso significa que ele herdou a Deficiência de sua mãe, que por sua vez é tem um cromossomo X afetado ou os dois cromossomos XX afetados (um cromossomo X afetado ela é apenas portadora, dois cromossomos XX afetados ela é Deficiente). Agora quando o bebê é uma menina significa que ela herdou um cromossomo X afetado da mãe e um cromossomo X afetado do pai, o que a faz Deficiente.

No caso do menino Deficiente se os pais fizerem o exame de dosagem o pai com certeza terá resultado normal da enzima, e a mãe pode tanto da resultado normal ou Deficiente isso vai depender se ela é apenas portadora ou Deficiente.

Quando a mãe é apenas portadora o exame de dosagem vai dar normal porque ela tem apenas um cromossomo X afetado e o cromossomo X não afetado dela supri todas as necessidades do X afetado, incluindo a produção da enzima que sempre vai dar normal.

Por isso, quando o bebê é menino o pai nem precisa dosar a enzima (a não ser que queiram investigar se o pai é deficiente também o que aumenta as chances da menina herda pelo menos um cromossomo X afetado). Então papai e mamãe se os seus exames de dosagem deram negativo para a Deficiência e do seu menino deu positivo desencana isso significa que a mamãe é apenas portadora e doou o cromossomo X afetado para o bebê,por isso ele é Deficiente.

No caso da menina para ela ser Deficiente ela precisa herda o cromossomo X afetado de ambos os pais, tanto a mãe como o pai doam cromossomo XX afetado, então quando os pais dosam a enzima o resultado do pai vai ser positivo para a Deficiência e o da mãe pode ser negativo porque ela pode ser apenas portadora e sendo portadora o resultado da negativo. É por isso que sempre que pais de menina chegam no grupo eu aconselho ao pai fazer a dosagem da enzima, por que se a filha é deficiente o pai também é.

Se o exame do pai der negativo pode significar duas coisas a primeira e mais provável é que a menina teve apenas uma reprodução tardia da enzima e logo, logo vai normalizar, ou a menina é apenas portadora e o fato da medula ser um pouco prematura pode ter dado baixa enzima.

Em caso de duvidas é sempre bom recorrer ao teste genético! Espero ter ajudado. 😉

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Herança Genética Da Deficiência De G6PD! Como É Herdado?

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Herança genética da deficiência de g6pd

Hoje vamos entender como uma criança herda a deficiência de g6pd, a diferença entre ser portador e ser deficiente.

Sabemos que a deficiência de g6pd é uma alteração genética, sendo assim uma deficiência hereditária, então vamos entender melhor…

Quem lembra da aula de biologia na escola? Lembram dos cromossomos X e cromossomo Y? Então sabemos que a mulher não possui cromossomo Y nós mulheres só possuímos cromossomo X (temos dois cromossomos XX), e a deficiência de g6pd esta ligada ao cromossomo X, e como entendemos que nós mulheres só passamos cromossomos XX para nossos filhos, podemos dizer que somos o maior veiculo de distribuição dessa herança genética.

Quando nasce um menino ele recebe um cromossomo X da mãe e um cromossomo Y do pai, daí vem o sexo masculino, já quando nasce uma menina ela recebe um cromossomo X da mãe e um cromossomo X do pai, daí vem o sexo feminino. Entenda o pai só doa cromossomo Y para o menino, já a menina recebe um cromossomo XX de ambos os pais.

Vamos entender como um menino herda a deficiência de g6pd:

Como a deficiência de g6pd esta ligada ao cromossomo X, e fato que no caso do menino ele herda a deficiência da sua mãe, isso pq o pai não passa cromossomo X para o menino só a mãe… Deu pra entender?

Vamos entender como uma menina herda a deficiência de g6pd:

No caso da menina, para ela ser deficiente de g6pd ela precisa receber dois cromossomos XX afetados, ou seja, ambos os pais precisam ter cromossomo X afetado…. Deu pra entender?

Diferença entre ser portador e deficiente de g6pd:

A condição de portador da deficiência de g6pd só servi para as mulheres, justamente por termos dois cromossomos XX, não existe homem portador, todo homem com cromossomo X afetado é deficiente de g6pd, isso pq a deficiência de g6pd consiste na diminuição da g6pd ou no mal funcionamento dela, já as mulheres quando possui

apenas um cromossomo X afetado ela é portadora e não deficiente, pq ela possui um cromossomo X afetado e outro cromossomo X bom, então dependendo de como o organismo vai usar o cromossomo X afetado ela pode apresentar sintomas ou não, daí vem a condição de portadora, já o homem não possui dois cromossomos X e por isso o corpo depende exclusivamente do único cromossomo X afetado para trabalhar.

Vamos aprender mais:

Quando se tem uma menina deficiente de g6pd isso significa que seu pai é deficiente e sua mãe é no minimo portadora da deficiência de g6pd.

Sempre recebo mensagens de pais perguntando como pode eles terem uma filha com a deficiência de g6pd se nenhum deles jamais apresentaram sintomas. E sempre respondo o mesmo, tudo é muito relativo, e dependendo da variante da deficiência uma pessoa pode não apresentar sintomas ou ter apresentado sintomas leves que passarão despercebidos, como um simples mal estar, uma gripe ou qualquer outra coisa, lembram do tópico 4 sobre a variante Africana A-? Lembram que citei o exemplo do meu filho que possui a deficiência e essa variante e o meu sobrinho que também possui a deficiência e a mesma variante e meu já teve 4 quadros de hemolise enquanto meu sobrinho até hoje aparentemente nunca hemolisou? Então, é muito relativo não para saber se uma criança vai ter uma crise até que ela tenha, por isso, meu conselho é sempre manter as restrições já que essa é a forma de evitar uma crise de hemólise.

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Deficiência De G6PD. Portadora Ou Deficiente?

dna

Para quem ainda tem duvidas sobre a mulher e a deficiência de g6pd

Vamos entender melhor sobre uma mulher com deficiência de g6pd.

Mulheres com deficiência de g6pd são assintomáticas?

Foi comprovado que esta afirmação esta errada, vamos entender como funciona:

As mulheres que tem deficiência de g6pd em duas categorias, quer com um ou ambos cromossomos X afetados, se ambos estiverem afetados eles são considerados completamente deficiente e tem sintomas como os homens. O outro grupo com apenas um cromossomo X afetado (por vezes referidos parcialmente deficiente ou chamado portadores), variam em gravidade de leve a grave baseado em algo chamado Lyonization 30.

LYONIZATION

Lyonization é um processo de seleção que o cromossomo X será desativado em uma célula. É um processo aleatório e ocorre mais cedo na vida de um embrião. Cada célula escolhe um cromossomo X para desativar e passa essa escolha para sua progênie. Quantos optar por desativar cromossomo X afetado por G6PD deficiente determina o quanto deficiente a mulher será.

Vamos olhar de uma maneira mais simples. Se metade dos glóbulos vermelhos tem o cromossomo X bom desativado, então metade das suas células vermelhas do sangue estará totalmente deficiente, e a outra metade não será afetada. quando ela entrar em contato com um gatilho, metade das células vermelhas do sangue vai reagir e outra metade não, esta proporção é completamente aleatória e pode variar de uma pequena porção afetada para sua grande maioria, a hemolise induzida será de pequena a grande porte, respectivamente.

As mulheres devem evitar os gatilhos?

Tendo os dois cromossomos x afetados sim elas devem evitar os gatilhos assim como os homens, mesmo que a hemolise resultante é, em regra, menor do que a de um homem, qualquer hemolise a longo tempo mesmo pequena pode causar outros problemas de saúde. Menores níveis de hemolise podem causar outras doenças severas. infelizmente os níveis mais baixos de hemolises são difíceis de detectar, o que contribui para o mito que as mulheres não são afetadas ou assintomáticas!

Herança genética da g6pd

Quando o menino é deficiente de g6pd significa que ele herdou a deficiência da mãe. Porque a mãe passa cromossomo X para o menino e o pai passa cromossomo Y.

Quando a menina é deficiente de g6pd, ela pode ter herdado do pai, da mãe ou dos dois. Porque pai e mãe passam cromossomo X para a menina, porém se a menina só herdou um cromossomo X afetado sendo do pai ou da mãe ela portadora, e se ela herdou dois cromossomo x afetado sendo pai e mãe deficiente ela é deficiente completa como o menino.

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