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Deficiência De G6PD: Resultado Negativo E Agora Tem Ou Não Tem?

Olá mamães e papais!

Tem sido muitooo comum os pais me procurarem aflitos e confusos diante de um resultado de dosagem da G6PD negativo para a Deficiência, outros até mais confusos por todos os exames da família darem negativo e só o do bebê positivo (papai negativo, mamãe negativo, maninha negativo e filhinho positivo). Pronto já é o bastante para causar aquele auê na cabeça dos pais rs.

Mas, hoje tentarei explicar o por que isso acontece.                                                                         Já falamos em um outro post sobre Reprodução Tardia da Enzima G6PD, quando a criança não possui a Deficiência, mas durante seu primeiro ano de vida pode apresentar uma má produção da enzima, porém isso passa e a criança começa a produzir dosagem normal da enzima, deixando de fazer as restrições e acompanhamento com hematologista. Para saber mais clique AQUI.

Mas ter Reprodução Tardia da Enzima G6PD é diferente de ter Deficiência de G6PD.

Reprodução Tardia da Enzima:

É quando a enzima G6PD por algum motivo apresenta baixa produção da enzima, normalizando com o tempo e não mais apresentando baixa produção (Essa normalização pode acontecer até os 2/3 anos de idade).

Deficiência de G6PD:

É a má produção ou/e má atividade da Enzima G6PD, quando existe uma mutação no Gene G6PD. A deficiência de G6PD é decorrente de mutações que diminuem a atividade catalítica, a estabilidade da enzima, ou as duas coisas. A gravidade da deficiência depende da mutação específica que ocorreu no gene G6PD.
Algumas mutações consideradas brandas podem fazer com que a enzima G6PD chegue e níveis normais ou próximo do normal, mas ainda apresentando má atividade e oscilação na produção da enzima, por isso ela mesmo apresentando valor normal da enzima é considerada Deficiente.
Para que haja esclarecimento, em casos de dúvida, pode ser necessária a confirmação da deficiência pela análise genética. (Teste Genético Molecular para G6PD).

Agora vamos entender o porque muita das vezes os exames de dosagem dos pais dão negativo para a Deficiência de G6PD.

Primeira para precisamos entender a herança genética da Deficiência, sabemos que a enzima G6PD está localizada no cromossomo X, e sabemos também que o homem possuí apenas 1 (UM) cromossomo X e 1 (um) cromossomo Y (que não possuí enzima G6PD), a mulher possuí 2 (DOIS) cromossomos X, quando uma mulher engravida o bebê recebe um cromossomo do pai e um da mãe, quando é um menino ele recebeu cromossomo X da mãe e cromossomo Y do pai, por tanto sendo o menino Deficiente isso significa que ele herdou a Deficiência de sua mãe, que por sua vez é tem um cromossomo X afetado ou os dois cromossomos XX afetados (um cromossomo X afetado ela é apenas portadora, dois cromossomos XX afetados ela é Deficiente). Agora quando o bebê é uma menina significa que ela herdou um cromossomo X afetado da mãe e um cromossomo X afetado do pai, o que a faz Deficiente.

No caso do menino Deficiente se os pais fizerem o exame de dosagem o pai com certeza terá resultado normal da enzima, e a mãe pode tanto da resultado normal ou Deficiente isso vai depender se ela é apenas portadora ou Deficiente.

Quando a mãe é apenas portadora o exame de dosagem vai dar normal porque ela tem apenas um cromossomo X afetado e o cromossomo X não afetado dela supri todas as necessidades do X afetado, incluindo a produção da enzima que sempre vai dar normal.

Por isso, quando o bebê é menino o pai nem precisa dosar a enzima (a não ser que queiram investigar se o pai é deficiente também o que aumenta as chances da menina herda pelo menos um cromossomo X afetado). Então papai e mamãe se os seus exames de dosagem deram negativo para a Deficiência e do seu menino deu positivo desencana isso significa que a mamãe é apenas portadora e doou o cromossomo X afetado para o bebê,por isso ele é Deficiente.

No caso da menina para ela ser Deficiente ela precisa herda o cromossomo X afetado de ambos os pais, tanto a mãe como o pai doam cromossomo XX afetado, então quando os pais dosam a enzima o resultado do pai vai ser positivo para a Deficiência e o da mãe pode ser negativo porque ela pode ser apenas portadora e sendo portadora o resultado da negativo. É por isso que sempre que pais de menina chegam no grupo eu aconselho ao pai fazer a dosagem da enzima, por que se a filha é deficiente o pai também é.

Se o exame do pai der negativo pode significar duas coisas a primeira e mais provável é que a menina teve apenas uma reprodução tardia da enzima e logo, logo vai normalizar, ou a menina é apenas portadora e o fato da medula ser um pouco prematura pode ter dado baixa enzima.

Em caso de duvidas é sempre bom recorrer ao teste genético! Espero ter ajudado. 😉

duvidas

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Deficiente De G6PD Ou Reprodução Tardia Da Enzima?

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Reprodução tardia

Hoje vamos falar sobre a reprodução tardia, quantas aqui já ouviram dos médicos que a deficiência pode se reverter até os 2/3 anos da criança? Pois bem, essa informação é errada! Vou explicar para vcs…

A deficiência de g6pd não tem cura, por se tratar de uma alteração genética é algo que a criança vai carregar para a vida toda, a informação que muitos médicos passam por aí só serve para confundir a mente das mães, pq a deficiência em si não some nem reverte, uma vez deficiente de g6pd, sempre deficiente.

Agora existe uma alteração na enzima chamada reprodução tardia, nesse caso por N motivos quando uma criança nasce a enzima pode apresentar um baixo valor, e não ser deficiente, pode ser por causa da imaturidade da medula, ou por medicamentos tomados na gravidez, ou seja, N fatores, por isso, alguns médicos cometem a garfe de dizer que a deficiência pode reverter até os 2/3 anos da criança, e o que entendemos é que quando pegamos o teste do pezinho e nele esta descrito que nossos filhos tem a deficiência de g6pd, ao meu ver o que temos de cara é a suspeita da deficiência, o que pode ser confirmado com o tempo, porém o melhor a fazer nesse momento é manter as restrições e seguir com acompanhamento do hemato pediatra até que se tenha certeza sobre a deficiência, a cada 6 meses realizar exames de rotina incluindo a dosagem de g6pd, conforme os exames de dosagem forem apresentando valor normal, pode si descartar a deficiência ou não.

Explico: Como sabemos que existe diversas variantes da deficiência, e que uma delas a mais branda pode chegar ao valor normal ou próximo do normal da g6pd, não podemos descartar a deficiência no primeiro exame de dosagem normal, o mais aconselhável e eficaz é recorrer ao teste genético molecular para g6pd, o teste estuda o cromossomo X no DNA da criança, e o que ele investiga é se existe alguma mutação na enzima g6pd, ou seja, se existir alguma mutação significa que a criança é deficiente, se não existir mutação significa que a criança não é deficiente, daí se descobri se seu filho é deficiente ou se a enzima só apresentou reprodução tardia, como o teste genético é feito através do DNA não existe idade especifica para realizar o teste, antes mesmo do primeiro ano de vida da criança pode se fazer o teste genético.

Agora vamos as possibilidades:

Se um exame de dosagem do seu filho apresentar valor normal da g6pd, fique atento ao valor, vou dar um exemplo: O exame de dosagem do meu filho deu resultado normal para g6pd, o resultado deu 4,6 e o valor de referencia era 2,2, ou seja, o valor da dosagem do Arthur esta na média, ele esta próximo do valor de referência para a deficiência, e por isso, eu recorri ao teste genético que confirmou a deficiência e identificou a variante que é a Africana A-, o que explicou os 3 resultados normais da dosagem do Arthur, pq sua variante pode apresentar valor normal ou próximo do normal. Agora se o resultado de dosagem do seu filho deu 12,1 e o valor de referência era 2,2, existe a grande possibilidade da criança não ser deficiente e sim ter tido uma reprodução tardia, pq o valor da dosagem esta bem distante do valor de referência da deficiência,

porém deve se analisar se a criança não colheu o exame de dosagem num período de hemolise, pq uma hemolise altera o valor do resultado podendo apresentar um falso negativo, então a dica que dou é de sempre que fazer o exame de dosagem fazer todos os exames de rotinas junto, pq se houver uma hemolise no período da coleta do exame os exames vão mostrar.

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