G6PD é uma das muitas enzimas que ajudam o corpo a processar carboidratos e transformá-los em energia. G6PD também protege os glóbulos vermelhos de subprodutos potencialmente nocivos que podem se acumular quando uma pessoa toma certos medicamentos, certos alimentos ou quando o corpo está lutando contra uma infecção.
Em pessoas com deficiência de G6PD, os glóbulos vermelhos não produzem o G6PD suficiente ou o que é produzido não pode funcionar corretamente. Sem G6PD suficiente para protegê-los, os glóbulos vermelhos podem ser danificados ou destruídos. A anemia hemolítica ocorre quando a medula óssea (a parte macia e esponjosa do osso que produz células sanguíneas novas) não pode compensar essa destruição, aumentando a produção de glóbulos vermelhos.
Causas da Deficiência G6PD
A deficiência de G6PD é transmitida em genes de um ou ambos os pais para uma criança. O gene responsável por esta deficiência está no cromossomo X.
A deficiência de G6PD é mais comum nos homens da herança africana. Muitas mulheres da herança africana são portadoras de deficiência de G6PD, o que significa que elas podem passar o gene pela deficiência para os filhos, mas não apresentam sintomas; Apenas alguns são realmente afetados pela deficiência de G6PD.
As pessoas do patrimônio mediterrâneo, incluindo as de origem italiana, grega, árabe e sefardita, também são comumente afetadas. A gravidade da deficiência de G6PD varia entre esses grupos – tende a ser mais branda em herança africana e mais severa em pessoas de ascendência mediterrânea.
Por que a deficiência de G6PD ocorre com mais freqüência em certos grupos de pessoas? Sabe-se que a África e a bacia mediterrânea são áreas de alto risco para a doença infecciosa malária . Os pesquisadores encontraram evidências de que o parasita que causa esta doença não sobrevive bem em células deficientes em G6PD. Então eles acreditam que a deficiência pode ter se desenvolvido como proteção contra a malária.
Crianças com deficiência de G6PD tipicamente não apresentam sintomas da desordem até que os glóbulos vermelhos sejam expostos a determinados gatilhos, o que pode ser:
- Doença, como infecções bacterianas e virais
- Certos analgésicos e medicamentos para reduzir a febre
- Certos antibióticos (especialmente aqueles que têm “sulf” em seus nomes)
- Certos medicamentos antimaláricos (especialmente aqueles que têm “quine” em seus nomes)
Consulte com o seu médico para obter instruções mais específicas, bem como uma lista completa de medicamentos que podem representar um problema para uma criança com deficiência de G6PD.
Outras substâncias podem ser prejudiciais para as crianças com essa condição quando consumidas – ou mesmo tocadas – como feijão de fava, corantes e naftalina (um produto químico encontrado em bolinhas e cristais de traça).
Sintomas de Hemólise
Uma criança com deficiência de G6PD que está exposta a uma medicação, alimento ou infecção que desencadeia a destruição de glóbulos vermelhos pode não ter sintomas aparentes. Em casos mais graves, uma criança pode apresentar sintomas de anemia hemolítica (também conhecida como crise hemolítica), incluindo:
- Palidez (em crianças de pele mais escura, a palidez às vezes é melhor vista na boca, especialmente nos lábios ou na língua)
- Cansaço extremo
- batimento cardíaco acelerado
- Respiração rápida ou falta de ar
- Icterícia, ou amarelecimento da pele e dos olhos, particularmente em recém-nascidos
- Um baço ampliado
- Urina escura, cor de chá
Uma vez que o gatilho é removido ou resolvido, os sintomas da deficiência de G6PD geralmente desaparecem bastante rapidamente, normalmente dentro de algumas semanas.
Se os sintomas são leves, geralmente não é necessário tratamento médico. Como o corpo naturalmente produz novos glóbulos vermelhos, a anemia irá melhorar. Se os sintomas forem mais graves, uma criança pode precisar ser hospitalizada por cuidados médicos de suporte.
Diagnóstico e Tratamento
Na maioria dos casos, a deficiência é diagnosticada pelo Teste do pezinho, em outros casos não são diagnosticados até que uma criança desenvolva sintomas. Se os médicos suspeitam de deficiência de G6PD, os exames de sangue geralmente são feitos para confirmar o diagnóstico e descartar outras possíveis causas da anemia.
Se você acha que seu filho pode estar em risco por causa de antecedentes familiares ou sua origem étnica, fale com seu médico sobre a realização de uma triagem com exames de sangue para verificar a deficiência de G6PD.
Tratar os sintomas associados à deficiência de G6PD geralmente é tão simples como remover o gatilho – ou seja, tratar a doença ou a infecção ou interromper o uso de um determinado medicamento. No entanto, uma criança com hemólise grave pode exigir tratamento no hospital para receber oxigênio, fluidos e, se necessário, uma transfusão de células sanguíneas saudáveis. A deficiência se não tratada pode levar a outros problemas de saúde mais sérios.
Cuidar do seu filho
A melhor maneira de cuidar de uma criança com deficiência de G6PD é limitar a exposição aos gatilhos de seus sintomas. Com as precauções adequadas, a deficiência de G6PD não deve impedir o seu filho de viver uma vida saudável e ativa.
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