Olá pessoal, quanto tempo né? Hoje eu vim dividir com vocês um pouco da festinha de 6 anos do Arthur. Sim passou rápido né? Ele completou 6 anos no último de Setembro e como sempre não deixamos de comemorar! Como em todos os aniversários anteriores não nos privamos de celebrar com uma festa, para você que…
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Meu Bebê tem Deficiência de G6PD, e agora?
Um ponto comum em todas as histórias de mães com bebês com a deficiência de G6PD é: – Dr quando eu vi o resultado fiquei perdida. Realmente ouvir ou ler que seu bebê, aquela pessoa que veio alegrar seu mundo ( e virá-lo de cabeça para baixo), tinha uma deficiência é horripilante! Normalmente a notícia…
Deficiência de G6PD: sair pra comer fora ou não sair? Eis a questão!
Olá mamis e papis! Hoje vou falar de um assunto que ainda é um pequeno tabu pra muita gente. Existe 3 tipos de pais: Os pais to nem ai: os que não se incomodam e não ligam para o tema, sai pra comer fora de olhos vendados sem se preocupar com as restrições. Os pais…
Hemólise por Deficiência de G6PD na visão e experiência de uma mãe
Hemólise: alteração, dissolução ou destruição dos glóbulos vermelhos do sangue, tanto fisiológica quanto patológica, com liberação de hemoglobina; hematólise, eritrocitólise, eritrólise. A hemólise (do grego, haema, sangue e lysis, romper/quebrar[1]) é uma destruição prematura das hemácias (glóbulos vermelhos) por rompimento da membrana plasmática, resultando na liberação de hemoglobina. A hemólise in vivo pode ocorrer em várias condições e causa anemia hemolítica. As causas incluem: Anticorpos contra…
ENTENDIMENTO MAIS PROFUNDO DE ICTERÍCIA E KERNICTERUS
Como são avaliadas a icterícia ou hiperbilirrubinemia? Do exposto, parece que deve haver uma relação simples entre o nível de bilirrubina no sangue, medido por TSB e a probabilidade de uma criança desenvolver sintomas neurológicos, mas não é tão simples. Isto é porque a quase totalidade da bilirrubina que circula no sangue está ligada a…
Vamos falar de Herança Genética?
Herança de Doenças Genéticas: Como a maioria dos cromossomos está presente em pares, duas cópias da maioria dos genes estão presentes em qualquer indivíduo. Isso significa que se uma cópia tiver uma mutação que levaria a uma proteína inativa ou parcialmente ativa, a outra cópia do gene tem o código correto e pode produzir proteína funcional…
EU HERDEI A DEFICIÊNCIA DE G6PD?
A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PDd) é um distúrbio metabólico causado por uma mutação no gene da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase. Embora muitas mutações de muitos genes diferentes sejam conhecidas, a probabilidade de um dado indivíduo adquirir espontaneamente uma nova mutação deletéria é realmente muito baixa. Assim, na grande maioria dos casos, alguém tem uma variante, como…
Deficiência de G6PD: breve explicação.
O que é a deficiência de G6PD? A deficiência de G6PD é uma condição hereditária. É quando o corpo não possui o suficiente de uma enzima chamada G6PD (glicose-6-fosfato desidrogenase). Esta enzima ajuda os glóbulos vermelhos a funcionar adequadamente. A falta desta enzima pode causar anemia hemolítica. Isto é, quando os glóbulos vermelhos se quebram mais rapidamente do que eles…
DEFICIÊNCIA DE G6PD E INSUFICIÊNCIA RENAL CRÔNICA: OS RISCOS DE NÃO SEGUIR AS RESTRIÇÕES
DEFICIÊNCIA DE G6PD E INSUFICIÊNCIA RENAL CRÔNICA: OS RISCOS DE NÃO SEGUIR AS RESTRIÇÕES Frequentemente vejo pais relatando que não seguiam as restrições corretamente (muitos por não ter conhecimento) ou aqueles que descobriram já na idade adulta que eram deficientes de g6pd e que, apesar de não terem feito as restrições “nunca sentiram nada”….
Exame de Dosagem
Exame de Dosagem O exame para pesquisar a deficiência da Glicose 6 fosfato desidrogenase, é realizado colocando pequena porção do sangue do paciente em um papel de filtro ou o sangue coletado com um anticoagulante conhecido como EDTA. A coleta é simples, seu médico lhe dirá todas as instruções sobre como se preparar para a…