Olá mamães e papais!
Tem sido muitooo comum os pais me procurarem aflitos e confusos diante de um resultado de dosagem da G6PD negativo para a Deficiência, outros até mais confusos por todos os exames da família darem negativo e só o do bebê positivo (papai negativo, mamãe negativo, maninha negativo e filhinho positivo). Pronto já é o bastante para causar aquele auê na cabeça dos pais rs.
Mas, hoje tentarei explicar o por que isso acontece. Já falamos em um outro post sobre Reprodução Tardia da Enzima G6PD, quando a criança não possui a Deficiência, mas durante seu primeiro ano de vida pode apresentar uma má produção da enzima, porém isso passa e a criança começa a produzir dosagem normal da enzima, deixando de fazer as restrições e acompanhamento com hematologista. Para saber mais clique AQUI.
Mas ter Reprodução Tardia da Enzima G6PD é diferente de ter Deficiência de G6PD.
Reprodução Tardia da Enzima:
É quando a enzima G6PD por algum motivo apresenta baixa produção da enzima, normalizando com o tempo e não mais apresentando baixa produção (Essa normalização pode acontecer até os 2/3 anos de idade).
Deficiência de G6PD:
É a má produção ou/e má atividade da Enzima G6PD, quando existe uma mutação no Gene G6PD. A deficiência de G6PD é decorrente de mutações que diminuem a atividade catalítica, a estabilidade da enzima, ou as duas coisas. A gravidade da deficiência depende da mutação específica que ocorreu no gene G6PD.
Algumas mutações consideradas brandas podem fazer com que a enzima G6PD chegue e níveis normais ou próximo do normal, mas ainda apresentando má atividade e oscilação na produção da enzima, por isso ela mesmo apresentando valor normal da enzima é considerada Deficiente.
Para que haja esclarecimento, em casos de dúvida, pode ser necessária a confirmação da deficiência pela análise genética. (Teste Genético Molecular para G6PD).
Agora vamos entender o porque muita das vezes os exames de dosagem dos pais dão negativo para a Deficiência de G6PD.
Primeira para precisamos entender a herança genética da Deficiência, sabemos que a enzima G6PD está localizada no cromossomo X, e sabemos também que o homem possuí apenas 1 (UM) cromossomo X e 1 (um) cromossomo Y (que não possuí enzima G6PD), a mulher possuí 2 (DOIS) cromossomos X, quando uma mulher engravida o bebê recebe um cromossomo do pai e um da mãe, quando é um menino ele recebeu cromossomo X da mãe e cromossomo Y do pai, por tanto sendo o menino Deficiente isso significa que ele herdou a Deficiência de sua mãe, que por sua vez é tem um cromossomo X afetado ou os dois cromossomos XX afetados (um cromossomo X afetado ela é apenas portadora, dois cromossomos XX afetados ela é Deficiente). Agora quando o bebê é uma menina significa que ela herdou um cromossomo X afetado da mãe e um cromossomo X afetado do pai, o que a faz Deficiente.
No caso do menino Deficiente se os pais fizerem o exame de dosagem o pai com certeza terá resultado normal da enzima, e a mãe pode tanto da resultado normal ou Deficiente isso vai depender se ela é apenas portadora ou Deficiente.
Quando a mãe é apenas portadora o exame de dosagem vai dar normal porque ela tem apenas um cromossomo X afetado e o cromossomo X não afetado dela supri todas as necessidades do X afetado, incluindo a produção da enzima que sempre vai dar normal.
Por isso, quando o bebê é menino o pai nem precisa dosar a enzima (a não ser que queiram investigar se o pai é deficiente também o que aumenta as chances da menina herda pelo menos um cromossomo X afetado). Então papai e mamãe se os seus exames de dosagem deram negativo para a Deficiência e do seu menino deu positivo desencana isso significa que a mamãe é apenas portadora e doou o cromossomo X afetado para o bebê,por isso ele é Deficiente.
No caso da menina para ela ser Deficiente ela precisa herda o cromossomo X afetado de ambos os pais, tanto a mãe como o pai doam cromossomo XX afetado, então quando os pais dosam a enzima o resultado do pai vai ser positivo para a Deficiência e o da mãe pode ser negativo porque ela pode ser apenas portadora e sendo portadora o resultado da negativo. É por isso que sempre que pais de menina chegam no grupo eu aconselho ao pai fazer a dosagem da enzima, por que se a filha é deficiente o pai também é.
Se o exame do pai der negativo pode significar duas coisas a primeira e mais provável é que a menina teve apenas uma reprodução tardia da enzima e logo, logo vai normalizar, ou a menina é apenas portadora e o fato da medula ser um pouco prematura pode ter dado baixa enzima.
Em caso de duvidas é sempre bom recorrer ao teste genético! Espero ter ajudado. 
