A sepse neonatal é um processo de doença, que representa a resposta sistêmica das bactérias que entram na corrente sanguínea durante os primeiros 28 dias de vida. A prevalência de sepse é maior nos bebês do sexo masculino do que nas fêmeas, mas a causa exata é desconhecida. A glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é uma enzima…
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Perfis genéticos de pacientes coreanos com deficiência de glicose-6-phosfato desidrogenase.
Descrevemos os perfis genéticos de pacientes coreanos com deficiências de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) e os efeitos das mutações G6PD na estabilidade proteica e atividade enzimática com base na análise in sílico. MÉTODOS: Paralelamente a uma análise genética, a patogenicidade das mutações G6PD detectadas em pacientes coreanos foi prevista em silico. Os efeitos simulados das mutações…
Palestra MQC-G6PD 2016
Nos dias 23 e 24 de Outubro de 2016 realizamos a primeira Palestra sobre Deficiência de G6PD em Brasília com a presença da Fundadora do MQC-G6PD, da Coordenadora de triagem neonatal de Brasília Dra Juliana Thomas e a Coach nutricional Ketrin Brum. Foram dois dias de muito conhecimento e um harmonioso contato com os pais…
Teste genético: Dificuldades para realizar o exame? Vamos te ajudar!
Bom dia meninas, tenho visto que muitas mães tem tido a dificuldade de fazer o Teste Genético Molecular para G6PD, uns por não encontrar Geneticista outros por terem seu pedido de realizar o Teste recusado pelos geneticista (isso mesmo é o que tenho visto), gente eu sou muitoooo chata, gosto de ir a fundo nas informações,…
RESTRIÇÃO ALIMENTAR NA ESCOLA – ALIMENTAÇÃO SAUDÁVEL
Imagine os alunos na sala de aula no horário que antecede o recreio ansiosos imaginando o que será servido naquele dia na escola! Que pai não se lembra de uma deliciosa merenda escolar nos seus tempos de estudante! Mas, até a merenda chegar ao aluno, muita coisa precisa ser pensada. Para isso, existe o Programa…
Deficiência de G6PD x Uso do Acido Fólico
Antes de falarmos da Deficiência de G6PD x Uso do Ácido Fólico, vamos entender o que é o ácido fólico e sua importância para organismo. O que é o ácido fólico? O ácido fólico é uma vitamina, também conhecida como vitamina B9, que está presente em vários alimentos, mas que é facilmente modificada quando em…