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7 coisas que você deve evitar se você tiver deficiência G6PD

A deficiência de Glicose 6 Phosphate Desidrogenase (G6PD) é uma deficiência hereditária, uma forma de anemia que ocorre quando os glóbulos vermelhos são quebrados mais rapidamente do que o normal (isto é chamado de hemólise ). Na deficiência de G6PD, isso ocorre porque você faz uma quantidade reduzida de G6PD, uma enzima que protege os glóbulos vermelhos dos danos. Felizmente, a maioria das pessoas com deficiência de G6PD não tem problemas diariamente. No entanto, existem certos medicamentos ou alimentos que aumentam a taxa de colapso dos glóbulos vermelhos. Vamos rever algumas das coisas comuns que podem causar problemas nesta doença do sangue.

1 Antibióticos
Feche acima da cápsula
 

Pessoas com deficiência de G6PD podem tolerar a maioria dos antibióticos, mas devem estar conscientes de alguns poucos seletivos que podem iniciar uma quebra significativa de hemácias levando a anemia. Devem ser evitados os antibióticos referidos como “sulfa”. Estes antibióticos são tipicamente usados ​​para tratar infecções da pele ou do trato urinário (bexiga). A forma mais comum desses antibióticos é a marca Septra ou Bactrim (sulfametoxazol-trimetoprim).

Os antibióticos “quinolona” também devem ser evitados. Os dois antibióticos mais comuns neste grupo são Cipro (ciprofloxacina) e Levaquin (levofloxacina), porém nem todo antibiótico da família dos “quinolona” são restritos, fique de olho na sua lista de restrições para sempre comparar. Estes antibióticos são comumente usados ​​em adultos para tratar infecções do trato urinário e pneumonia. Outros antibióticos que devem ser evitados incluem nitrofurantoína e dapsona.

Felizmente, existem muitos antibióticos que as pessoas com deficiência de G6PD podem tomar com segurança. Certifique-se de discutir isso com seu médico se você tiver uma deficiência de G6PD e precisar de terapia antibiótica.

2 Medicamentos contra malária
Mosquito e pílula

Primaquina, uma medicação usada para tratar ou prevenir a malária , pode desencadear crises hemolíticas em pessoas com deficiência de G6PD. Devido a esta possível complicação, recomenda-se que as pessoas sejam testadas quanto à deficiência de G6PD antes de tomar a primaquina. Isso inclui lactantes cujas mães tomam primaquina. Felizmente, outros medicamentos utilizados para tratar a malária são tolerados pela maioria das pessoas com deficiência de G6PD.

3 Medicamentos utilizados no tratamento do câncer
Enfermeira que prepara medicação intravenosa

Rasburicase é uma medicação usada para tratar a síndrome de lise tumoral, uma complicação médica de câncer hematológico como leucemia, não deve ser utilizada em pessoas com deficiência de G6PD. Por causa desse risco, recomenda-se que as pessoas sejam testadas antes de receber a rasburicase. Da mesma forma, a doxorrubicina, um tipo de quimioterapia utilizada para tratar múltiplos tipos de câncer, pode desencadear a queda de glóbulos vermelhos em pessoas com certos tipos de deficiência de G6PD.

4 Aspirina/ Dipirona/ Paracetamol
Pílulas
 

A aspirina, comumente usada para tratar dor ou inflamação, deve ser evitada. Algumas pessoas tomam aspirina diariamente como parte de seu regime de tratamento. Ao evitar a aspirina, é importante lembrar que é encontrado em muitos medicamentos de balcão como os que possuem dipirona e paracetamol. Em geral, outros analgésicos  como o acetaminofen ou o ibuprofeno são tolerados sem problemas.

5 Bolinhas de naftalina
 

Sim, as pessoas ainda usam naftalina. Naftalina pode conter um produto químico conhecido como naftaleno que pode desencadear hemólise em pessoas com deficiência de G6PD. O naftaleno também pode ser encontrado em produtos como inseticidas. O naftaleno é um vapor emitido por estes produtos, de modo que a exposição pode provir da inalação do vapor ou ingeri-los.

6 Henna
Mão com Henna
 

Há relatos de casos publicados indicando henna (usado para tatuagens temporárias ou tintas para cabelo) desencadeou crises hemolíticas em pessoas com deficiência de G6PD. Os recém-nascidos menores de 2 meses parecem ser mais suscetíveis a essa reação.

7 Feijão de fava
Favas
 

A deficiência de G6PD também é chamada de favismo; Particularmente as formas mais graves de deficiência de G6PD. Isso ocorre porque a ingestão de feijão de fava, pode desencadear ataques hemolíticos em pacientes com deficiência de G6PD. Alguns sugerem que todas as leguminosas (como ervilhas, lentilhas ou amendoim) devem ser evitadas, mas se isso é ou não necessário é desconhecido. E apenas seu médico pode orienta-lo a seguir tal restrição.

Se você tem deficiência de G6PD, isso não significa que você não pode tomar medicamentos. Você deve estar ciente de medicamentos comuns que se deve evitar. Esta não é uma lista completa de itens que as pessoas com deficiência de G6PD devem evitar. Nunca se auto medique. Certifique-se de discutir todos os seus novos medicamentos com o seu médico para se certificar de que eles não estão contra-indicados para pessoas com deficiência de G6PD.

Fonte: Luzaatto L e Poggi V. Deficiência de Glucose-6-Fosfato Desidrogenase. Em: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE e Nathan DG (Eds). Hematologia e Oncologia da Infância e da Infância (8ª ed). Filadélfia: Elsevier.

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O que você deve saber sobre a deficiência de G6PD

Definição

A deficiência de glicose 6 phosfato desidrogenase (G6PD) é a deficiência enzimática mais comum do mundo. Aproximadamente 400 milhões de pessoas são afetadas em todo o mundo. Existe uma grande variabilidade de gravidade com base na qual a mutação é herdada.

G6PD é uma enzima encontrada nos glóbulos vermelhos necessária para fornecer proteção à célula. Sem essa proteção, o glóbulo vermelho é destruído pelo corpo (hemólise) levando a anemia hemolítica e icterícia (amarelecimento da pele).

Quem está em risco de deficiência G6PD?

O gene para G6PD está localizado no cromossomo X  (transtorno ligado ao X). A deficiência de G6PD é vista como uma “proteção” contra malária, de modo que é mais comum em áreas com altas taxas de infecção por malária, como África, região do Mediterrâneo e Ásia. Nos Estados Unidos, 10% dos homens afro-americanos têm deficiência de G6PD.

Quais são os sintomas?

Os sintomas dependem da intensidade da hemólise. Algumas pessoas podem nunca ser diagnosticadas, pois nenhum dos sintomas está presente. Alguns pacientes com deficiência de G6PD apresentam sintomas somente quando expostos a certos medicamentos ou alimentos (ver lista abaixo). Algumas pessoas podem ser diagnosticadas como recém-nascidos após terem uma icterícia grave (também chamada de hiperbilirrubinemia). Nesses pacientes e aqueles com formas mais graves de deficiência de G6PD com hemólise crônica, os sintomas incluem:

  • Pálido ou cor pálida para a pele
  • Freqüência cardíaca rápida
  • Fadiga ou cansaço
  • fraqueza/tontura
  • Amarelo da pele (icterícia) ou olhos (icterícia escleral)
  • Urina escura

Como a deficiência de G6PD é diagnosticada?

O diagnóstico da deficiência de G6PD pode ser complicado. Primeiro, o médico deve suspeitar que você sofre de anemia hemolítica (quebra dos glóbulos vermelhos). Isso geralmente é confirmado por uma contagem sanguínea completa e uma contagem de reticulócitos.

  Os reticulócitos são glóbulos vermelhos imaturos enviados a partir da medula óssea em resposta à anemia. A anemia com contagem elevada de reticulócitos é consistente com a anemia hemolítica. Outros laboratórios podem incluir uma contagem de bilirrubina que será elevada. A bilirubiina é liberada do glóbulo vermelho quando são quebradas e causam icterícia durante crises hemolíticas.

No processo de determinação do diagnóstico, seu médico precisará descartar a anemia hemolítica auto – imune (AIHA). O teste direto de anti globulina (também chamado de teste direto de Coombs) avalia se há anticorpos contra glóbulos vermelhos, fazendo com que eles sejam atacados pelo seu sistema imunológico. Como na maioria dos casos de anemia hemolítica, o esfregaço de sangue periférico (escorredor de microscópio do sangue) é muito útil. Na deficiência de G6PD, as células de mordida e as células de bolhas são comuns. Estes são causados ​​por mudanças que ocorrem ao glóbulo vermelho quando ele é destruído.

Se a suspeita de G6PD for confirmada, um nível G6PD pode ser baixo. Um nível baixo de G6PD é consistente com a deficiência de G6PD. Infelizmente, no meio de uma crise hemolítica aguda, um nível normal de G6PD não exclui a deficiência. Os numerosos reticulócitos presentes durante a crise hemolítica contêm níveis normais de G6PD causando falso negativo.

  Se altamente suspeita, o teste deve ser repetido quando o paciente está no estado inicial.

Como o G6PD é tratado?

Evite medicamentos ou alimentos que desencadeiam crises de hemolítica (degradação de hemácias). Alguns destes estão listados abaixo.

  • Feijão de Fava (apenas o de fava)
  • Bolas de traça naftalina (ou outros produtos que contenham naftaleno)
  • Antibióticos Sulfa como Bactrim / Septra, sulfadiazina
  • Nitrofurantoína (antibiótico)
  • Medicamentos contra a malária como a primaquina
  • Azul de metileno e azul de toluidina
  • Medicamentos de TB como dapsona e sulfoxone
  • Medicamentos de tratamento de câncer como doxorrubicina ou rasburicase
  • Fenazopiridina

As transfusões de sangue são usadas quando a anemia é grave e o paciente é sintomático. Felizmente, a maioria dos pacientes nunca precisa de uma transfusão.

Fonte: Luzaatto L e Poggi V. Deficiência de Glucose-6-Fosfato Desidrogenase. Em: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE e Nathan DG (Eds). Hematologia e Oncologia da Infância e da Infância (8ª ed). Filadélfia: Elsevier.

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Entrevista: Dr Daniel Aranha

1.Blog MQC-G6PD – Dr Daniel, sabemos que a Deficiência de G6PD não tem tratamento e nem cura, e o que existe é a prevenção, para isso existe uma listagem de substâncias restritas que os Deficientes da enzima G6PD devem seguir. Gostaria de saber a opinião do senhor quanto a essa listagem, porque não existe uma lista oficial?
R: O que ocorre é que existem várias listas oficiais. Isto é, cada serviço utiliza uma lista desses medicamentos. No consultório cada profissional acaba utilizando a sua. Eu por exemplo utilizo a que o serviço do IPPMG / UFRJ usou durante anos, décadas… Talvez por ter feito faculdade lá e trabalhar diretamente com um professor de lá.

2.Blog MQC-G6PD – Dr Daniel, qual a melhor lista a seguir, visto que cada Hematologista segue uma?
R: Não existe melhor lista. O melhor é ter uma dessas listas, e, um canal de comunicação aberto com o seu hematologista pediátrico, para que as dúvidas sejam tiradas, quando surgirem.

3.Blog MQC-G6PD – Dr Daniel, como confiar em um medicamento ou alimento restrito, visto que já conhecemos diversos casos de hemólises com os mesmos, e que outrora esses medicamentos já estiveram na lista de restrição, que hoje em algumas listas são sitados como “usados com cautelas” e em outras já nem são sitados mais?
R: Mais uma vez a conversa com o profissional é essencial. Sempre vão existir essas situações. Por exemplo: Febre alta que não resolve com Ibuprofeno. Tentamos baixar a temperatura da criança de outras formas, porém quando tudo falha usamos a Dipirona ou o Paracetamol, que estão na maioria das listas. Usamos com cautela, observando a criança ou orientando os pais a fazer essa observação em casa, olhando os sinais de perigo de hemólise.
E se ocorre hemólise nesse momento, seria pelo medicamento ou pela infecção? Não sabemos. O mesmo pode ocorrer com outros medicamentos em situações semelhantes.

4.Blog MQC-G6PD – Dr Daniel, por que as restrições de países como Itália são bem maiores que as restrições aqui no Brasil?
R: Honestamente não saberia responder a essa pergunta, pois nunca tive contato com condutas de profissionais da Itália, mas acho que a conduta tomada por profissionais de bom padrão no Brasil são adequadas, e não vejo tantas complicações na maioria dos pacientes com diagnóstico precoce e que possuem familiares bem orientados.

5.Blog MQC-G6PD – Dr Daniel, o senhor pode nos explicar um pouco sobre as variantes da Deficiência de G6PD?
R: Existem muitas variantes e subvariantes sendo estudadas. São quatro principais: Africana, Mediterrânea, Seattle e inconclusiva. Em outra classificação elas podem ser divididas em classes I, II e III. Existem 11 tipos de classe I e 27 tipos de classe II e III.
Pesquisadores tentam observar o comportamento dessas populações em relação a hemólise e suas mutações específicas.
A mais comum no Brasil é a variante Africana, com uma frequência de 89,4%, considerada classe III. Possuem pequena atividade da G6PD, pouco mais de 10%.

6. Blog MQC-G6PD – Dr Daniel, e sobre a herança genética da Deficiência? Como funciona essa distribuição dos cromossomos para o menino e para a menina?
R: A herança genética é de padrão recessivo ligado ao cromossomo X. Este é um cromossomo sexual. Mulheres são XX e homens são XY.
Todos os óvulos são X. Os espermatozóides podem ser X ou Y.
Mulheres que carregam a mutação para deficiência de G6PD, possuem metade de seus óvulos com X normal e outra metade com X com a mutação da G6PD. Se este for fecundado por um espermatozóide X nasce uma menina normal, porém portadora da mutação, ou seja, com chance de ter filhos com a deficiência de G6PD. Se for fecundado por um espermatozóide Y, nasce um menino com deficiência de G6PD.
Meninas com deficiência de G6PD são muito raras, pois precisam ter os dois cromossomos X com a mutação. Ou seja, tem uma mãe portadora e muito provavelmente um pai com deficiência de G6PD.

7. Blog MQC-G6PD – Dr Daniel, sabemos que as crises hemolíticas podem desencadear alguns danos futuros a saúde do Deficiente da enzima G6PD, poderia nos explicar melhor quais danos são esses e como isso acorre no organismo do Deficiente?
R: As crises de hemólise podem gerar complicações agudas como a Hiperbilirrubinemia neonatal, que se não for adequadamente tratada pode até levar a um quadro de kernicterus, que é a impregnação de bilirrubina indireta nas células cerebrais, que podem levar a lesão irreversível, causando quadros neurológicos variáveis de acordo com o tamanho da lesão causada nesses bebês.
Essas crises agudas podem ser tão graves a ponto de colocar em risco a vida de uma criança, se esta não for transfundida a tempo.
A hemólise crônica pode, em teoria, levar a acúmulo de material na vesícula, causando após vários anos cálculo.

8.Blog MQC-G6PD – Dr Daniel, muitas mães peguntam se o fato do filho(a) possuir a Deficiência de G6PD a criança pode ter problemas com a imunidade (adoecer mais vezes que o normal, adquirir alergias alimentar, problemas dermatológicos e etc), o senhor pode nos esclarecer um pouco sobre essas duvidas?
R: Teoricamente sim, principalmente após hemólises maciças, existiria maior chance de desenvolver infecções graves, mas no estado basal do paciente não. A hemólise maciça coloca o organismo em um estado inflamatório devido a liberação de heme livre, hemoglobina livre e ferro livre. Isto pode alterar de certa forma a resposta imunológica.

9. Blog MQC-G6PD – Dr Daniel, o senhor pode nos falar sobre a diferença entre a Deficiência de G6PD e a Reprodução Tardia da enzima?
R: Existem crianças que tem exame do pezinho alterado, mas que depois vão demonstrar em testes sanguíneos quantitativos da enzima, resultado normal. Estes de certa forma podem ter estados de certa imaturidade desse sistema, que com o tempo chegam a maturação, normalidade. resumindo não possuem a doença, a mutação.
Os deficientes verdadeiros irão demonstrar isso no exame do pezinho e em todos os outros exames sanguíneos quantitativos durante toda a vida, pois tem a mutação, a deficiência.

10. Blog MQC-G6PD – Dr Daniel,o que o senhor pensa sobre o Teste Genético Molecular para G6PD, o senhor acha importante os pais realizarem? Se sim quando fazer Teste Genético?
R: Não acho necessário. O exame é caro. A legislação no Brasil não permite manipular embriões. Essa informação vai gerar extrema ansiedade no casal, para uma doença que pode ser diagnosticada precocemente pelo teste do pezinho, alem de ser controlada e com poucas complicações se for bem acompanhada.
Toda a mãe que tem um filho com deficiência de G6PD deve saber que metade de seus filhos do sexo masculino podem ter o mesmo problema.


O Drº Daniel Aranha realiza consulta nos seguintes endereços:

Tijuca
R. Maris e Barros, 1001 – 703 Tijuca (Tijuca)
Rio de Janeiro, Río de Janeiro – RJ
Telefone: 21 2264-6914

Barra da Tijuca (Americas Medical City – Complexo Hospitalar Samaritano e Vitória)
Avenida Jorge Couri 550, bloco A , Sala 303
Telefones: 21 3444-5903 / 3495-0534

Petrópolis
Rua 16 de Março 158, sala 703 (Centro)
Petrópolis – RJ
telefones: 24 2243-9017

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Entrevista: Dra Cláudia Paiva

Olá Dra, primeiro quero agradecer por aceitar o nosso convite, a tempos venho em busca desse tipo de oportunidade, conseguir entrevistar um profissional que entende a Deficiência de G6PD, será maravilhoso esse contato para as mamães do Blog. A Dra Cláudia Paiva é a Hematologista pediatra do meu filho Arthur de 4 anos, deficiente da enzima G6PD é um grande prazer entrevista-lá.

Vamos as perguntas
1.Blog MQC-G6PD
Dra Cláudia, uma das maiores duvidas das mães está relacionada as restrições principalmente alimentar, que no caso sabemos que são restritos o feijão de fava, água tônica (por causa do quinino), corantes artificiais (por possuir naftaleno e sulfa na composição) e vinho tinto que até então nos foi explicado que é restrito por causa do sulfito, porém muitos outros alimentos possuem sulfito como conservante e nem por isso são restritos, a senhora afirma que o vinho tinto seja restrito pelo sulfito? Ou a restrição ao vinho tinto tem outro motivo que não conhecemos??
Resposta Dra Cláudia: Que eu saiba é por causa do Sulfito sim. E o Sulfito pode estar presente em diversos outros alimentos, sendo que nem sempre é mencionado nos rótulos, pois só é obrigatório constar nos rótulos a partir de uma determinada quantidade. Os produtos orgânicos (inclusive o vinho tinto) geralmente não contém sulfito.
2.Blog MQC-G6PD
Dra Cláudia, ainda falando sobre as restrições sabemos que em alguns países de fora as restrições são maiores, na Itália por exemplo eles restringem a hena e o mentol, por que essas restrições não se aplicam aqui no Brasil também?
Resposta Dra Cláudia: Existem mais de 400 variantes genéticas dentro da mesma doença. A variante genética que predomina na Itália é a Mediterrâneo, que é bem severa. Acredito que as listas de medicações e alimentos restritos devam ser elaboradas levando-se em conta o que provoca hemólise (destruição prematura dos glóbulos vermelhos do sangue) naquela determinada população.
3.Blog MQC-G6PD
Dra Cláudia, como confiar em um medicamento ou alimento restrito, visto que já conhecemos diversos casos de hemólises com os mesmos, e que outrora esses medicamentos já estiveram na lista de restrição, que hoje em algumas listas são citados como “usados com cautelas” e em outras já nem são citados mais?
Resposta Dra Cláudia: Um grande número de medicações e substâncias químicas têm a capacidade de causar hemólise em indivíduos com Deficiência de G6PD. Mas precisamos considerar alguns fatores:

– Existem variantes genéticas da doença, e a mutação do gene da enzima G6PD pode ser diferente de pessoa para pessoa. Esta mutação determina inclusive a gravidade da doença.

– Cada indivíduo tem seu próprio metabolismo, e isto pode influenciar a destruição das células vermelhas com deficiência de G6PD

– As medicações podem ser utilizadas em diferentes doses

Portanto, algumas medicações podem induzir as crises hemolíticas graves em um subgrupo genético, mas não no outro. A mesma variante genética pode manifestar-se em graus diferentes, conforme a pessoa, após exposição ao mesmo medicamento. Existem medicamentos que aparecem na lista dos que causam hemólise, mas só causam de fato se usadas em doses muito alta, e não em doses habituais.

Temos que ter atenção às novas medicações lançadas no mercado, em relação ao potencial hemolítico delas. Existem métodos in vitro para testá-las, mas nem sempre isto é feito.

4.Blog MQC-G6PD
Dra Cláudia, uma outra restrição que muita das vezes acaba com o sono de toda mãe é a vitamina C (ácido ascórbico), sabemos que em grande quantidade ele pode causar hemólise, mas e nos polivitamínicos é seguro usar? Existe uma dosagem segura?
Resposta Dra Claúdia: Não tenho esta informação, a respeito da dosagem segura a ser usada, e acho que não existe um consenso quanto a isto. Sabemos que a vitamina C proveniente dos alimentos (sendo as frutas e hortaliças de folhas verdes as principais fontes) é liberada e recomendada na dieta.

Sabemos também que, pela Sociedade Brasileira de Pediatria, NÃO EXISTE a recomendação de suplementação de vitamina C para crianças que não tenham deficiência desta vitamina. A SBP recomenda apenas suplementar Vitamina D para bebês que não tenham exposição adequada ao sol, e vitamina A  em mega doses por via oral a cada 4-6 meses.

O tratamento da hipovitaminose C é feito com 300-500 mg/dl de vitamina C durante 3 meses. As formulações de vitamina C pura (Redoxon, Cebion, Cewin) costumam conter uma concentração alta desta vitamina, podendo chegar a 1-2 g. Já os polivitamínicos infantis costumam conter uma pequena quantidade, por exemplo: Protovit gotas 50mg/ml (1 ml= 24 gotas), Revitam 35 mg/ml, Clusivol 3,25 mg/ml.  É provável que nesta quantidade, a vitamina C não cause hemólise, mas é preciso orientar estas famílias se optarem pelo uso pra criança.

A minha recomendação segue o Manual de Alimentação do lactente ao adolescente do Departamento de Nutrologia da SBP:

– aleitamento materno exclusivo até o sexto mês e, na impossibilidade, fórmula infantil

– aos 6 meses, introdução alimentar, com incentivo ao consumo de frutas e hortaliças de folhas verdes

– suplementação vitamínica conforme citado acima

5.Blog MQC-G6PD
Dra Cláudia, toda mãe com filho G6PDD tem a grande curiosidade e duvida quanto ao Teste Genético Molecular para G6PD, o que a senhora pensa sobre ele? É necessário? Quando realizar?
Resposta Dra Cláudia: O diagnóstico da Deficiência de G6PD é feito pela demonstração direta da redução da atividade da enzima nos glóbulos vermelhos do sangue. Vários teste de screening são utilizados, sendo eles semi-quantitativos, ou seja, capazes de classificar uma amostra como normal ou deficiente, de acordo com o ponto de corte. Estes testes de screening são perfeitamente adequados para diagnóstico de pacientes em estado de “latência”, mas não para diagnóstico daqueles que sofreram um processo de hemólise recente.

Após uma crise hemolítica, a dosagem de G6PD no sangue das pessoas com Deficiência de G6PD vai estar normal, pois a medula óssea (que é “a fábrica do sangue”) produz novos glóbulos vermelhos com uma atividade enzimática maior. Isto pode gerar um exame falso-negativo, se a amostra for coletada neste momento. Também podem ter resultados alterados aquelas amostras que sejam transportadas de forma inadequada ou que demorem a ser processadas.

Nos casos de pacientes com forte suspeita de Deficiência de G6PD e que tenham o teste de screening negativo, indica-se a realização do Teste Genético. Também é indicado para detectar a mutação em mulheres que não apresentam a doença mas que são portadoras (chamadas heterozigotas) pois herdaram a mutação da mãe. Neste último caso é importante para aconselhamento genético, visto que estas mulheres, apesar de não terem os sintomas da doença, podem passar a alteração para os filhos, que se forem do sexo masculino, terão a doença.

6. Blog MQC-G6PD
Dra Cláudia, qual a importância do diagnostico precoce da Deficiência de G6PD?
Resposta Dra Cláudia: Existem complicações decorrentes da Deficiência de G6PD que podem ocorrer ainda no período neonatal. Como exemplo o Kernicterus ou Encefalopatia Bilirrubínica. A bilirrubina é um pigmento liberado após hemólise aguda e pode impregnar na pele e mucosas, causando a chamada icterícia. Quando muito aumentada, a bilirrubina pode impregnar as células do tronco cerebral, causando esta encefalopatia grave que muitas vezes pode ser fatal. É um condição rara que pode acontecer após um episódio hemolítico agudo por contato com algum fator desencadeante.

O diagnóstico precoce da Deficiência de G6PD permite que as famílias ou cuidadores destes pacientes recebam as orientações adequadas quanto ao manejo da doença. Estamos falando de uma doença crônica hereditária, cujas manifestações clínicas podem ser na maioria das vezes evitadas no momento em que se tem o conhecimento dos agentes desencadeantes do processo de hemólise. E, como descrevi acima, estas manifestações iniciam numa fase precoce da vida, podendo ter consequências graves.

As infecções também podem desencadear este processo, devendo ser precocemente diagnosticadas e tratadas, e principalmente prevenidas.

7. Blog MQC-G6PD
Dra Cláudia, sabemos que as crises hemolíticas podem desencadear alguns danos futuros a saúde do Deficiente da enzima G6PD, poderia nos explicar melhor quais danos são esses e como isso acorre no organismo do Deficiente?
Resposta Dra Cláudia: Vou citar algumas complicações crônicas de qualquer doença que curse com episódios hemolíticos de repetição, não somente da Deficiência de G6PD. Estas complicações acontecem a longo prazo, não se desenvolvem de um dia para o outro. São elas:

 

– Litíse biliar (cálculos na vesícula): com a hemólise, há um aumento da bilirrubina e precipitação da mesma, causando os cálculos

– Sobrecarga de ferro: acontece pela hemólise e pelas transfusões de sangue de repetição, pois quando os glóbulos vermelhos são destruídos, liberam ferro, que quando se acumula pode pode se depositar em órgão vitais como fígado e coração, causando graves consequências

– Maior predisposição a infecções: por comprometimento do sistema imune

– Insuficiência renal: esta complicação pode ser aguda, após uma crise hemolítica, pois pode haver diminuição do fluxo sanguíneo para os rins, com consequente lesão dos mesmos

No caso específico da Deficiência de G6PD, estas complicações praticamente não ocorrem caso se evite o contato com os fatores desencadeantes do processo hemolítico.

8.Blog MQC-G6PD
Dra Claúdia, a Deficiência de G6PD diminui de alguma forma a expectativa de vida do individuo afetado? Pode na velhice essa reprodução diminuir mais ainda?
Resposta Dra Cláudia: Se a doença for bem controlada, evitando-se o contato com os fatores que desencadeiam a hemólise, com certeza não. Mas aqueles indivíduos que apresentam crises hemolíticas de repetição ou vivem em uma situação de hemólise crônica podem ter uma expectativa de vida diminuída sim. Felizmente isto não acontece hoje em dia, visto que temos condições de fazer este diagnóstico numa fase precoce da vida e as famílias destes doentes podem receber as orientações adequadas. É uma doença cujo pilar principal do tratamento é a prevenção

Quanto à velhice, o número de células vermelhas diminui com a idade, mas a sua função continua preservada, não havendo prejuízo neste sentido.

9. Blog MQC-G6PD
Dra Cláudia, recentemente lemos no site da Associação Italiana de Deficiência de G6PD que um Deficiente da enzima G6PD não pode doar sangue, o que a senhora nos diz sobre isso? Outra coisa é as mulheres que possuem a Deficiência podem sofrer com sintomas de anemia hemolítica no período menstrual?
Resposta Dra Cláudia: Os glóbulos vermelhos com atividade de G6PD reduzida, quando entram em contato com algum fator indutor de “stress oxidativo”(alterações químicas que acontecem dentro da célula), sofrem um processo de destruição prematura o qual chamamos de hemólise. O paciente que receber o sangue doado por alguém que tenha Deficiência de G6PD corre o risco de apresentar hemólise deste sangue caso entre em contato com algum fator indutor. O riso é para o receptor do sangue.

Quanto ao período menstrual, este não está ligado a um aumento da hemólise e não funciona como fator desencadeante. Mas se a mulher deficiente de G6PD tiver uma crise hemolítica aguda (desencadeada por qualquer fator) concomitante a um ciclo menstrual com perda significativa, esta pode apresentar sintomas mais exuberantes de anemia.

10. Blog MQC-G6PD
Dra Cláudia, a senhora pode nos falar sobre a diferença entre a Deficiência de G6PD e a Reprodução Tardia da enzima?
Resposta Dra Cláudia: Como o próprio nome diz, Reprodução Tardia da Enzima não significa doença. Ela pode ocorrer por uma imaturidade da Medula óssea, que é a fábrica do sangue. Portanto, a pessoa pode ter um teste de screening positivo para Deficiência de G6PD, mas ao se repetir este teste após um determinado período de tempo, o exame será normal. É aconselhável que enquanto o exame for positivo, as restrições de alimentos e medicamentos devem ser mantidas, até se descartar totalmente a possibilidade da doença.
Dra Cláudia, o Mães que cuidam G6PD agradece pela sua atenção e disponibilidade em nos atender!
Aos país do Estado do Rio de Janeiro, Niterói e região a Dra Cláudia atende no seguinte endereço:
Endereço do consultório
Rua Nóbrega, 127 – sala 1104 / Jardim Icaraí – Niterói RJ
Tel: 3741 7041
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