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Está tentando aprovação do Teste Genético Molecular para G6PD? Talvez você precise do código TUSS!

Antes de tudo vamos entender o que é e pra que serve os códigos TUSS

O setor de planos de saúde sempre foi repleto de terminologias, codificações e processos totalmente diversos, o que dificultava não só a comunicação entre empresas do setor como principalmente o pleno conhecimento e a fiscalização da Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS) sobre a atuação das operadoras. No intuito de padronizar as denominações dos procedimentos e desenvolver uma codificação clínica comum, a agência reguladora criou a Terminologia Unificada da Saúde Suplementar (TUSS), que passou a ser obrigatória em 2010. A tabela TUSS padroniza os códigos e as nomenclaturas dos procedimentos médicos, em total sintonia com as informações trafegadas na saúde privada, determinadas pela Troca de Informações na Saúde Suplementar (TISS) — padrão obrigatório para as trocas eletrônicas de dados instituído pela ANS por meio da resolução normativa 305, de 2012.

Para o TESTE GENÉTICO MOLECULAR PARA G6PD o código TUSS usado é TUSS 40503062.

Código TUSS 40503062: Análise de DNA por sonda, ou PCR por locus, por amostra

Para definir o Painel de mutações o código TUSS é TUSS 40503054

Código TUSS 40503054: ANALISE DE DNA PELA TECNICA MULTIPLEX POR LOCUS, POR AMOSTRA

Para definir Sequenciamento completo o código TUSS é TUSS 40503100

TUSS 40503100: Sequenciamento gênico por sequências de até 500 pares de bases

Quando for solicitar seu teste talvez o plano ou o laboratório te pergunte sobre o código TUSS, o ideal nesse caso é você já levar o código para o médico que irá solicitar o teste e o próprio colocar na guia ou laudo do pedido.

Como os médicos podem solicitar o exame:

Painel de 5 mutações: “Pesquisa das mutações G202A, C563T, A376G, G1376 T/C e G1388A no gene G6PD.”

Painel de 3 mutações: “Pesquisa das mutações G202A, C563T e A376G no gene G6PD.”

Sequenciamento: “Sequenciamento completo do gene G6PD.”

Sempre indicando a justificativa do exame.

Dúvidas também podem ser esclarecidas no site www.ans.gov.br ou pelos telefones das seguintes instituições:

  • ANS (AGÊNCIA NACIONAL DE SAÚDE SUPLEMENTAR) – 0800-701-9656
  • PROCON – 151
  • IDEC (INSTITUTO DE DEFESA DO CONSUMIDOR) – 0XX11 3874 2152
  • ASSOCIAÇÃO PRÓ-TESTE – 0XX21 39063900

Espero ter ajudado, boa sorte a todos e voltem para nos contar sua experiência e até mesmo o resultado do Teste! 😉

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Teste genético: Dificuldades para realizar o exame? Vamos te ajudar!

Bom dia meninas, tenho visto que muitas mães tem tido a dificuldade de fazer o Teste Genético Molecular para G6PD, uns por não encontrar Geneticista outros por terem seu pedido de realizar o Teste recusado pelos geneticista (isso mesmo é o que tenho visto), gente eu sou muitoooo chata, gosto de ir a fundo nas informações, busco mais e mais detalhes para passar uma informação a diante, e na questão do Teste Genético eu tive as seguintes informações:

1º Que os planos de saúde são obrigados a cobrir;

2º Que essa obrigação não vem da nova portaria aprovada e sim que desde sempre os planos de saúde são obrigados a cobrir este teste;

3º Os planos não divulgam isso (é claro eles não querem ficar pagando um teste tão caro);

Aí você me diz “Mas Nilza, é a sua palavra contra a de vários geneticistas e vários planos de saúde.”

E eu te respondo, não te daria tanta certeza e garantia se eu não tivesse minhas cartas na manga rs

Existe um site dos Geneticistas onde você pode pesquisar um geneticista na sua região,  também deixarei um link sobre planos de saúde, nesse link abençoado temos todas as informações sobre a coberturas, estarei postando algumas informações e também o link para que vocês com seus próprios olhos vejam e leiam todos os seus direitos defendidos pela a ANS. Não deixe de entrar no site,  nele tem todas as informações que você precisa.

VOCÊ SABIA QUE ACONSELHAMENTO GENÉTICO E/OU EXAMES GENÉTICOS SÃO COBERTOS POR TODOS OS PLANOS DE SAÚDE?

A saúde suplementar tem como marco a Lei 9.656/98, que regulamenta o setor, combinada às Medidas Provisórias que a alteraram (atualmente em vigor a MP 2.177-44). Para saber se o seu Plano de saúde garante cobertura da consulta de genética médica (chamada “Aconselhamento Genético”) e de todos os exames laboratoriais de genética médica, você deve ficar atento à época da contratação do seu Plano. Dependendo da época em que seu plano de saúde foi contratado, ele poderá ser considerado “antigo”, “novo” ou “adaptado”. Mais explicação no site

VOCÊ SABIA QUE SEU MÉDICO NÃO PRECISA OBRIGATORIAMENTE SER CONVENIADO AO SEU PLANO DE SAÚDE PARA SOLICITAR SEU ACONSELHAMENTO GENÉTICO E/OU EXAME GENÉTICO?

De acordo com a resolução nº8 do Conselho de Saúde Suplementar (Consu nº8/98) médicos não credenciados/cooperados podem solicitar todos os tipos de exames e procedimentos, inclusive hospitalares contratados por pacientes beneficiários de qualquer plano de saúde. O plano de saúde é obrigado a acatar. A recusa por parte do seu plano de saúde implica em multa de R$ 80.000,00 por cada exame recusado.

VOCÊ SABIA QUE SE EM SUA CIDADE OU NOS MUNICÍPIOS LIMÍTROFES, NÃO HOUVER MÉDICO ESPECIALISTA EM GENÉTICA OU LABORATÓRIO QUE OFEREÇA OS EXAMES DE GENÉTICA COBERTOS PELA LEI, OS CUSTOS ENVOLVIDOS NO SEU TRANSPORTE ATÉ A CIDADE AONDE A CONSULTA DE ACONSELHAMENTO GENÉTICO E OS EXAMES SERÃO FEITOS, DEVEM SER PAGOS PELA SUA OPERADORA DE PLANO DE SAÚDE?
Mais informações sobre seus direitos aqui:
LINK ANS -> O que os planos devem cobrir

Aqui neste link tem telefones e endereços de todos os geneticistas do Brasil encontre o seu!
LINK -> Lista de Associados

Queridos muitas das vezes o que nos falta é a informação, mas se depender de mim não ficaremos sem informações, o teste genético pode não ser importante para uns, mas sei que tem pessoas que assim como eu precisa recorrer ao teste genético, se eu não lutasse por isso, hoje talvez a página e o grupo talvez nem existisse, hoje só Deus sabe como meu filho estaria, porque se dependesse dos médicos que o atendia teriam desconsiderado a deficiência dele assim sem ao menos recorrer ao teste, e foi seguindo meu extinto de mãe que consegui fazer, porque se fosse pela boa vontade dos médicos não teria feito e teria parado com as restrições e aí como seria a saúde do Arthur hoje? Poderia estar bem nada ter acontecido, ou poderia ter tido consequências, sou do tipo que não prefiro arriscar, se é um direito meu então vou lá corro atrás e luto por ele!

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Teste Genético Molecular Para G6PD: Fazer Ou Não Fazer?

Olá mamães!

 

dna

 

Recebo muito e-mail de pais com duvidas sobre o Teste Genético Molecular para G6PD, muitos querendo saber como fazer, pra que serve, qual a necessidade do teste e tal. Já fiz a um tempo atrás dois posts falando sobre o teste, mas mediante a tanta duvida vi que precisava fazer mais um esclarecendo alguns pontos, então vamos lá.

O que é o Teste Genético Molecular para G6PD?

O Teste Genético Molecular para G6PD é um exame que estuda a enzima G6PD (glicose 6 phosfato desidrogenase), no DNA da criança.

Para que serve o Teste Genético Molecular para G6PD?

O Teste Genético Molecular para G6PD serve para identificar a mutação no gene G6PD.

Qual a importância do Teste Genético Molecular para G6PD?

O teste genético é indicado para confirmar a suspeita de deficiência de G6PD levantada pela Triagem Neonatal, assim como, para avaliar a possibilidade de mulheres heterozigotas transmitirem a mutação para filhos do sexo masculino e identificar casos de mutação já identificada na família. Ele identifica a mutação no gene G6PD o que mostra se a deficiência é é branda ou severa.

Assim como foi citado acima, a grande importância do Teste Genético Molecular para G6PD é confirma a suspeita de deficiência de G6PD, ainda que um exame de dosagem apresente valor normal da enzima, o mais correto antes de descartar a deficiência de g6pd é recorrer ao teste genético molecular para g6pd, por que dependendo da variante da deficiência (determinada pela mutação) os valores da enzima podem variar tanto pra mais quanto para menos, dando assim resultado negativo para a deficiência.

Aconselho a recorrerem ao teste genético apenas quando surge a possibilidade da criança ter tido reprodução tardia da enzima e não possuir a deficiência, então no caso de valores da dosagem g6pd começar a apresentar valor normal da enzima aconselho a recorrer ao teste genético antes de descartar a deficiência para que isso seja feito de forma segura e consciente.

O Teste Genético vai procurar uma mutação no gene G6PD, se for encontrada alguma mutação significa que a criança tem a deficiência de G6PD,senão existir mutação no gene G6PD significa que a criança não tem a deficiência de G6PD e sim teve uma Reprodução Tardia da Enzima.

Um detalhe o teste pode ser feito através do sangue ou da mucosa da saliva da boca.

Deixarei o Link do laboratório DLE onde realizei o teste genético, lá tem muita informação boa sobre o teste e a deficiência.

Teste Molecular para Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD)

Teste Molecular para Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD) – Sangue papel filtro

Agentes Capazes de Desencadear Anemia Hemolítica em Pacientes com Deficiência de G6PD

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Teste Genético Molecular Para G6PD, Pra Que Serve?

O assunto de hoje é sobre o Teste Genético Molecular para G6PD, muitos pais me pergunta pra que serve o teste genético e sua importância, mais cedo postei sobre como proceder para ter a solicitação do Teste aprovado e liberado pelo plano de saúde, e agora resolvi esclarecer para que ser o Teste e sua importância.

O que é o Teste Genético Molecular para G6PD?

O Teste Genético Molecular para G6PD é um exame que estuda a enzima G6PD (glicose 6 phosfato desidrogenase), no DNA da criança.

Para que serve o Teste Genético Molecular para G6PD?

O Teste Genético Molecular para G6PD serve para identificar a mutação no gene G6PD.

Qual a importância do Teste Genético Molecular para G6PD?

O teste genético é indicado para confirmar a suspeita de deficiência de G6PD levantada pela Triagem Neonatal, assim como, para avaliar a possibilidade de mulheres heterozigotas transmitirem a mutação para filhos do sexo masculino e identificar casos de mutação já identificada na família. Ele identifica a mutação no gene G6PD o que mostra se a deficiência é é branda ou severa.

Assim como foi citado acima, a grande importância do Teste Genético Molecular para G6PD é confirma a suspeita de deficiência de G6PD, ainda que um exame de dosagem apresente valor normal da enzima, o mais correto antes de descartar a deficiência de g6pd é recorrer ao teste genético molecular para g6pd,por que dependendo da variante da deficiência (determinada pela mutação) os valores da enzima podem variar tanto pra mais quanto para menos, dando assim resultado negativo para a deficiência.

Acredito que todos sabem que aqui em casa fizemos a investigação na família,primeiro para confirma se o Arthur realmente tinha a deficiência já que ele teve 4 resultados de dosagem negativos para a deficiência, então mediante a decisão dos médicos que queriam simplesmente descartar a deficiência sem fazer o teste genético, eu por mim mesma decidi correr atrás e investigar, marquei consulta com um geneticista (Muito bom por sinal). O mesmo que deu uma aula sobre a herança genética da deficiência de g6pd e com muita boa vontade solicitou o teste genético, primeiro fizemos o do Arthur que confirmou a deficiência e identificou a mutação que é a Africana A- (G202A). Em seguida com o resultado do Arthur em mãos, ele solicitou o meu teste genético e da minha filha mais velha a Yasmim, o resultado da Yasmim foi negativo graças a Deus não foi identificada nenhuma mutação em nenhum dos genes g6pd (no caso em nenhum dos cromossomos X), já o meu como de era esperado foi encontrada a mesma mutação do Arthur em um dos meus cromossomos X,o que confirmou que sou portadora da deficiência (sou heterozigoto),tenho apenas um X afetado.

Para a minha família o Teste Genético teve uma grande importância, pois através dele foi confirmado a deficiência e não paramos com as restrições como os médicos aconselharam, além de poder rastrear na minha família quem mais teria a deficiência ou seria portadora como eu,e descobrimos que minha irmã também é portadora e meu sobrinho deficiente, eu e minha irmã herdamos da nossa mãe!

Um detalhe o teste pode ser feito através do sangue ou da mucosa da saliva da boca.

Deixarei o Link do laboratório DLE onde realizei o teste genético, lá tem muita informação boa sobre o teste e a deficiência.

Teste Molecular para Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD)

Teste Molecular para Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD) – Sangue papel filtro

Agentes Capazes de Desencadear Anemia Hemolítica em Pacientes com Deficiência de G6PD

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