Definição
A deficiência de glicose 6 phosfato desidrogenase (G6PD) é a deficiência enzimática mais comum do mundo. Aproximadamente 400 milhões de pessoas são afetadas em todo o mundo. Existe uma grande variabilidade de gravidade com base na qual a mutação é herdada.
G6PD é uma enzima encontrada nos glóbulos vermelhos necessária para fornecer proteção à célula. Sem essa proteção, o glóbulo vermelho é destruído pelo corpo (hemólise) levando a anemia hemolítica e icterícia (amarelecimento da pele).
Quem está em risco de deficiência G6PD?
O gene para G6PD está localizado no cromossomo X (transtorno ligado ao X). A deficiência de G6PD é vista como uma “proteção” contra malária, de modo que é mais comum em áreas com altas taxas de infecção por malária, como África, região do Mediterrâneo e Ásia. Nos Estados Unidos, 10% dos homens afro-americanos têm deficiência de G6PD.
Quais são os sintomas?
Os sintomas dependem da intensidade da hemólise. Algumas pessoas podem nunca ser diagnosticadas, pois nenhum dos sintomas está presente. Alguns pacientes com deficiência de G6PD apresentam sintomas somente quando expostos a certos medicamentos ou alimentos (ver lista abaixo). Algumas pessoas podem ser diagnosticadas como recém-nascidos após terem uma icterícia grave (também chamada de hiperbilirrubinemia). Nesses pacientes e aqueles com formas mais graves de deficiência de G6PD com hemólise crônica, os sintomas incluem:
- Pálido ou cor pálida para a pele
- Freqüência cardíaca rápida
- Fadiga ou cansaço
- fraqueza/tontura
- Amarelo da pele (icterícia) ou olhos (icterícia escleral)
- Urina escura
Como a deficiência de G6PD é diagnosticada?
O diagnóstico da deficiência de G6PD pode ser complicado. Primeiro, o médico deve suspeitar que você sofre de anemia hemolítica (quebra dos glóbulos vermelhos). Isso geralmente é confirmado por uma contagem sanguínea completa e uma contagem de reticulócitos.
Os reticulócitos são glóbulos vermelhos imaturos enviados a partir da medula óssea em resposta à anemia. A anemia com contagem elevada de reticulócitos é consistente com a anemia hemolítica. Outros laboratórios podem incluir uma contagem de bilirrubina que será elevada. A bilirubiina é liberada do glóbulo vermelho quando são quebradas e causam icterícia durante crises hemolíticas.
No processo de determinação do diagnóstico, seu médico precisará descartar a anemia hemolítica auto – imune (AIHA). O teste direto de anti globulina (também chamado de teste direto de Coombs) avalia se há anticorpos contra glóbulos vermelhos, fazendo com que eles sejam atacados pelo seu sistema imunológico. Como na maioria dos casos de anemia hemolítica, o esfregaço de sangue periférico (escorredor de microscópio do sangue) é muito útil. Na deficiência de G6PD, as células de mordida e as células de bolhas são comuns. Estes são causados por mudanças que ocorrem ao glóbulo vermelho quando ele é destruído.
Se a suspeita de G6PD for confirmada, um nível G6PD pode ser baixo. Um nível baixo de G6PD é consistente com a deficiência de G6PD. Infelizmente, no meio de uma crise hemolítica aguda, um nível normal de G6PD não exclui a deficiência. Os numerosos reticulócitos presentes durante a crise hemolítica contêm níveis normais de G6PD causando falso negativo.
Se altamente suspeita, o teste deve ser repetido quando o paciente está no estado inicial.
Como o G6PD é tratado?
Evite medicamentos ou alimentos que desencadeiam crises de hemolítica (degradação de hemácias). Alguns destes estão listados abaixo.
- Feijão de Fava (apenas o de fava)
- Bolas de traça naftalina (ou outros produtos que contenham naftaleno)
- Antibióticos Sulfa como Bactrim / Septra, sulfadiazina
- Nitrofurantoína (antibiótico)
- Medicamentos contra a malária como a primaquina
- Azul de metileno e azul de toluidina
- Medicamentos de TB como dapsona e sulfoxone
- Medicamentos de tratamento de câncer como doxorrubicina ou rasburicase
- Fenazopiridina
As transfusões de sangue são usadas quando a anemia é grave e o paciente é sintomático. Felizmente, a maioria dos pacientes nunca precisa de uma transfusão.
Fonte: Luzaatto L e Poggi V. Deficiência de Glucose-6-Fosfato Desidrogenase. Em: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE e Nathan DG (Eds). Hematologia e Oncologia da Infância e da Infância (8ª ed). Filadélfia: Elsevier.