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Relato da Mamãe: Dosagem normal, genético deficiente

Caros pais,
Venho aqui hoje dar o meu relato.
Nosso pequeno tem 1 ano, e descobrimos a deficiência da enzima no teste do pezinho.
Ele permaneceu com ictericia neonatal por quase 60 dias, quando descobri que deveria fazer as mesmas restrições que ele. Até então eu usava paracetamol com frequência em mim, para dores de cabeça ou febre, e também não fazia restrição na minha alimentação.
Se foram estes fatores que mantiveram a ictericia eu não sei, porém, desde que mantive as restrições por amamentar, ele nunca teve uma hemólise (pelo menos visível).
Assim como muitos pais, sempre vivemos no anseio de ser somente uma reprodução tardia.
Sabíamos que um dia daria normal o resultado das enzimas.
Mas, para não vivermos na ilusão, e não correr o risco de um dia dar normal e mesmo assim ser deficiente ( como já havíamos visto tantos relatos), resolvemos fazer o genético quando ele tinha 6 meses.
O resultado não foi o que desejávamos, mas, pelo menos já tínhamos a certeza que nosso pequeno tinha a deficiência africana branda. Ou seja, sempre será deficiente na produção da enzima G6PD.
E nesta semana , fizemos os exames de rotina, solicitados pelos pediatra. E como suspeitávamos, lá estava, dosagem da G6PD normal e alta.
Mas, já sabemos que mesmo ela dando normal, nosso filho continua sendo deficiente e temos que manter as restrições do mesmo jeito.
Fica aqui, a minha dica, mesmo que dê normal as enzimas, não cessem as restrições até poderem realizar o genético. É a saúde e bem estar dos nossos pequenos que estão em jogo.
Relato da Mamãe Aryela
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Relato de Hemólise: mamãe Janaina

Me chamo Janaína, sou mãe do Danilo Cesar, de 3 anos deficiente dá G6PD, vou resumir os 8 dias de agonia e descoberta dá deficiência..
Eu sempre usei naftalina nas roupas, sempre vi minha vó e minha mãe usando e segui a tradição, final de maio do ano passado, fui colocar meu filho na perua como de costume, e reparei que ele estava com os olhos meio acinzentado, estranhei mais achei que era sono, no dia seguinte reparei a mesma coisa, aí meu pensamento era se continua-se eu iria no oftalmo, mais nesse dia ele foi pra escola às 08:00 e as 10:00 dá manhã a escola me liga no maior desespero, quando cheguei na escola, meu mundo foi ao chão, meu filho estava totalmente amarelo e urinava dá cor de coca cola, cheguei no hospital Paulo sacramento, desesperada, a princípio acharam que era uma Hepatite, mais devido os exames não constatarem a hepatite, chamaram o pessoal dá Unicamp, fizeram vários exames e após 2 dias constataram que era Deficiência de G6PD, fiquei desesperada.

Caramba o que é isso? Como vou viver agora?

No 3 dia as plaquetas do meu filho estava muito baixa, ou seja eu já estava perdendo ele (Só de lembrar eu choro! ) Ai veio um anjo enviado por Deus, e solicitou com urgência uma transfusão de sangue, e pra honra e glória do Senhor, meu filho veio voltando, plaquetas subindo e todo se normalizando… Foram dias terríveis, no 8° dia voltamos pra casa, aí tive que tirar todas as roupas do guarda roupa e lavar, dá um fim na naftalina, que eu já usava a tanto tempo e não sabia que era um veneno para o meu filho deficiente de G6PD. E foi assim que descobrimos que ele tinha a Deficiência de G6PD, apos hemolisar por causa do cheiro da naftalina.

Desde então ele não hemolisou… Espero que esse relato sirva para alerta muitos pais e mães… Bjos

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RELATO DE HEMÓLISE: MAMÃE MARCIA

O Breno nasceu dia 5 de dezembro de 2009, após uma pré eclampsia, nasceu prematuro de 8 meses com 1.900 gramas, fui ver meu filho 3 dias depois na UTI  já fazendo foto terapia, depois disso ele só piorou, a bilirrubina foi a 43 estágio grave dá ictericia tudo nele era amarelo, estava amamentando quando o tiraram de mim ele iria para cirurgia fazer uma hexosanguinia, isto é tirar o sangue e colocar outro. Ficou alguns dias na UTI depois disso só cresceu e engordou, mais sempre com suas restrições, aparentemente não havia tido sequelas, ao completar 7 anos começaram os problemas isso que médicos disseram que estava tudo bem.   No segundo exame de G6PD deu negativo, mais meu instinto de mãe dizia ele tem sim, meu marido as vezes dizia o Breno não tem nada,olha como ele é bonito,  mais como eu lia muito sobre a G6PD pedi novos exames e aí foi constatado sim ele tem.  As sequelas que ele ficou acho que vai acompanhar meu filho, e juntas com ela suas restrições. Ele hoje faz acompanhamento com neurologista, otorrino, teve uma perda auditiva de 30℅ , impregnação cerebral e defeit  de atenção, mesmo com esses problemas ele é perfeito amo demais. A deficiência de G6PD é coisa séria, quando um médico desenformado disser pra você, não se preocupe é só acompanhar, não caia nessa, se possível peçam exames neurológico, auditivo não espere, palavras de uma mãe que hoje sofre por causa da falta de informação.

 

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Relato de Hemólise: mamãe Marcela

Vou contar um pouco da minha história que ocorreu a duas semanas.
Meu bebê acordou por volta de 12h em uma terça chorando sem parar (ele não é assim normalmente) corri para o hospital, no caminho ele parou de chorar, perdeu os sentidos e ficou roxo e depois sem cor nenhuma (apneia), então ele foi internado para descobrir o que era, foi ai que descobri que o uso de uma vitamina a um mês em conjunto com minha alimentação cheia de corantes
(principal era a coca) causou isso a meu filho, foi necessário ele fazer uma transfusão sanguínea para ele melhorar, ele ainda está com anemia, mas agora estou atenta a todos os sintomas e todos os alimentos.
O pior de tudo foi saber que isso só aconteceu porque não levei a sério o que ele tinha, mas Deus foi bom e me deu mais uma chance 🙏🏻🙏🏻
Ele apresentou sintomas como: sonolência, palidez, perca de apetite e não era muito agitado como uma criança deve ser.

 

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Relato de Hemólise: mamãe Sayhure

Oi meu nome é Sayhure, moro em Teresina-Piauí, sou mãe do Gabriel Máximo, ele é portador da deficiência de G6PD. O Gabriel nasceu com 36 semanas, no dia 04/09/2015, foi um parto Cesário, não teve complicações, dia 06 pela manhã eu tava de alta, mas o Gabriel estava ictérico e precisava ir para a fototerapia, como me doeu, ver ele com aquela venda nos olhos, mas até então não sabia nada da deficiência, dia 08 de setembro, ele fez o teste do pezinho, fomos para casa, pra mim ninguém passou regime nenhum, então comia de tudo, aqui gostávamos de caldo e temperos artificiais também, antes de sair da maternidade, passamos pela pediatra, ela me recomendou a vitamina vitawin 1 sabor caramelo, e nos recomendou o banho de sol para o Gabriel, todos os dias, começando com 5 minutos, e aumentando cada dia mais 5 minutos até chegar 30 minutos. E aí começou o problema o Gabriel começou a tomar a vitamina com 5 dias de nascido, o Gabriel ficou amarelo novamente do nada, não queria mamar, sonolento e com os olhos amarelados e apresentando secreção purulenta. O levei primeiramente a urgência, lá o trataram como se fosse conjuntivite neonatal, olharam somente para os olhos, esqueceram os demais sintomas que eu relatei, voltei para casa com a receita de um colírio chamado tobrex, usei e nada do Gabriel melhorar, voltei ao hospital, e ao relatar a médica de cara suspendeu o feijão e a fava da minha alimentação, e o examinou detectou que ele ainda estava ictérico, nos passou exames de sangue, mas não falou nada da deficiência. O teste do pezinho sai, e aí vejo lá, que deu deficiente para G6PD, comecei a pesquisar na internet tudo sobre isso, e aí marquei a consulta com a hematologista que pediu a contraprova, refizemos o teste do pezinho e o hemograma e outros. Fiz de imediato, e ai depois de 20dias que saiu o resultado a doutora foi conversar com a gente, nos explicar sobre a deficiência. O Gabriel permaneceu ictérico até os 3 meses, com 8 meses hemolisou por conta do hixizine, e com 10 de novo, passou 8 dias internado por conta de uma infecção, e depois chegou a ter reações sintomas a usar a malvakids, que a doutora receitou para escovar os dentes. Eu como mãe, sofro muito, porque muitas pessoas não entendem, pois além da deficiência o Gabriel tem baixa imunidade, anemia e desenvolveu tolerância a lactose, é difícil, a falta de informação é grande, e quando precisamos de um médico, travamos uma verdadeira batalha com a falta de conhecimento sobre a deficiência, ando sempre com a lista mesmo assim, não impede que uma vez ou outra passem medicação errada, a única saída que tenho é procurar o blog, o grupo e a comunidade do facebook das mães que cuidam de crianças com crianças com G6PD, as informações que contém lá, me ajudam bastante. Triste mesmo foi quando precisei interná-lo por conta de duas infecções urinária e intestinal, e ficavam passando meu filho de um médico para outro, pois tinham medo de receitar os medicamentos necessários, e ai tive que ligar para hematologista. Hoje o Gabriel está com 1 ano, a hematologista faz controle das taxas através de exames de dois em dois meses, ela disse que apesar da taxa baixa, ele tem reagido bem.

Sayhure Costa, mãe do Gabriel.

 

 

 

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Relato de Hemólise: mamãe Marcela

A pedido das colegas vou contar um pouco da minha história que ocorreu a duas semanas.
Meu bebê acordou por volta de 12h em uma terça chorando sem parar (ele não é assim normalmente) corri para o hospital, no caminho ele parou de chorar, perdeu os sentidos e ficou roxo e depois sem cor nenhuma (apneia), então ele foi internado para descobrir o que era, foi ai que descobri que o uso de uma vitamina a um mês em conjunto com minha alimentação cheia de corantes
(principal era a coca) causou isso a meu filho, foi necessário ele fazer uma transfusão sanguínea para ele melhorar, ele ainda está com anemia, mas agora estou atenta a todos os sintomas e todos os alimentos.
O pior de tudo foi saber que isso só aconteceu porque não levei a sério o que ele tinha, mas Deus foi bom e me deu mais uma chance 🙏🏻🙏🏻
Ele apresentou sintomas como: sonolência, palidez, perca de apetite e não era muito agitado como uma  criança deve ser.

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Marcela Fernandes,

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Relato de Hemólise: mamãe Mônica

Meu filho hemolisou em março de 2015, tinha acabado de fazer 1 ano de idade. A hemoglobina chegou a 6,2, precisou de  transfusão de sangue.

 

Quando ele nasceu fizemos o teste do pezinho básico e não deu nenhuma alteração. Ele foi bem de saúde até completar 11 meses e começar na escolinha. Nessa época ele começou a ter vários episódios de febre / tosse, a gente levava no hospital os médicos diziam que era virose, gripe, etc. passavam medicação, ele melhorava por uns dias depois a febre voltava. E assim foi por um período de 2 meses +/-, chegamos a pagar uma pediatra particular que pediu alguns exames, detectou uma leve anemia e só. Mesmo assim ele estava sempre com febre, apático, começou a ficar muito pálido, urina cor de chá mate, mas eu não fazia ideia do que era. A pediatra atendeu ele num dia, falou que a palidez era coisa da minha cabeça, que ele não tinha nada. Para febre eu estava alternando dipirona e tylenol. Um dia após essa consulta, ele teve um pico de 39º de febre e desmaiou na escola, foi levado ao hospital e internado direto na UTI com um quadro infeccioso, hemoglobina 6,2 e queda de plaquetas. Chamaram uma hematologista e fizeram uma bateria de exames, onde foi constatada a deficiência de G6PD, além da broncopneumonia. Foi feita a transfusão de sangue, ele ficou ao todo 6 dias na UTI e mais 5 dias no quarto.

Fez mielograma que descartou a hipótese de leucemia.

A conclusão foi hemólise por def. g6pd + broncopneumonia.

De lá pra cá fizemos acompanhamento de 3 em 3 meses com hemato, seguindo as restrições à risca, ele não teve mais problemas. Em agosto/2015 teve outra pneumonia, descobrimos que ele é “Chiador” mas na parte da g6pd ficou tudo ok mesmo com a infecção.

Agora estamos fazendo acompanhamento anual com o Dr. Sergio, mês passado ele pediu um exame de dosagem de g6pd que confirmou a deficiência.

Ele faz tratamento com pneumologista também para o chiador do pulmão. Bjs,

Mônica Manzzoni, mãe do Raul.

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Relato De Hemólise: Mamãe Sandra

Meu nome é Sandra Regina, meu filho se chama Pedro e tem deficiência de G6pd.
O Pedro nasceu no dia 25 de março de 2008, a gente ficou 4 dias no hospital por que o pediatra de plantão achou q ele estivesse um pouco “amarelinho”.
No dia seguinte à gente foi pra casa e com 6 dias o Pedro ficou totalmente amarelo, os olhos, palma das mãos e pés. Foi assustador.
Fui ao hospital e a pediatra me disse que era uma ictericia severa, e que ele ia ter q ficar no banho de luz por 4 dias.
Após 4 dias no banho de luz e sem muita melhora o pediatra aumentou as luzes de 2 para 4 e eu não podia tirar ele do bercinho nem para amamentar.
Depois de 6 dias ele começou a melhorar e no nono dia de banho de luz com 15 dias de vida o Pedro teve alta.
Com 2 anos o Pedro voltou a passar mau e ficar sutilmente amarelado, eu levei ele ao médico, e o pediatra disse q ele tinha uma bactéria no estômago e receitou o medicamento “bactrin”. No primeiro dia de uso o Pedro ficou bem sonolento e mais amarelado a noite reclamou de dor abdominal.
No dia seguinte pela manhã parou de comer e só queria beber água.
Levei ele novamente ao médico e ele achou melhor internar para fazer exames e tomar a medicação na veia.
Colhido os exames e iniciada a medicação eu notei que ele piorou, e já nem acordava mais, assinei os papéis que precisava e levei meu filho pra casa. Assim que chegamos em casa o telefone tocou, pediram que a gente retornasse urgente ao hospital por que o que o Pedro tinha era grave.
Voltamos ao hospital e eu quis falar com uma pediatra diferente do que havia nos atendido da primeira vez. Ele disse que o Pedro estava com anemia hemolítica e que poderia rapidamente evoluir pra um quadro de leucemia. Pediu que consultássemos urgente um hematologista pediátrico.
Conseguimos uma consulta para o dia seguinte no instituto do câncer de Mogi das cruzes.
Fomos atendidos rapidamente, pelo dr. Roberto que nos indicou um hospital ali perto onde ele trabalhava e poderia cuidar do Pedro e fazer alguns exames. Infelizmente por conta da carência do convênio o hospital ipiranga de Mogi das cruzes se recusou a nós atender. Então o dr. Roberto nos levou ao hospital Luzia pinho de mello, hospital público que ele também trabalhava.
Lá fomos muito bem atendidos os exames feitos com urgência foram rápidos e o resultado foi que o Pedro estava sim com a anemia hemolítica severa e que precisaria de transfusão de sangue para reposição de hemácias.
A bolsa se sangue chegou dentro de 30min e a noite foi tranquila com ele recebendo o sangue e pela manhã já levantou bem disposto e cheio de fome. O dr. Roberto foi nos ver e recebemos alta na mesma manhã.
Uma semana depois retornamos ao hematologista e depois de alguns exames o Pedro foi diagnosticado com a deficiência de g6pd. O acompanhamento com o hematologista passou de semanal para mensal, depois bimestral, depois semestral e agora é anual.
Quando eu soube que era a deficiência de g6pd procurei saber sobre o assunto, o hemato me passou a lista de restrições e me aconselhou uma alimentação saudável para evitar quadros de anemias. Encontrei pelo Facebook o grupo “mães que cuidam g6pd”, que me ajudou muito, esclarecendo várias dúvidas. A qualidade de vida do meu filho melhorou em 60% depois das dicas do grupo.
E muito poderia ter sido evitado se no hospital onde meu filho nasceu tivessem identificado a deficiência de g6pd no exame do pezinho, mais lá só fazia o exame simples.
Hoje o Pedro tem 8 anos e tem uma vida normal, e é um garoto saudável.

 

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