Vamos falar de Herança Genética?

Herança de Doenças Genéticas:

Como a maioria dos cromossomos está presente em pares, duas cópias da maioria dos genes estão presentes em qualquer indivíduo. Isso significa que se uma cópia tiver uma mutação que levaria a uma proteína inativa ou parcialmente ativa, a outra cópia do gene tem o código correto e pode produzir proteína funcional normal suficiente. Diz-se que essa pessoa é heterozigótica para esse traço específico e isso explica por que a maioria das doenças genéticas é recessiva. São apenas os descendentes que herdam duas cópias alteradas, uma de cada pai, que mostram os sintomas; eles são denominados homozigotos para o traço. (E alguém com dois genes normais é homozigótico para o gene normal.)

Quando se trata dos cromossomos sexuais, entretanto, diferentes genes são encontrados nos cromossomos X e Y. O resultado disso é que, para um gene localizado no cromossomo X ou Y, duas cópias estão presentes em uma fêmea, mas apenas uma cópia está presente nas células do corpo de um homem. Isto significa que quando uma característica como a deficiência de G6PD está localizada no cromossoma X, uma fêmea pode ainda ser heterozigótica ou homozigótica, dependendo se ela tiver um ou ambos os cromossomas portadores do gene variante. Um macho, por outro lado, é considerado hemizigoto se seu único cromossomo X for portador do gene variante.

Padrões da Herança de Deficiência de G6PD:

Todas as crianças do sexo feminino de um homem deficiente em G6PD (hemizigoto) herdarão o traço, mas nenhum de seus filhos menino pode herdar o traço dele. Assim, um homem só pode herdar essa deficiência enzimática de sua mãe.

Uma mulher que é heterozigótica para o traço G6PDd tem uma probabilidade de 50% de transmiti-la a um filho menino ou uma filha menina, mas se ela for homozigótica, todos os seus filhos herdarão uma cópia do gene variante dela.

Podemos ilustrar todas as combinações possíveis por um conjunto de cinco Quadrados de Punnett onde os cromossomas X que transportam um gene variante para G6PD que causa uma deficiência são rotulados como Xdef:

Deficiência de G6PD não é recessiva :

Normal quando uma pessoa é heterozigótico para uma deficiência enzimática, a enzima suficiente é produzido a partir da cópia normal do gene (presente na outra cromossoma) para manter os processos metabólicos normais. A pessoa não tem sintomas de deficiência e, portanto, a característica é denominada recessiva. Quando o gene em questão, como o gene G6PD, está localizado no cromossomo X, algo diferente acontece. Em qualquer célula, um cromossomo X está ativo e o outro é inativado. As mulheres heterozigóticas, portanto, são mosaicos genéticos, com uma mistura aleatória de células normais e células que são tão anormais quanto as de um homem hemizigoto. A mistura não é constante ao longo do tempo, mas pode ser bastante variável e a atividade da G6PD medida pode variar de 10% a 60% do normal.

O resultado disso é que as fêmeas heterozigotas são “parcialmente deficientes”. Embora eles tendam a ter sintomas clínicos menos graves, eles ainda são suscetíveis aos mesmos gatilhos de ataques hemolíticos agudos que os homens deficientes. Os níveis variáveis ​​de atividade da G6PD em seus glóbulos vermelhos, geralmente mais altos do que em machos deficientes, significam que eles são muito mais difíceis de detectar por triagem de rotina, especialmente quando métodos semiquantitativos são usados.

Deficiência de G6PD na família:

A frequência de novas mutações espontâneas do gene G6PD é de cerca de um em um milhão. Assim, sempre que uma criança é diagnosticada com deficiência de G6PD quase sempre porque a herdou de um ou ambos os pais. Como mostram os diagramas de herança, a variante pode estar presente em um ou em ambos os pais. A seleção de membros da família, pais e irmãos pode ser desejável, tanto para identificar possíveis casos não reconhecidos como para indicar a probabilidade de futuros descendentes herdarem a característica. Esta é uma opção que deve ser discutida com seu médico.

Referência