1.Blog MQC-G6PD – Dr Daniel, sabemos que a Deficiência de G6PD não tem tratamento e nem cura, e o que existe é a prevenção, para isso existe uma listagem de substâncias restritas que os Deficientes da enzima G6PD devem seguir. Gostaria de saber a opinião do senhor quanto a essa listagem, porque não existe uma lista oficial?
R: O que ocorre é que existem várias listas oficiais. Isto é, cada serviço utiliza uma lista desses medicamentos. No consultório cada profissional acaba utilizando a sua. Eu por exemplo utilizo a que o serviço do IPPMG / UFRJ usou durante anos, décadas… Talvez por ter feito faculdade lá e trabalhar diretamente com um professor de lá.
2.Blog MQC-G6PD – Dr Daniel, qual a melhor lista a seguir, visto que cada Hematologista segue uma?
R: Não existe melhor lista. O melhor é ter uma dessas listas, e, um canal de comunicação aberto com o seu hematologista pediátrico, para que as dúvidas sejam tiradas, quando surgirem.
3.Blog MQC-G6PD – Dr Daniel, como confiar em um medicamento ou alimento restrito, visto que já conhecemos diversos casos de hemólises com os mesmos, e que outrora esses medicamentos já estiveram na lista de restrição, que hoje em algumas listas são sitados como “usados com cautelas” e em outras já nem são sitados mais?
R: Mais uma vez a conversa com o profissional é essencial. Sempre vão existir essas situações. Por exemplo: Febre alta que não resolve com Ibuprofeno. Tentamos baixar a temperatura da criança de outras formas, porém quando tudo falha usamos a Dipirona ou o Paracetamol, que estão na maioria das listas. Usamos com cautela, observando a criança ou orientando os pais a fazer essa observação em casa, olhando os sinais de perigo de hemólise.
E se ocorre hemólise nesse momento, seria pelo medicamento ou pela infecção? Não sabemos. O mesmo pode ocorrer com outros medicamentos em situações semelhantes.
4.Blog MQC-G6PD – Dr Daniel, por que as restrições de países como Itália são bem maiores que as restrições aqui no Brasil?
R: Honestamente não saberia responder a essa pergunta, pois nunca tive contato com condutas de profissionais da Itália, mas acho que a conduta tomada por profissionais de bom padrão no Brasil são adequadas, e não vejo tantas complicações na maioria dos pacientes com diagnóstico precoce e que possuem familiares bem orientados.
5.Blog MQC-G6PD – Dr Daniel, o senhor pode nos explicar um pouco sobre as variantes da Deficiência de G6PD?
R: Existem muitas variantes e subvariantes sendo estudadas. São quatro principais: Africana, Mediterrânea, Seattle e inconclusiva. Em outra classificação elas podem ser divididas em classes I, II e III. Existem 11 tipos de classe I e 27 tipos de classe II e III.
Pesquisadores tentam observar o comportamento dessas populações em relação a hemólise e suas mutações específicas.
A mais comum no Brasil é a variante Africana, com uma frequência de 89,4%, considerada classe III. Possuem pequena atividade da G6PD, pouco mais de 10%.
6. Blog MQC-G6PD – Dr Daniel, e sobre a herança genética da Deficiência? Como funciona essa distribuição dos cromossomos para o menino e para a menina?
R: A herança genética é de padrão recessivo ligado ao cromossomo X. Este é um cromossomo sexual. Mulheres são XX e homens são XY.
Todos os óvulos são X. Os espermatozóides podem ser X ou Y.
Mulheres que carregam a mutação para deficiência de G6PD, possuem metade de seus óvulos com X normal e outra metade com X com a mutação da G6PD. Se este for fecundado por um espermatozóide X nasce uma menina normal, porém portadora da mutação, ou seja, com chance de ter filhos com a deficiência de G6PD. Se for fecundado por um espermatozóide Y, nasce um menino com deficiência de G6PD.
Meninas com deficiência de G6PD são muito raras, pois precisam ter os dois cromossomos X com a mutação. Ou seja, tem uma mãe portadora e muito provavelmente um pai com deficiência de G6PD.
7. Blog MQC-G6PD – Dr Daniel, sabemos que as crises hemolíticas podem desencadear alguns danos futuros a saúde do Deficiente da enzima G6PD, poderia nos explicar melhor quais danos são esses e como isso acorre no organismo do Deficiente?
R: As crises de hemólise podem gerar complicações agudas como a Hiperbilirrubinemia neonatal, que se não for adequadamente tratada pode até levar a um quadro de kernicterus, que é a impregnação de bilirrubina indireta nas células cerebrais, que podem levar a lesão irreversível, causando quadros neurológicos variáveis de acordo com o tamanho da lesão causada nesses bebês.
Essas crises agudas podem ser tão graves a ponto de colocar em risco a vida de uma criança, se esta não for transfundida a tempo.
A hemólise crônica pode, em teoria, levar a acúmulo de material na vesícula, causando após vários anos cálculo.
8.Blog MQC-G6PD – Dr Daniel, muitas mães peguntam se o fato do filho(a) possuir a Deficiência de G6PD a criança pode ter problemas com a imunidade (adoecer mais vezes que o normal, adquirir alergias alimentar, problemas dermatológicos e etc), o senhor pode nos esclarecer um pouco sobre essas duvidas?
R: Teoricamente sim, principalmente após hemólises maciças, existiria maior chance de desenvolver infecções graves, mas no estado basal do paciente não. A hemólise maciça coloca o organismo em um estado inflamatório devido a liberação de heme livre, hemoglobina livre e ferro livre. Isto pode alterar de certa forma a resposta imunológica.
9. Blog MQC-G6PD – Dr Daniel, o senhor pode nos falar sobre a diferença entre a Deficiência de G6PD e a Reprodução Tardia da enzima?
R: Existem crianças que tem exame do pezinho alterado, mas que depois vão demonstrar em testes sanguíneos quantitativos da enzima, resultado normal. Estes de certa forma podem ter estados de certa imaturidade desse sistema, que com o tempo chegam a maturação, normalidade. resumindo não possuem a doença, a mutação.
Os deficientes verdadeiros irão demonstrar isso no exame do pezinho e em todos os outros exames sanguíneos quantitativos durante toda a vida, pois tem a mutação, a deficiência.
10. Blog MQC-G6PD – Dr Daniel,o que o senhor pensa sobre o Teste Genético Molecular para G6PD, o senhor acha importante os pais realizarem? Se sim quando fazer Teste Genético?
R: Não acho necessário. O exame é caro. A legislação no Brasil não permite manipular embriões. Essa informação vai gerar extrema ansiedade no casal, para uma doença que pode ser diagnosticada precocemente pelo teste do pezinho, alem de ser controlada e com poucas complicações se for bem acompanhada.
Toda a mãe que tem um filho com deficiência de G6PD deve saber que metade de seus filhos do sexo masculino podem ter o mesmo problema.
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