Herança genética da deficiência de g6pd
Hoje vamos entender como uma criança herda a deficiência de g6pd, a diferença entre ser portador e ser deficiente.
Sabemos que a deficiência de g6pd é uma alteração genética, sendo assim uma deficiência hereditária, então vamos entender melhor…
Quem lembra da aula de biologia na escola? Lembram dos cromossomos X e cromossomo Y? Então sabemos que a mulher não possui cromossomo Y nós mulheres só possuímos cromossomo X (temos dois cromossomos XX), e a deficiência de g6pd esta ligada ao cromossomo X, e como entendemos que nós mulheres só passamos cromossomos XX para nossos filhos, podemos dizer que somos o maior veiculo de distribuição dessa herança genética.
Quando nasce um menino ele recebe um cromossomo X da mãe e um cromossomo Y do pai, daí vem o sexo masculino, já quando nasce uma menina ela recebe um cromossomo X da mãe e um cromossomo X do pai, daí vem o sexo feminino. Entenda o pai só doa cromossomo Y para o menino, já a menina recebe um cromossomo XX de ambos os pais.
Vamos entender como um menino herda a deficiência de g6pd:
Como a deficiência de g6pd esta ligada ao cromossomo X, e fato que no caso do menino ele herda a deficiência da sua mãe, isso pq o pai não passa cromossomo X para o menino só a mãe… Deu pra entender?
Vamos entender como uma menina herda a deficiência de g6pd:
No caso da menina, para ela ser deficiente de g6pd ela precisa receber dois cromossomos XX afetados, ou seja, ambos os pais precisam ter cromossomo X afetado…. Deu pra entender?
Diferença entre ser portador e deficiente de g6pd:
A condição de portador da deficiência de g6pd só servi para as mulheres, justamente por termos dois cromossomos XX, não existe homem portador, todo homem com cromossomo X afetado é deficiente de g6pd, isso pq a deficiência de g6pd consiste na diminuição da g6pd ou no mal funcionamento dela, já as mulheres quando possui
apenas um cromossomo X afetado ela é portadora e não deficiente, pq ela possui um cromossomo X afetado e outro cromossomo X bom, então dependendo de como o organismo vai usar o cromossomo X afetado ela pode apresentar sintomas ou não, daí vem a condição de portadora, já o homem não possui dois cromossomos X e por isso o corpo depende exclusivamente do único cromossomo X afetado para trabalhar.
Vamos aprender mais:
Quando se tem uma menina deficiente de g6pd isso significa que seu pai é deficiente e sua mãe é no minimo portadora da deficiência de g6pd.
Sempre recebo mensagens de pais perguntando como pode eles terem uma filha com a deficiência de g6pd se nenhum deles jamais apresentaram sintomas. E sempre respondo o mesmo, tudo é muito relativo, e dependendo da variante da deficiência uma pessoa pode não apresentar sintomas ou ter apresentado sintomas leves que passarão despercebidos, como um simples mal estar, uma gripe ou qualquer outra coisa, lembram do tópico 4 sobre a variante Africana A-? Lembram que citei o exemplo do meu filho que possui a deficiência e essa variante e o meu sobrinho que também possui a deficiência e a mesma variante e meu já teve 4 quadros de hemolise enquanto meu sobrinho até hoje aparentemente nunca hemolisou? Então, é muito relativo não para saber se uma criança vai ter uma crise até que ela tenha, por isso, meu conselho é sempre manter as restrições já que essa é a forma de evitar uma crise de hemólise.
Adorei a explicação, tenho um filho de 11 anos q quando nasceu fez o teste do pezinho comum mas ele nunca teve nada ,ja meu segundo filho de 2 anos q é de meu segundo casamento quando nasceu fizemos um ezame do pezinho mais especifico e deu deficiência de g6pd mas ate hoje nao teve crises .fiquei na duvida agora será q meu mais velho tem e nunca apresentou reação, e a diferença dos pais tem a ver estou confusa. O q acha q posso fazer .