Entrevista: Dra Cláudia Paiva

Olá Dra, primeiro quero agradecer por aceitar o nosso convite, a tempos venho em busca desse tipo de oportunidade, conseguir entrevistar um profissional que entende a Deficiência de G6PD, será maravilhoso esse contato para as mamães do Blog. A Dra Cláudia Paiva é a Hematologista pediatra do meu filho Arthur de 4 anos, deficiente da enzima G6PD é um grande prazer entrevista-lá.

– Existem variantes genéticas da doença, e a mutação do gene da enzima G6PD pode ser diferente de pessoa para pessoa. Esta mutação determina inclusive a gravidade da doença.

– Cada indivíduo tem seu próprio metabolismo, e isto pode influenciar a destruição das células vermelhas com deficiência de G6PD

– As medicações podem ser utilizadas em diferentes doses

Portanto, algumas medicações podem induzir as crises hemolíticas graves em um subgrupo genético, mas não no outro. A mesma variante genética pode manifestar-se em graus diferentes, conforme a pessoa, após exposição ao mesmo medicamento. Existem medicamentos que aparecem na lista dos que causam hemólise, mas só causam de fato se usadas em doses muito alta, e não em doses habituais.

Temos que ter atenção às novas medicações lançadas no mercado, em relação ao potencial hemolítico delas. Existem métodos in vitro para testá-las, mas nem sempre isto é feito.

Sabemos também que, pela Sociedade Brasileira de Pediatria, NÃO EXISTE a recomendação de suplementação de vitamina C para crianças que não tenham deficiência desta vitamina. A SBP recomenda apenas suplementar Vitamina D para bebês que não tenham exposição adequada ao sol, e vitamina A  em mega doses por via oral a cada 4-6 meses.

O tratamento da hipovitaminose C é feito com 300-500 mg/dl de vitamina C durante 3 meses. As formulações de vitamina C pura (Redoxon, Cebion, Cewin) costumam conter uma concentração alta desta vitamina, podendo chegar a 1-2 g. Já os polivitamínicos infantis costumam conter uma pequena quantidade, por exemplo: Protovit gotas 50mg/ml (1 ml= 24 gotas), Revitam 35 mg/ml, Clusivol 3,25 mg/ml.  É provável que nesta quantidade, a vitamina C não cause hemólise, mas é preciso orientar estas famílias se optarem pelo uso pra criança.

A minha recomendação segue o Manual de Alimentação do lactente ao adolescente do Departamento de Nutrologia da SBP:

– aleitamento materno exclusivo até o sexto mês e, na impossibilidade, fórmula infantil

– aos 6 meses, introdução alimentar, com incentivo ao consumo de frutas e hortaliças de folhas verdes

– suplementação vitamínica conforme citado acima

Após uma crise hemolítica, a dosagem de G6PD no sangue das pessoas com Deficiência de G6PD vai estar normal, pois a medula óssea (que é “a fábrica do sangue”) produz novos glóbulos vermelhos com uma atividade enzimática maior. Isto pode gerar um exame falso-negativo, se a amostra for coletada neste momento. Também podem ter resultados alterados aquelas amostras que sejam transportadas de forma inadequada ou que demorem a ser processadas.

Nos casos de pacientes com forte suspeita de Deficiência de G6PD e que tenham o teste de screening negativo, indica-se a realização do Teste Genético. Também é indicado para detectar a mutação em mulheres que não apresentam a doença mas que são portadoras (chamadas heterozigotas) pois herdaram a mutação da mãe. Neste último caso é importante para aconselhamento genético, visto que estas mulheres, apesar de não terem os sintomas da doença, podem passar a alteração para os filhos, que se forem do sexo masculino, terão a doença.

O diagnóstico precoce da Deficiência de G6PD permite que as famílias ou cuidadores destes pacientes recebam as orientações adequadas quanto ao manejo da doença. Estamos falando de uma doença crônica hereditária, cujas manifestações clínicas podem ser na maioria das vezes evitadas no momento em que se tem o conhecimento dos agentes desencadeantes do processo de hemólise. E, como descrevi acima, estas manifestações iniciam numa fase precoce da vida, podendo ter consequências graves.

As infecções também podem desencadear este processo, devendo ser precocemente diagnosticadas e tratadas, e principalmente prevenidas.

– Litíse biliar (cálculos na vesícula): com a hemólise, há um aumento da bilirrubina e precipitação da mesma, causando os cálculos

– Sobrecarga de ferro: acontece pela hemólise e pelas transfusões de sangue de repetição, pois quando os glóbulos vermelhos são destruídos, liberam ferro, que quando se acumula pode pode se depositar em órgão vitais como fígado e coração, causando graves consequências

– Maior predisposição a infecções: por comprometimento do sistema imune

– Insuficiência renal: esta complicação pode ser aguda, após uma crise hemolítica, pois pode haver diminuição do fluxo sanguíneo para os rins, com consequente lesão dos mesmos

No caso específico da Deficiência de G6PD, estas complicações praticamente não ocorrem caso se evite o contato com os fatores desencadeantes do processo hemolítico.

Quanto à velhice, o número de células vermelhas diminui com a idade, mas a sua função continua preservada, não havendo prejuízo neste sentido.

Quanto ao período menstrual, este não está ligado a um aumento da hemólise e não funciona como fator desencadeante. Mas se a mulher deficiente de G6PD tiver uma crise hemolítica aguda (desencadeada por qualquer fator) concomitante a um ciclo menstrual com perda significativa, esta pode apresentar sintomas mais exuberantes de anemia.

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