A anemia por deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) está associada à hemólise intravascular. A hemoglobina livremente filtrada pode danificar o rim. Pretendemos avaliar qualquer lesão renal subclínica em crianças com Deficiência de G6PD. Métodos Foram incluídas sessenta crianças. Trinta crianças com anemia por deficiência de G6PD foram matriculadas durante a crise de hemólise e após o episódio…
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Deficiência de G6PD: entendendo esse distúrbio genético.
A Deficiência de Glicose-6-Phosfato Desidrogenase (G6PD) (G6PDD) é uma doença metabólica hereditária, ligada ao sexo, caracterizada por um defeito enzimático que leva à quebra de glóbulos vermelhos (hemólise) após exposição a estresses associados a algumas infecções bacterianas ou Certas drogas ou alimentos. Uma deficiência desta enzima pode resultar na destruição prematura de glóbulos vermelhos (uma…
3 estudos diferentes sobre Deficiência de G6PD
Várias mutações, incluindo duas novas mutações do gene da glicose-6-fosfato desidrogenase em indivíduos deficientes em G6PD poloneses com anemia hemolítica não filofctiva crônica, anemia hemolítica aguda e favores. A sequenciação do DNA revelou sete mutações diferentes de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) em indivíduos deficientes em G6PD de 10 famílias polacas. Entre eles encontramos duas novas mutações:…
Perfis genéticos de pacientes coreanos com deficiência de glicose-6-phosfato desidrogenase.
Descrevemos os perfis genéticos de pacientes coreanos com deficiências de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) e os efeitos das mutações G6PD na estabilidade proteica e atividade enzimática com base na análise in sílico. MÉTODOS: Paralelamente a uma análise genética, a patogenicidade das mutações G6PD detectadas em pacientes coreanos foi prevista em silico. Os efeitos simulados das mutações…