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Estima-se que a Deficiência de G6PD afeta 7% da população mundial.

A deficiência de glucose-6-phosfato desidrogenase é uma desordem genética que ocorre em ambos os sexos. Esta condição afeta principalmente os glóbulos vermelhos, que transportam oxigênio dos pulmões para os tecidos em todo o corpo. Em indivíduos afetados, um defeito em uma enzima chamada glicose-6-fosfato desidrogenase faz com que os glóbulos vermelhos se quebram prematuramente. Esta destruição de glóbulos vermelhos é chamada de hemólise.

O problema médico mais comum associado à deficiência de glucose-6-fosfato desidrogenase é a anemia hemolítica, que ocorre quando os glóbulos vermelhos são destruídos mais rapidamente do que o corpo pode substituí-los. Este tipo de anemia Leva à palidez, amarelecimento da pele e brancos dos olhos (icterícia), urina escura, fadiga, falta de ar e freqüência cardíaca rápida. Em pessoas com deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase , a anemia hemolítica é muitas vezes desencadeada por infecções bacterianas ou virais ou por certos medicamentos (como alguns antibióticos e medicamentos utilizados para tratar a malária). A anemia hemolítica também pode ocorrer depois de comer feijão de fava ou inalação de pólen de plantas de fava (uma reação chamada favismo).

A deficiência de glicose-6-phosfato desidrogenase também é uma causa significativa de icterícia leve a grave em recém-nascidos. Muitas pessoas com este transtorno, no entanto, nunca experimentam sinais ou sintomas e desconhecem que eles têm a condição até ser exposto a um agente oxidativo.

Freqüência

Cerca de 400 milhões de pessoas em todo o mundo possuem deficiência de glicose-6-phosfato desidrogenase . Esta condição ocorre com maior freqüência em certas partes da África, Ásia, Mediterrâneo e Oriente Médio. Isso afeta aproximadamente 1 em cada 10 homens afro-americanos nos Estados Unidos.

Alterações genéticas

A deficiência de glicose-6-phosfato desidrogenase resulta de mutações no gene G6PD . Este gene fornece instruções para fazer uma enzima chamada glicose-6-phosfato desidrogenase. Esta enzima está envolvida no processamento normal de carboidratos. Ele também protege os glóbulos vermelhos dos efeitos de moléculas potencialmente prejudiciais chamadas espécies reativas de oxigênio, que são subprodutos das funções celulares normais. As reações químicas envolvendo a glicose-6-fosfato desidrogenase produzem compostos que impedem que as espécies reativas de oxigênio se acumulem em níveis tóxicos dentro dos glóbulos vermelhos.

Se as mutações no gene G6PD reduzem a quantidade de glicose-6-fosfato desidrogenase ou alteram sua estrutura, esta enzima não pode mais desempenhar seu papel protetor. Como resultado, espécies reativas de oxigênio podem se acumular e danificar os glóbulos vermelhos. Fatores como infecções, certas drogas ou ingestão feijão de fava entre outros alimentos podem aumentar os níveis de espécies reativas de oxigênio, fazendo com que os glóbulos vermelhos sejam destruídos mais rapidamente do que o corpo pode substituí-los. Uma redução no número de glóbulos vermelhos causa os sinais e sintomas da anemia hemolítica.

Os pesquisadores acreditam que as pessoas que têm uma mutação na enzima G6PD podem ser parcialmente protegidas contra a malária, uma doença infecciosa transportada por um certo tipo de mosquito. Uma redução na quantidade de glicose-6-phosfato desidrogenase funcional parece tornar mais difícil esse parasita invadir os glóbulos vermelhos. A deficiência de glucose-6-phosfato desidrogenase ocorre com maior freqüência em áreas do mundo onde a malária é comum.

Padrão de herança

Esta condição é herdada em um padrão recessivo ligado ao X . O gene associado a esta condição está localizado no cromossomo X , que é um dos dois cromossomos sexuais . Nos homens (que têm apenas um cromossomo X ), uma cópia alterada do gene em cada célula é suficiente para causar a condição.Nas mulheres (que têm dois cromossomos X), uma mutação teria que ocorrer em ambas as cópias do gene para causar o transtorno. Uma característica da herança ligada ao X é que o pai não pode passar os traços ligados ao X para seu filho menino.

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