A deficiência de glicose – 6 – phosfato desidrogenase (deficiência de G6PD) é a enzimeopatia mais comum em humanos. Esta enzimeopatia afeta mais de 400 milhões de pessoas em todo o mundo. Tem uma ampla distribuição geográfica, atingindo uma maior prevalência em certas partes da África, do Mediterrâneo e da Ásia. A incidência de deficiência de G6PD acima de 1% é distribuída nas regiões do Mediterrâneo, em todo o Oriente Médio, Índia, Indochina, Sul da China e África do meio. Esta distribuição é semelhante à da talassemia e da infecção por malária endêmica no passado. Foram identificadas mais de 140 mutações diferentes do gene G6PD.
A enzima Glicose – 6 – Phosfato desidrogenase catalisa o primeiro passo da via de fosfato de pentose onde cobre NADP ao seu NADPH de estado reduzido, preservando a estrutura da membrana de glóbulos vermelhos. A Deficiência de G6PD é uma desordem hereditária recessiva ligada ao X, que só afeta os machos na população, enquanto as fêmeas são heterozigotos. Os indivíduos com deficiência de G6PD podem apresentar um espectro de distúrbios, incluindo hemólise maciça aguda, hiperbilirrubinemia neonatal, anemia hemolítica não filocítica crônica e insuficiência renal aguda. A deficiência de G6PD pode causar anemia hemolítica, geralmente após exposição a drogas, hepatite viral, Favismo, malária, septicemia bacteriana, produtos químicos.
Existem diferenças significativas na prevalência de deficiência de G6PD entre diferentes nações, e mesmo dentro da mesma nação, devido a migrações, características geográficas e vários fatores religiosos e culturais.
A literatura mostra que a Deficiência de G6PD está relacionada com a insuficiência renal aguda e sem associação com CKD. Pesquisadores locais investigaram que níveis baixos de G6PD se mostram entre os pacientes com DRC na província do Norte do Norte do Sri Lanka. Existe uma maior prevalência de deficiência de G6PD em pacientes com DRC de origem desconhecida e indica a possibilidade de que a deficiência de G6PD desempenha um papel importante na patogênese da DRC de origem desconhecida3.
A doença renal crônica (DRC) é cada vez mais reconhecida como problema de saúde mundial. Provoca morbidade e mortalidade prematuras e reduz a vida de qualidade. Nos EUA, estima-se que 9,6% dos adultos tenham CKD. Estudos da Europa, Austrália e Ásia também confirmam alta prevalência de CKD. Durante as últimas três décadas, a incidência e prevalência de DRC e Doença Renal do Fim do Estágio (ESKD) de etiologia desconhecida aumentaram progressivamente no Sri Lanka1. A sua prevalência é muito elevada (10%) na província central do norte do Sri Lanka2. Estudos recentes mostram que cerca de 2000 pacientes são adicionados anualmente à carga de DRC na Província Central do Norte. De acordo com as estatísticas do sector da saúde, mais de 6.000 casos de ERC foram relatados nos últimos 5 anos no Sri Lanka. Aproximadamente 300 a 600 óbitos ocorrem anualmente em hospitais devido a DRC de etiologia desconhecida.
Na província do norte do Sri Lanka, mais de metade da população está envolvida na agricultura. Os jovens são predominantemente afetados e a CKD de etiologia desconhecida é comum entre as pessoas que vivem em áreas de cultivo de arroz2. Quase todos os afetados são homens de famílias agricultoras sem condições pré-existentes do que podem levar a doença renal, como hipertensão ou diabetes6. A ausência de sintomas clínicos até os estágios tardios da insuficiência renal também é um intrigante pesquisador e dificultando o diagnóstico precoce, levando a muitas mortes. O sexo masculino afetado: relação feminina afetada é 4:12.
O início da doença é na adolescência e o número de casos relatados aumenta com o aumento da idade. Esses pacientes geralmente apresentam sinais e sintomas não específicos, letargia, fraqueza, anemia moderada e hipertensão leve. Estudos de medicina ocidental conduzidos até agora sugerem que uma etiologia comum embora ainda desconhecida, levando à marcada fibrose tubulointersticial do rim que finalmente causa insuficiência renal irreversível. As biópsias renais apresentaram doença Tubulo Intersticial em mais de 80% dos casos.
Referências
1. Palihawadana P; Doença renal crônica – um problema de saúde pública global; WER Sri Lanka 2009, 36:48.
2. Gunasekera A; Ajuda a tratar a insuficiência renal crônica no Sri Lanka – apresentação; Embaixada do Sri Lanka Washington DC, EUA; 2009
3. Abeysekera DTDJ; Dissanayake AMSDM; Jayasekera JMKB e Wazeel AWM; Baixa atividade de G6PD em pacientes com doença renal crônica de etiologia desconhecida no Sri Lanka.
4. Vjekoslav Krželj; Alta incidência de deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase em ilhas da Ilha Croata: Exemplo da Ilha de Vis, Croácia; Croat Med J 2006; 47,566-570.
5. Muzaffer MA; Triagem neonatal da deficiência de glucose-6-fosfato desidrogenase em Yanbu, Arábia Saudita; Journal of Medical Screening 2005, 12: 4.