Várias mutações, incluindo duas novas mutações do gene da glicose-6-fosfato desidrogenase em indivíduos deficientes em G6PD poloneses com anemia hemolítica não filofctiva crônica, anemia hemolítica aguda e favores.
A sequenciação do DNA revelou sete mutações diferentes de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) em indivíduos deficientes em G6PD de 10 famílias polacas. Entre eles encontramos duas novas mutações: 679C -> T (G6PD Radlowo, classe 2) e 1006A -> G (G6PD Torun, classe 1).
A variante G6PD Radlowo foi caracterizada bioquimicamente. Ambas as novas mutações foram analisadas utilizando um modelo da estrutura terciária da enzima humana.
A cadeia principal de G6PD Torun é diferente do G6PD de tipo selvagem. As mutações remanescentes identificadas por nós em pacientes poloneses deficientes foram: 542A -> T (G6PD Málaga), 1160G -> A (G6PD Beverly Hills), 1178G -> A (G6PD Nashville), 1192G -> A (G6PD Puerto Limon) e 1246G -> A (G6PD Tóquio).
Variant Tokyo foi encontrado em quatro famílias. Em um deles, o favismo foi o primeiro sinal clínico de deficiência de G6PD e a anemia hemolítica não filocítica crônica (CNSHA) foi diagnosticada mais tarde. As variantes G6PD Nashville e G6PD Puerto Limon foram acompanhadas pela mutação silenciosa 1311C -> T do gene G6PD.
Departamento de Diagnóstico Laboratório, Centro Médico de Pós-Graduação em Educação, Varsóvia, Polônia.Atka@ibb.waw.pl
Crise hemolítica após ingestão excessiva de feijão em uma criança do sexo masculino com deficiência de G6PD variante Canton.
Após a ingestão de feijões de fava, um menino chinês-japonês de 26 meses de idade mostrou uma pele doentia e uma pele acastanhada e foi hospitalizada.
A anemia hemolítica grave foi observada na admissão e foi necessária uma transfusão de 200 ml de células vermelhas embaladas.
O ensaio de enzimas de células vermelhas revelou que o paciente e a mãe eram deficientes em glicose-6-phosfato desidrogenase (G6PD). A análise molecular subseqüente mostrou que o paciente apresentava uma mutação Missense 1376 G a T (G6PD Canton) e sua mãe era um homozigoto para a mutação.
O paciente era filho de uma mãe chinesa (taiwanesa) e de um pai japonês. Embora a deficiência de G6PD seja rara na população japonesa original, o número de casos “importados” pode estar aumentando rapidamente. Este é o primeiro caso japonês relatado de deficiência de G6PD com G6PD Canton.
Departamento de Pediatria, Saitama Medical School, Japão.
Variantes de Deficiência de G6PD: Gd (+) Alexandra associada a icterícia neonatal e Gd (-) Camperdown em um jovem com catarata lamelar.
São descritos dois indivíduos do sexo masculino, com apresentações clínicas incomuns e com variantes G6PD até agora não descritas. O primeiro, de extração italiana, sofreu de icterícia neonatal grave após a ingestão materna de feijão de fava fresco (Vicia fava) pré-natal e pós-natal: a expressão do defeito enzimático foi muito mais grave no período neonatal do que na retestação na adolescência, quando bioquímica
A caracterização mostrou características únicas que justificam a designação como uma nova variante Gd (+) Alexandra.
O segundo paciente, um menino de origem maltesa que descobriu ter catarata lamelar bilateral aos 4 anos de idade, foi identificado como deficiente em G6PD apenas como resultado de uma pesquisa de crianças de origem mediterrânea com formação inexplicável de catarata;
Ele possui aproximadamente 15% da atividade enzimática normal, Com outra combinação única de características bioquímicas que levou à sua designação como Gd (-) Camperdown.
Embora essa associação possa ser coincidente, ela leva mais atenção à possibilidade de que, em determinadas circunstâncias, a deficiência de G6PD possa favorecer a formação de cataratas. Os dois casos ilustram o valor da caracterização da enzima mutante sempre que resultados clínicos ou de laboratório inesperados são obtidos.
Harley JD , Agar NS , Yoshida A .