Herança de Doenças Genéticas: Como a maioria dos cromossomos está presente em pares, duas cópias da maioria dos genes estão presentes em qualquer indivíduo. Isso significa que se uma cópia tiver uma mutação que levaria a uma proteína inativa ou parcialmente ativa, a outra cópia do gene tem o código correto e pode produzir proteína funcional…
A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PDd) é um distúrbio metabólico causado por uma mutação no gene da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase. Embora muitas mutações de muitos genes diferentes sejam conhecidas, a probabilidade de um dado indivíduo adquirir espontaneamente uma nova mutação deletéria é realmente muito baixa. Assim, na grande maioria dos casos, alguém tem uma variante, como…
A deficiência de glucose-6-phosfato desidrogenase é uma desordem genética que ocorre em ambos os sexos. Esta condição afeta principalmente os glóbulos vermelhos, que transportam oxigênio dos pulmões para os tecidos em todo o corpo. Em indivíduos afetados, um defeito em uma enzima chamada glicose-6-fosfato desidrogenase faz com que os glóbulos vermelhos se quebram prematuramente. Esta…
Olá mamães! Recebo muito e-mail de pais com duvidas sobre o Teste Genético Molecular para G6PD, muitos querendo saber como fazer, pra que serve, qual a necessidade do teste e tal. Já fiz a um tempo atrás dois posts falando sobre o teste, mas mediante a tanta duvida vi que precisava fazer mais…
O assunto de hoje é sobre o Teste Genético Molecular para G6PD, muitos pais me pergunta pra que serve o teste genético e sua importância, mais cedo postei sobre como proceder para ter a solicitação do Teste aprovado e liberado pelo plano de saúde, e agora resolvi esclarecer para que ser o Teste e sua…
Olá mamães e papais! Tem sido muitooo comum os pais me procurarem aflitos e confusos diante de um resultado de dosagem da G6PD negativo para a Deficiência, outros até mais confusos por todos os exames da família darem negativo e só o do bebê positivo (papai negativo, mamãe negativo, maninha negativo e filhinho positivo). Pronto…
Herança genética da deficiência de g6pd Hoje vamos entender como uma criança herda a deficiência de g6pd, a diferença entre ser portador e ser deficiente. Sabemos que a deficiência de g6pd é uma alteração genética, sendo assim uma deficiência hereditária, então vamos entender melhor… Quem lembra da aula de biologia na escola? Lembram dos cromossomos…
Para quem ainda tem duvidas sobre a mulher e a deficiência de g6pd Vamos entender melhor sobre uma mulher com deficiência de g6pd. Mulheres com deficiência de g6pd são assintomáticas? Foi comprovado que esta afirmação esta errada, vamos entender como funciona: As mulheres que tem deficiência de g6pd em duas categorias, quer com um ou…