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Teste Genético Molecular Para G6PD: Fazer Ou Não Fazer?

Olá mamães!

 

dna

 

Recebo muito e-mail de pais com duvidas sobre o Teste Genético Molecular para G6PD, muitos querendo saber como fazer, pra que serve, qual a necessidade do teste e tal. Já fiz a um tempo atrás dois posts falando sobre o teste, mas mediante a tanta duvida vi que precisava fazer mais um esclarecendo alguns pontos, então vamos lá.

O que é o Teste Genético Molecular para G6PD?

O Teste Genético Molecular para G6PD é um exame que estuda a enzima G6PD (glicose 6 phosfato desidrogenase), no DNA da criança.

Para que serve o Teste Genético Molecular para G6PD?

O Teste Genético Molecular para G6PD serve para identificar a mutação no gene G6PD.

Qual a importância do Teste Genético Molecular para G6PD?

O teste genético é indicado para confirmar a suspeita de deficiência de G6PD levantada pela Triagem Neonatal, assim como, para avaliar a possibilidade de mulheres heterozigotas transmitirem a mutação para filhos do sexo masculino e identificar casos de mutação já identificada na família. Ele identifica a mutação no gene G6PD o que mostra se a deficiência é é branda ou severa.

Assim como foi citado acima, a grande importância do Teste Genético Molecular para G6PD é confirma a suspeita de deficiência de G6PD, ainda que um exame de dosagem apresente valor normal da enzima, o mais correto antes de descartar a deficiência de g6pd é recorrer ao teste genético molecular para g6pd, por que dependendo da variante da deficiência (determinada pela mutação) os valores da enzima podem variar tanto pra mais quanto para menos, dando assim resultado negativo para a deficiência.

Aconselho a recorrerem ao teste genético apenas quando surge a possibilidade da criança ter tido reprodução tardia da enzima e não possuir a deficiência, então no caso de valores da dosagem g6pd começar a apresentar valor normal da enzima aconselho a recorrer ao teste genético antes de descartar a deficiência para que isso seja feito de forma segura e consciente.

O Teste Genético vai procurar uma mutação no gene G6PD, se for encontrada alguma mutação significa que a criança tem a deficiência de G6PD,senão existir mutação no gene G6PD significa que a criança não tem a deficiência de G6PD e sim teve uma Reprodução Tardia da Enzima.

Um detalhe o teste pode ser feito através do sangue ou da mucosa da saliva da boca.

Deixarei o Link do laboratório DLE onde realizei o teste genético, lá tem muita informação boa sobre o teste e a deficiência.

Teste Molecular para Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD)

Teste Molecular para Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD) – Sangue papel filtro

Agentes Capazes de Desencadear Anemia Hemolítica em Pacientes com Deficiência de G6PD

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Teste Genético Molecular Para G6PD, Pra Que Serve?

O assunto de hoje é sobre o Teste Genético Molecular para G6PD, muitos pais me pergunta pra que serve o teste genético e sua importância, mais cedo postei sobre como proceder para ter a solicitação do Teste aprovado e liberado pelo plano de saúde, e agora resolvi esclarecer para que ser o Teste e sua importância.

O que é o Teste Genético Molecular para G6PD?

O Teste Genético Molecular para G6PD é um exame que estuda a enzima G6PD (glicose 6 phosfato desidrogenase), no DNA da criança.

Para que serve o Teste Genético Molecular para G6PD?

O Teste Genético Molecular para G6PD serve para identificar a mutação no gene G6PD.

Qual a importância do Teste Genético Molecular para G6PD?

O teste genético é indicado para confirmar a suspeita de deficiência de G6PD levantada pela Triagem Neonatal, assim como, para avaliar a possibilidade de mulheres heterozigotas transmitirem a mutação para filhos do sexo masculino e identificar casos de mutação já identificada na família. Ele identifica a mutação no gene G6PD o que mostra se a deficiência é é branda ou severa.

Assim como foi citado acima, a grande importância do Teste Genético Molecular para G6PD é confirma a suspeita de deficiência de G6PD, ainda que um exame de dosagem apresente valor normal da enzima, o mais correto antes de descartar a deficiência de g6pd é recorrer ao teste genético molecular para g6pd,por que dependendo da variante da deficiência (determinada pela mutação) os valores da enzima podem variar tanto pra mais quanto para menos, dando assim resultado negativo para a deficiência.

Acredito que todos sabem que aqui em casa fizemos a investigação na família,primeiro para confirma se o Arthur realmente tinha a deficiência já que ele teve 4 resultados de dosagem negativos para a deficiência, então mediante a decisão dos médicos que queriam simplesmente descartar a deficiência sem fazer o teste genético, eu por mim mesma decidi correr atrás e investigar, marquei consulta com um geneticista (Muito bom por sinal). O mesmo que deu uma aula sobre a herança genética da deficiência de g6pd e com muita boa vontade solicitou o teste genético, primeiro fizemos o do Arthur que confirmou a deficiência e identificou a mutação que é a Africana A- (G202A). Em seguida com o resultado do Arthur em mãos, ele solicitou o meu teste genético e da minha filha mais velha a Yasmim, o resultado da Yasmim foi negativo graças a Deus não foi identificada nenhuma mutação em nenhum dos genes g6pd (no caso em nenhum dos cromossomos X), já o meu como de era esperado foi encontrada a mesma mutação do Arthur em um dos meus cromossomos X,o que confirmou que sou portadora da deficiência (sou heterozigoto),tenho apenas um X afetado.

Para a minha família o Teste Genético teve uma grande importância, pois através dele foi confirmado a deficiência e não paramos com as restrições como os médicos aconselharam, além de poder rastrear na minha família quem mais teria a deficiência ou seria portadora como eu,e descobrimos que minha irmã também é portadora e meu sobrinho deficiente, eu e minha irmã herdamos da nossa mãe!

Um detalhe o teste pode ser feito através do sangue ou da mucosa da saliva da boca.

Deixarei o Link do laboratório DLE onde realizei o teste genético, lá tem muita informação boa sobre o teste e a deficiência.

Teste Molecular para Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD)

Teste Molecular para Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD) – Sangue papel filtro

Agentes Capazes de Desencadear Anemia Hemolítica em Pacientes com Deficiência de G6PD

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