Embora a deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) seja menos conhecida nos países ocidentais do que no Oriente Médio e na África, a migração global e a imigração estão trazendo grupos étnicos com a maior incidência desse distúrbio genético hereditário para o sistema de saúde dos EUA. A enzima G6PD é fundamental para proteger os eritrócitos contra o estresse oxidativo, e a deficiência pode levar à hemólise na presença de certos fatores ambientais, como infecção e alguns medicamentos e alimentos. Icterícia neonatal, favismo e hemólise estão associados à exposição a estressores oxidativos aumentados em pacientes com deficiência de G6PD. Ao reconhecer o potencial de deficiência de G6PD, os médicos podem rastrear o distúrbio e ensinar aos pacientes afetados como evitar gatilhos que resultem em manifestações clínicas prejudiciais.
A Organização Nacional para Doenças Raras estima que 400 milhões de pessoas em todo o mundo vivem com deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD). A prevalência do distúrbio é mais alta na África, Ásia, Oriente Médio, América Latina e Mediterrâneo.2 A deficiência de G6PD afeta cerca de 10% dos homens negros nos Estados Unidos e até 24% são portadores. A deficiência é um distúrbio genético hereditário recessivo ligado ao X no qual uma mutação do gene G6PD resulta em ineficiência ou expressão ausente e deficiência enzimática correspondente.
A enzima G6PD é fundamental para proteger os eritrócitos contra o estresse oxidativo, e a deficiência pode levar à hemólise na presença de certos fatores ambientais, como infecção ou certos medicamentos ou alimentos .
Embora a deficiência de G6PD seja reconhecida em todo o mundo, o foco clínico e de pesquisa tem sido em áreas endêmicas de malária devido à correlação entre malária e prevalência de deficiência de G6PD. A deficiência de G6PD são suscetíveis.
Nos Estados Unidos, os militares reconheceram a importância de identificar o status individual de G6PD em pessoal destacado para áreas onde a malária é endêmica, porque alguns medicamentos aumentam o risco de reações hemolíticas potencialmente graves em pacientes com deficiência de G6PD. Para garantir a profilaxia segura, o Departamento de Defesa emitiu uma política formal de que todo o pessoal enviado para regiões endêmicas de malária deve ser rastreado para deficiência de G6PD. Além disso, a triagem agora é necessária para todo o pessoal que entra no serviço militar
MUDANÇA DE INFLUÊNCIAS
À medida que a demografia global em mudança significativa promovida pela migração e imigração continua, doenças ou condições que eram raras nos países ocidentais, incluindo G6PD, provavelmente se tornarão mais comuns nos Estados Unidos. Influências adicionais que afetam as populações de pacientes em mudança incluem práticas de prescrição de medicamentos, disponibilidade de medicamentos de venda livre e influências culturais nas indústrias agrícolas e de mercado de alimentos. Com a globalização das tendências alimentares e da produção agrícola, imigração, viagens internacionais e a ampla exposição a medicamentos prescritos e de venda livre, os pacientes com deficiência de G6PD correm potencialmente maior risco de um evento hemolítico. Consequentemente, em populações em risco, os profissionais de saúde devem perguntar sobre o status de G6PD ao obter um histórico de saúde, considerar a triagem de G6PD e reconhecer a deficiência de G6PD no diagnóstico diferencial para certas condições.
1. National Organization for Rare Disorders. https://rarediseases.org/rare-diseases/glucose-6-phosphate-dehydrogenase-deficiency. Accessed July 24, 2019.
2. Eziokwu AS, Angelini D. New diagnosis of G6PD deficiency presenting as severe rhabdomyolysis. Cureus. 2018;10(3):e2387.
3. Bubp J, Jen M, Matuszewski K. Caring for glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD)-deficient patients: implications for pharmacy. P T. 2015;40(9):572–574.
4. Baby’s First Test. www.babysfirsttest.org/newborn-screening/states. Accessed August 26, 2019.