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Deficiência De G6PD: Variante Africana A- (Variante Branda), Como Vivemos!

Olá mamães e papais, hoje fazendo um tour pelo blog percebi que nunca escrevi um texto com detalhes mais a fundo de como é viver com a Deficiência de G6PD, especificamente com a Variante (branda) Africana A-, por isso resolvi escrever para vocês sobre o assunto, como muitos sabem a variante do Arthur é a Africana A- no caso uma das variantes branda da Deficiência de G6PD.

Vou tentar relatar como é a vida do Arthur desde o diagnostico e também tentar esclarecer alguns mitos e verdades sobre essa variante.

O diagnostico veio através do teste do pezinho ampliado (realizado através do convênio), com o diagnostico veio o medo,as duvidas e a frustração que aos poucos foram cessando e sendo sanadas por minhas noites viradas estudando todo artigo e texto que eu encontrava sobre a deficiência. Com 18 dias de vida ele teve a primeira consulta com a pediatra que não entendia nada da deficiência (assim como muitos), sai da consulta apenas com a informação que precisava levar o meu bebê ao hematologista e que ele teria que seguir uma lista de restrições (que a pediatra não tinha para me fornecer e nem fazia ideia de quais seriam as tais restrições), sai também com uma receita na mão com orientações básicas de como cuidar do meu bebê, receita essa que incluía uso de paracetamol em casos de febre, até ai eu não fazia ideia do era tal deficiência e muito menos dos risco de não seguir a restrição, consegui consulta com o hemato para o Arthur, consulta essa que foi agendada para quando ele completasse 2 meses de vida, mas como todo bebê na primeira vacina ele teve febre, eu sem lista de restrição e sem conhecimento algum administrei o paracetamol, isso foi na parte da manhã e de noite ao trocar a fralda do Arthur notei sua urina completamente vermelha, na hora não sabia o que fazer, apenas liguei para a pediatra que me mandou ir ao consultório no dia seguinte, fui ao consultório no dia seguinte e a urina ainda estava vermelha feito sangue, a pediatra disse que poderia ser apenas reação da fralda ao xixi e mandou que eu trocasse a marca da fralda, fiz como ela pediu e depois de três trocas de fraldas de diferente marca eu tive a certeza de que a urina do meu filho que estava vermelha que pra mim ele estava urinando sangue, então corri para emergência sem saber o que fazer e o que explicar, só sabia dizer que el estava urinando sangue. Depois de muito examina-lo o pediatra perguntou se não tinha mais nada pra contar, foi então que lembrei do teste do pezinho e da alteração na Glicose 6 Phosfate Desidrogenase (G6PD), ele mesmo não sabia direito o que era a G6PD, mas a enfermeira que nos ajudou sim, e foi ela quem orientou o pediatra sobre a hemólise que o Arthur estava sofrendo naquele momento, só ai eu descobri que meu filho não podia usar paracetamol, então corri atrás da lista de restrição e de toda informação que pude ter.

Esse foi o relato da primeira hemólise do Arthur.

Agora vamos a um mito ou verdade:

Por possuir a variante branda o Deficiente da enzima G6PD pode usar paracetamol?

Mito! Meu filho é prova viva de que mesmo tendo a variante branda ele hemolisa com paracetamol, por tanto essa justificativa de “usado com cautela” em variante branda é um verdadeiro MITO!

O que seria esse usado com cautela pra você?

Por que pra mim, seria usar de acordo com o peso, uso normal e seguro para toda criança, sem abuso e exagero na dosagem ou tempo de uso, porém foi exatamente assim que meu filho usou aos 1 mês de idade. E ainda sim sofreu uma hemólise.

Tirando seu primeiro episodio de hemólise o Arthur foi crescendo e se desenvolvendo normalmente como qualquer criança, até por que a Deficiência não atrapalha o desenvolvimento deles, seu segundo caso de hemólise foi aos 5 meses, esse diagnosticado através dos exames de rotina (que se não tivesse feito não teríamos descobrido), os exames de rotina apontaram um episodio de hemólise que não sabemos ao certo se foi por algum estresse oxidativo causado por virose, ou se eu que o amamentava ingeri algo restrito sem saber, por que nessa época eu já sabia das restrições e respeitava. Por isso, é muito importante o acompanhamento com HEMATOLOGISTA PEDIATRA e realizar os exames de rotina.

Crianças com a variante branda não hemolisam por infecção?

Mito! Não só o Arthur, mas outras crianças do grupo que possuem a mesma variante já hemolisaram por infecção, inclusive de precisar de transfusão.

Já li alguns artigos científicos que alegam que a variante branda não hemolisa por infecção, o que vivendo na pratica não é verdade.

O Arthur antes de completar 1 ano já tinha feito 6 exames de dosagem, exames esses que 2 deram deficientes e 4 deram normais, fazendo com que a Hematologista que o acompanhava descartasse a deficiência, porém como eu já havia estudado sobre as variantes eu sabia que se ele possuísse uma variante branda isso justificava as dosagens com resultado normal. Então eu quis recorrer ao Teste Genético Molecular para G6PD, mesmo a hematologista sendo contra. Encontrei um Geneticista que solicitou o teste genético e nos ajudou muito na época, e como eu já imaginava o resultado foi positivo para a Deficiência,  identificando a variante Africana A-, depois do exame do Arthur eu e minha filha mais velha também fizemos, comprovando que eu sou apenas portadora e minha filha nem portadora é, pois herdou meu gene saudável. Realizamos o teste genético em Fevereiro de 2014, o Arthur tinha 1 ano e 4 meses na época.

O Teste Genético é besteira?

Mito! O teste genético não é besteira, em casos como o do Arthur o teste foi fundamental para que meu filho continuasse crescendo saudável e sem riscos sérios de hemólise por falta de restrições.

Depois da confirmação procuramos um novo hemato para acompanhar o meu pequeno, continuamos com os exames de rotina como fazemos até hoje. Com 1 ano e 11 meses o Arthur teve uma infecção, que o levou a mais uma hemólise, sem uso de medicamento restrito, apenas o estresse pela infecção o fez hemolisar. Essa foi a hemólise mais punk que ele teve, dessa vez não teve urina escura só muita sonolência que o fez dormir um dia inteiro sem acorda nenhuma vez para comer ou beber água, o levando a precisar ficar no soro, foram uns 3 dias de luta, contra a infecção e na espera da hemólise cessar.

Mais uma vez comprovando que uma infecção leva qualquer deficiente de g6pd a hemólise, independente da variante.

Depois dessa hemólise que foi a mais punk na minha visão como mãe, o Arthur vem seguindo bem, seguimos as restrições que hoje com a ajuda dele mesmo tem dado certo, tanto de medicamentos quanto de alimentos. E de lá pra cá nenhuma hemólise por contato com restritos. Vez e outra ele adoece como toda criança, gripe, virose e sempre ficamos atentos quanto a possibilidade de uma hemólise.

Hoje o Arthur está com 4 anos e 9 dias, super saudável, esperto, vivendo como uma criança alegre e arteira, frequenta a escolinha, festinhas, passeios como todos.

Gostaria de em um único texto falar sobre toda a vida e rotina do Arthur até aqui, mas não caberia rs. Por isso, irei fazer outros textos separados em parte para relatar esses detalhes, escola, festas, passeios, dia à dia de um menino que convive com restrições e vive muito bem. Mas para quem tem a curiosidade pode nos acompanhar também pelo INSTAGRAM @Maes_G6PD lá eu posto fotos diárias, contando um pouco do dia desse menino arteiro e feliz.

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