Herança de Doenças Genéticas: Como a maioria dos cromossomos está presente em pares, duas cópias da maioria dos genes estão presentes em qualquer indivíduo. Isso significa que se uma cópia tiver uma mutação que levaria a uma proteína inativa ou parcialmente ativa, a outra cópia do gene tem o código correto e pode produzir proteína funcional…
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EU HERDEI A DEFICIÊNCIA DE G6PD?
A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PDd) é um distúrbio metabólico causado por uma mutação no gene da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase. Embora muitas mutações de muitos genes diferentes sejam conhecidas, a probabilidade de um dado indivíduo adquirir espontaneamente uma nova mutação deletéria é realmente muito baixa. Assim, na grande maioria dos casos, alguém tem uma variante, como…
Estima-se que a Deficiência de G6PD afeta 7% da população mundial.
A deficiência de glucose-6-phosfato desidrogenase é uma desordem genética que ocorre em ambos os sexos. Esta condição afeta principalmente os glóbulos vermelhos, que transportam oxigênio dos pulmões para os tecidos em todo o corpo. Em indivíduos afetados, um defeito em uma enzima chamada glicose-6-fosfato desidrogenase faz com que os glóbulos vermelhos se quebram prematuramente. Esta…