A doença mais comum, que você nunca ouviu falar.

Cerca de meio bilhão de pessoas no planeta – cerca de um em cada quinze indivíduos – estão afligidos com uma condição que é amplamente desconhecida na consciência popular. Enquanto muito tempo, angústia, energia e riqueza são gastos em doenças do dia , como a gripe suína, há poucos lugares preciosos para encontrar informações sólidas sobre uma das aflições mais comuns e difundidas do mundo. Além de ser simplesmente uma questão de cuidados de saúde, esta situação levanta questões profundas sobre justiça social e equidade global que merecem consideração no debate público sobre como os nossos recursos médicos são melhor utilizados.

Em primeiro lugar, alguns fundamentos : a doença é conhecida como deficiência de G6PD (para glicose-6-fosfato desidrogenase) e, de acordo com um artigo de 2008 em The Lancet , “é o defeito da enzima humana mais comum, presente em mais de 400 milhões pessoas em todo o mundo “. É uma condição genética isolada pela primeira vez há mais de 50 anos em que o corpo não possui o suficiente da enzima G6PD, que ajuda os glóbulos vermelhos a funcionar normalmente. Conforme descrito por um MD em uma visão geral de 2006 da condição, “G6PD é uma das muitas enzimas que ajudam o corpo a processar carboidratos e transformá-los em energia, e também protege os glóbulos vermelhos de subprodutos potencialmente prejudiciais que podem se acumular quando uma pessoa ingere certas substâncias ou quando o corpo está lutando contra uma infecção “. Basicamente, o G6PD é uma enzima essencial que falta em pessoas com esse transtorno genético generalizado e sua ausência leva a uma condição que está intimamente relacionada com outras formas de anemia, na qual o corpo não produz e mantém suficientes hemácias saudáveis.

Algumas pessoas com a condição aparecem (pelo menos na superfície) assintomáticas. Outros sofrem reações anêmicas agudas (conhecidas como hemólise ) quando entram em contato com substâncias desencadeantes freqüentemente encontradas em alimentos, medicamentos e produtos de higiene. Essas reações geralmente cessam quando o gatilho é eliminado, embora ao longo do tempo a acumulação desses episódios hemolíticos possa levar a complicações, incluindo anemia crônica, dano hepático e comprometimento do coração. As reações hemolíticas agudas às vezes podem exigir transfusões de sangue, causar insuficiência renal ou (em casos raros) mesmo resultar em morte. Os indivíduos deficientes em G6PD também são mais propensos a desenvolver sepsis e complicações semelhantes após uma lesão. Os recém-nascidos e os bebês são especialmente suscetíveis a tais resultados, tornando a doença ainda mais problemática porque permanece em grande parte não diagnosticada e não tratada, particularmente nos Estados Unidos.

E isso leva diretamente ao outro aspecto importante da desordem, ou seja, seu padrão de distribuição revelador quanto à geografia e à demografia. É generalizada em todo o Oriente Médio, Ásia do Sul, região do Mediterrâneo do Sul e África. Isso afeta mais os machos do que as fêmeas, sendo o último funcionando como portadores que são raramente sintomáticos. Em particular, há uma forte diferença racial de aflição em países como os EUA, onde “os machos negros são mais comumente afetados, com uma prevalência de aproximadamente 10%”, como observado em um artigo de 2005sobre o diagnóstico e gerenciamento da doença. Apesar da incidência mundial e um impacto diferente nas comunidades afro-americanas, este artigo revisado pelos pares observou de forma convincente que “a triagem recém-nascida para deficiência de G6PD não é realizada rotineiramente nos Estados Unidos”.

Na verdade, a falta de tela para essa doença generalizada é, na melhor das hipóteses, negligente e, na pior das hipóteses, tingida com o amplo arbítrio do racismo. Nos Estados Unidos, a deficiência de G6PD é encontrada em grande parte entre pessoas de cor e, em particular, machos afro-americanos, mas está incluída em testes padrão de “teste de calcanhar” recém-nascidos apenas em Washington, DC e Pensilvânia . Os machos negros na América já constituem uma classe desfavorecida em uma ampla gama de métricas socioeconômicas, o que apenas agrava a situação. Além disso, quando a taxa de incidências de anemia crônica, hipertensão, doença hepática e renal e condições cardíacas entre homens afro-americanos é considerada, a falta de detecção de deficiência de G6PD entre essa população em particular sugere um padrão de desrespeito imprudente para sua saúde . Mais amplamente, a política do rastreamento de recém-nascidos é complexa e burocrática, e é menos baseada em necessidade médica do que a conveniência e o custo. No caso da deficiência de G6PD e outras condições genéticas, o Departamento de Saúde e Serviços Humanos (HHS) dos Estados Unidos apresentou um comitê consultivo sobre “Distúrbios Hereditários em Recém-nascidos e Crianças” e, em junho de 2004, o comitê observou que apenas DC examinava a desordem e que “os dados ainda estão sendo revisados” no G6PD. Em setembro de 2004 , a discussão do comitê sobre a G6PD é principalmente transferida para a “relação custo-eficácia” e a “falta de dados esmagadora” sobre a desordem nos EUA, com um membro concluindo sem rodeios: “Nós simplesmente não temos dados nesta população , nos EUA, para dizer qualquer coisa sobre o G6PD “. Outro membro abordou diretamente o problema de custo versus saúde:

“Eu sei se eu era pai de uma criança com o G6PD … Espero que estejamos olhando mais do que apenas a relação custo-eficácia. Pode não ser rentável em qualquer lugar nos números, mas certamente seja rentável para salvar essa criança “.

O presidente da comissão, um MD, concordou:

“Eu acho que uma das coisas que provavelmente não está em nenhuma das análises de custo-benefício são os custos diretos para as famílias que são incorridas quando eles têm uma criança com uma condição que é perdida. Eu acho que todos nós que estiveram em Este campo está ciente de famílias que tiveram odysseys extraordinariamente caras. Eles basicamente acabam escolhendo a guia para isso com o tempo livre do trabalho, viagem, confusão, os nove jardas inteiras, e assim por diante “.

Após as audiências de 2004, a March of Dimes observou que, em janeiro de 2005, o American College of Medical Genetics descartou a deficiência de G6PD do seu protocolo recomendado de seleção de recém-nascidos, deixando-a efetivamente em um estado de limbo e perpetuando a ignorância e a falta de conhecimento médico que nós ainda vejo hoje. Como Jill Fisch (Save Babies Through Screening Foundation) opinou antes do comitê HHS , os desafios enfrentados por pessoas que procuram informações precisas são importantes:

“Tive muitos casos chamados a atenção quando uma família se preparou para que seu filho fosse examinado, e tenha sido falado nisso enquanto ainda estava no hospital. Essas famílias então tiveram que procurar a triagem através de seus pediatras. muito trágico se uma criança sofreu uma desordem e teve graves complicações enquanto a família estava tentando fazer a criança ser rastreada. Um pediatra disse a uma mãe, é muito demorado para realizar os testes. Talvez o mais perturbador tenha sido a chamada que recebi de um Família de Nova York. A mãe tinha G6PD e queria ter seu bebê rastreado. O pediatra se recusou a realizar o teste e chamou-o de uma estratagema de marketing. Eu tive que fazer arranjos para que a mãe fizesse a triagem. Eu também tive que ajudar ela encontra um novo pediatra. É necessário que haja um programa educacional para a comunidade médica para que eles se tornem informados, e isso não acontece “.

A falta de rastreio adequado e dados médicos leva a algumas implicações desconcertantes devido ao fato de que o modo primário de tratamento para o transtorno é o gerenciamento básico do estilo de vida – o que significa que, se o rastreio fosse mais generalizado, os aflitos poderiam tomar medidas imediatas e efetivas para reduzir os impactos negativos da doença. Essencialmente, quando as substâncias desencadeantes são eliminadas, a hemólise cessa e as implicações agudas e de longo alcance são diminuídas. (Curiosamente, os feijões de fava são amplamente conhecidos como uma substância principal desencadeante, levando ao nome coloquial freqüentemente usado do favismo para a desordem e à intrigante especulação histórica de que “o favismo é conhecido por existir desde a antiguidade, o filósofo e matemático grego Pitágoras era disse que advertiu seus discípulos contra os perigos de comer feijão. “) Como a grande maioria dos casos de deficiência de G6PD nos EUA não são diagnosticados, no entanto, as pessoas continuam inconscientemente ingerindo desencadeantes e, em alguns casos, acabam com vida crônica e justa – condições ameaçadoras como resultado. Um melhor rastreio, diagnóstico e informação pública podem melhorar não só a saúde das pessoas, mas também ajudar a conter o aumento dos custos de cuidados de saúde no processo.

E, no entanto, apesar do crescente interesse científico no assunto nos últimos anos, quase não há esforços coordenados para informar as pessoas sobre essa doença generalizada. É muito difícil localizar informações precisas sobre substâncias desencadeantes, e não existe uma câmara de compensação oficial para reunir as melhores práticas e informações sobre o tratamento da doença. Os produtos alimentares e os medicamentos não são rotulados de forma a ajudar os pacientes com G6PD a fazer escolhas informadas, e muitos médicos também são deixados a jogar um jogo de adivinhação quando se trata de aconselhar seus pacientes. Uma série de agentes infecciosos comuns transmitidos por alimentos (como salmonelas e E-coli) também são possíveis desencadeadores de hemólise, assim como certas cepas de doenças como estreptococo e influenza, sugerindo que melhores práticas de saúde pública e higiene poderiam melhorar os efeitos da doença. Em geral, se uma iniciativa concertada baseada em rastreio, pesquisa e disseminação de informações fosse realizada, os benefícios seriam imediatos e substanciais nos EUA e em todo o mundo.

Mas, como as coisas atualmente estão em pé, é quase impossível para uma pessoa com o G6PD saber com segurança como gerenciar a condição. O fornecimento de alimentos (mais produtos de higiene pessoal e produtos de limpeza também) nos EUA, em particular, está tão carregado de conservantes e agentes químicos que quase sempre tem que ser cientista treinado para desconstruir os rótulos hoje em dia. Muitos produtos nem sequer são rotulados com precisão em primeira instância, e há pouca supervisão de aditivos que são encontrados em uma ampla gama de produtos . Para pacientes com G6PD, entre as substâncias críticas que são freqüentemente contra-indicadas estão leguminosas, sulfitos, analgésicos e outros oxidantes de sangue fortes, como mirtilos e henna , para citar apenas alguns. Itens como a soja – um aditivo imensamente difundido que desencadeia muitas vezes a hemólise em portadores de G6PD – estão ocultos em muitos produtos e, portanto, são ingeridos por pessoas, apesar das melhores tentativas de evitá-lo, já que mesmo quando não é expressamente mencionado em um rótulo pode ser parte de qualquer um dos aditivos, aglutinantes e conservantes (o mesmo é verdadeiro para sulfitos e outros oxidantes).Considere as implicações deste quando você vê itens penetrantes como “sabores naturais”, “glutamato monossódico” ou “coloração artificial” em um determinado produto alimentar: qualquer um destes pode e provavelmente contém gatilhos G6PD, entre outros ingredientes potencialmente nocivos. Além disso, além de documentar e evitar substâncias desencadeantes, quase nenhuma pesquisa existe atualmente em itens alimentares potencialmente benéficos que poderiam ter um efeito terapêutico e profilático em pessoas com deficiência de G6PD e distúrbios anêmicos relacionados.

No entanto, negligência oficial, existem alguns recursos finos que começam a aparecer, mas não são coordenados e muitas vezes são difíceis de interpretar.Genetics Home Reference tem alguns links úteis, e a Wikipédia possui uma explicação muito científica e bem documentada. Um site muito mais user-friendly e completo é o G6PDDeficiency.org , que contém listas de sugestões dietéticas, substâncias desencadeantes e artigos recentes entre seus muitos recursos e também fornece um fórum G6PD e lista de discussão. Talvez o site mais útil atualmente disponível seja a Associação de Deficiência G6PD , que “oferece assistência a pessoas afetadas pela deficiência enzimática G6PD e suas famílias, inclusive ajudando-os a proteger seus direitos sociais e a colecionar seus benefícios, informando e educando as pessoas afetadas e a comunidade médica em todos os aspectos da deficiência “. O site – iniciado em 1996 com o apoio do Dr. Ernest Beutler, que identificou pela primeira vez o transtorno na década de 1950 – contém listas abrangentes de itens para evitar e drogas seguras, links para importantes artigos de pesquisa, um fórum de discussão ativo e insights neonatais vitais que de outra forma são difíceis de encontrar. Ainda assim, esses recursos nascentes são informais e um tanto anecdóticos neste ponto (embora a informação seja bem pesquisada), deixando as pessoas com a desordem na posição pouco inviolável de ter que recorrer a simples suposições educadas sobre sua saúde.

É provável que a maior parte da boa notícia sobre a deficiência de G6PD é que é amplamente entendido conferir proteção contra a malária , em particular a forma mais mortal dessa doença. Embora a razão médica precisa para esta conferência de imunidade ainda seja totalmente compreendida, quando o padrão de distribuição da doença está coberto com áreas propensas a infecções de malária, a correlação torna-se evidente. Embora tenha sido observado que a presença de deficiência de G6PD poderia fornecer “ uma vantagem evolutiva “ em ambientes endêmicos de malária, é evidente que continua a ser o primeiro a sobreviver e a superar a própria doença (e suas complicações) para realizar qualquer um dos seus benefícios imunológicos auxiliares.

Sem surpresa, essas implicações atraíram o interesse do exército dos EUA . Um estudo de 2004 de 526 militares confirmou a divisão racial clara da desordem e encontrou taxas de incidência parecidas com a da população geral dos EUA. Entre os testados no estudo, as fêmeas negras apresentaram uma taxa de 12,9% de deficiência de G6PD, machos negros registrados em 11,5%, as fêmeas brancas tiveram uma taxa de 0% e os homens brancos chegaram a 0,3%. No mesmo ano, o Exército dos Estados Unidos emitiu um documento do seu Comando Médico anunciando um programa de triagem de deficiência G6PD, depois de determinar que determinados agentes antipalúdicos emitidos para soldados podem causar “hemólise potencialmente fatal” em indivíduos aflitos. No entanto, apesar da sua consciência do transtorno, o regime de tratamento do Exército para soldados deficientes em G6PD era meramente a emissão de “etiquetas de alerta” que advertiam que a droga antipalúdica da primaquina não deveria ser administrada e que drogas similares que desencadeiam a hemólise devem ser administradas com Cuidado. Não se mencionou desencadeadores de hemólise relacionada a alimentos, terapias de estilo de vida ou outras fontes de informações úteis.

No final, continua a existir uma grande necessidade de mais educação e coordenação em relação a esta condição predominante que afeta centenas de milhões de indivíduos.Embora não haja uma cura conhecida atualmente em condições genéticas, como a deficiência de G6PD, a terapia genética pode ser promissora no futuro. Mais ao ponto é que as pessoas com a condição simplesmente precisam evitar substâncias desencadeantes conhecidas e estressores oxidativos, o que é realmente um bom conselho para qualquer pessoa preocupada com aditivos alimentares e o uso excessivo de produtos farmacêuticos. De fato, estar mais informado sobre nossos padrões de consumo e as alternativas viáveis ​​para alimentos e produtos de saúde produzidos em massa é um componente importante do autocuidado G6PD em particular e de um estilo de vida mais saudável e mais consciente em geral. Nesse sentido, pode ser possível transformar uma condição baseada em uma “deficiência” ostensiva em algo que ajuda a promover uma abundância de conhecimento e recursos para todos nós.