A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PDd) é um distúrbio metabólico causado por uma mutação no gene da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase.
Embora muitas mutações de muitos genes diferentes sejam conhecidas, a probabilidade de um dado indivíduo adquirir espontaneamente uma nova mutação deletéria é realmente muito baixa. Assim, na grande maioria dos casos, alguém tem uma variante, como a deficiência de G6PD, porque a herdou de um ou, às vezes, de ambos os pais. Como um distúrbio genético hereditário, a deficiência de G6PD (G6PDd) não é uma doença que se pode adquirir ou curar; faz parte da composição genética inerente que está com você por toda a sua vida.
O gene que codifica a enzima glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) está localizado no cromossoma X e está bastante próximo dos genes para o Factor VIII de coagulação (uma variante da qual causa a Hemofilia) e para o daltonismo. A localização no cromossoma X tem consequências particulares para o seu padrão de herança.
Uma Breve Introdução aos Genes e Herança:
Todo ser humano tem 23 pares de cromossomos. Em todos os casos, exceto um, os dois membros do par contêm o mesmo conjunto de genes que codificam as mesmas proteínas. Quando uma célula reprodutiva (gameta) é formada, ela recebe apenas um membro de cada par. A união (fusão) de dois gametas, espermatozoide e óvulo, forma um zigoto, que mais uma vez tem duas cópias de cada cromossomo e, portanto, duas cópias de cada gene, e assim tem o potencial de se transformar em um ser humano viável. A exceção a esse processo é o par de cromossomos sexuais chamados X e Y.
As meninas têm dois cromossomos X e, portanto, seus óvulos sempre contêm um único cromossomo X. Um menino tem um cromossomo X e um Y; seu espermatozoide terá um único cromossomo X ou um único cromossomo Y. Se um zigoto é formado pela fusão de um óvulo com um espermatozoide que tem um cromossomo X, ele terá dois cromossomos X e se desenvolverá como uma fêmea. Se o espermatozoide tiver um cromossomo Y, o zigoto terá um cromossomo X e um Y e se desenvolverá como um macho. O Punnett Square é uma maneira de mostrar todas as possibilidades em um diagrama (os cromossomos sexuais da mãe mostrados em vermelho e os do pai em azul):
Você pode ver facilmente no diagrama que a probabilidade de uma criança ser uma menina é de 2/4 ou 50% e similar para um menino. E isso é, claro, o que encontramos na população.
Referências
- “deficiência de desidrogenase de glicose-6-fosfato” . Genetics Home Reference . 6 de dezembro de 2017 . Retirado 10 de dezembro de2017 .
- “Glucose-6-fosfato desidrogenase” . NORD (Organização Nacional de Doenças Raras) . 2017 . Retirado 11 de dezembro de 2017 .
- “Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase” . Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras (GARD) . 2017 . Retirado 10 de dezembro de 2017 .