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RELATO DE HEMÓLISE: MAMÃE MARCIA

O Breno nasceu dia 5 de dezembro de 2009, após uma pré eclampsia, nasceu prematuro de 8 meses com 1.900 gramas, fui ver meu filho 3 dias depois na UTI  já fazendo foto terapia, depois disso ele só piorou, a bilirrubina foi a 43 estágio grave dá ictericia tudo nele era amarelo, estava amamentando quando o tiraram de mim ele iria para cirurgia fazer uma hexosanguinia, isto é tirar o sangue e colocar outro. Ficou alguns dias na UTI depois disso só cresceu e engordou, mais sempre com suas restrições, aparentemente não havia tido sequelas, ao completar 7 anos começaram os problemas isso que médicos disseram que estava tudo bem.   No segundo exame de G6PD deu negativo, mais meu instinto de mãe dizia ele tem sim, meu marido as vezes dizia o Breno não tem nada,olha como ele é bonito,  mais como eu lia muito sobre a G6PD pedi novos exames e aí foi constatado sim ele tem.  As sequelas que ele ficou acho que vai acompanhar meu filho, e juntas com ela suas restrições. Ele hoje faz acompanhamento com neurologista, otorrino, teve uma perda auditiva de 30℅ , impregnação cerebral e defeit  de atenção, mesmo com esses problemas ele é perfeito amo demais. A deficiência de G6PD é coisa séria, quando um médico desenformado disser pra você, não se preocupe é só acompanhar, não caia nessa, se possível peçam exames neurológico, auditivo não espere, palavras de uma mãe que hoje sofre por causa da falta de informação.

 

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Compreenda como uma hemólise acontece: Hemolises Induzida

A hemólise é um processo natural do corpo, todo ser humano hemolisa e tem perda diária de 0,8 a 1,0 % dos glóbulos vermelhos, porém essa perda é natural do corpo, mas um Deficiente de G6PD sofre o que chamamos de Hemólise Induzida, já esse processo não é natural e a perda de glóbulos vermelhos é muito superior há perda normal, o que pode trazer consequências e danos futuros ao individuo.

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Vamos entender as Hemólises Induzidas:

Hemólise por uso de Drogas indutoras (certos medicamentos) e ingestão de alimentos restritos a base de corantes artificiais, quinino (água tônica) e vinho tinto (b-glicosidase).

Na presença desse estresse oxidante alguns indivíduos podem apresentar hemólise que varia de um estado hemolítico de baixo nível crônico (diminuição de hemoglobina e um aumento na contagem de reticulócitos)

E por um episódio agudo de hemólise intravascular caracterizado por anemia hemolítica, hemoglobinemia, hemoglobinúria, hiperbilirrubinemia e icterícia.

quadros graves hemolíticos, podem levar a uma anemia aguda causando: dor torácica, dispnéia, palpitações, tonturas, cefaléia, dor abdominal aguda, dor nas costas e a necrose tubular renal induzida pela hemoglobina e insuficiência renal.

casos extremamente graves, há a eliminação de hemoglobina pela urina, resultando em hematúria e urina de cor escura.

A crise hemolítica no paciente, devido à ingestão dessas drogas, pode começar ser de 24 à 48 horas após o inicio da medicação. Muitas das vezes, apenas a suspensão do fármaco pode suspender a hemólise em poucos dias.

Hemólise por ingestão de Feijão de Fava

Pitágoras foi o primeiro a descrever o favismo como uma enfermidade desenvolvida por alguns indivíduos suscetíveis, quando estes ingeriam feijão-fava.

O efeito hemolítico após a ingestão de fava (Vicia fava) que contém β-glicosídios que são oxidantes de ocorrência natural. Para que ocorram estas manifestações clínicas são necessários alguns pré-dispositivos, sendo estes: drogas oxidantes, favismo, infecção

Os sintomas do favismo são sentidos depois de 5 a 24 horas após a ingestão da fava ou da inalação do pólen da flor da planta;

Apresenta-se com: mal estar, febre, arrepios, dores de cabeça, tonturas, vômitos e dores lombares.

Após o fim das manifestações clínicas, cerca de 24 horas, a urina fica escura e o paciente ictérico.

Hemólise por Infecção

É um fator precipitante de hemólise na deficiência de G6PD; a resposta inflamatória à infecção resulta na geração de radicais livres nos macrófagos, os quais podem se difundir nas hemácias e causar lesão oxidante. Pode ocorrer por infecções bacterianas, febre tifóide, leptospirose, riquetsioses ou infecções viróticas.

Icterícia neonatal por uma hemólise

Icterícia é a coloração amarelada dos tecidos devido ao aumento dos depósitos de bilirrubina sérica;

A bilirrubina é um produto do metabolismo da degradação do heme; formação de bilirrubina ocorre nas células reticuloendoteliais, principalmente do baço e do fígado.que sobrecarrega as vias hepáticas de desintoxicação na qual se acumula no plasma e tecidos gerando a Icterícia, bilirrubina livre é tóxica às sinapses e danifica os neurônios e as organelas celulares; bilirrubina causa lesão neuronal em áreas específicas do cérebro com a mais alta utilização de oxigênio.

Icterícia neonatal é uma complicação corriqueira da deficiência de G-6-PD que se desenvolve tipicamente em recém nascidos com um a quatro dias de nascido, apos a ingestão da vitamina k e uso de restritos de pós parto da mãe que amamenta.

A icterícia é adequadamente estabilizada por fototerapia; alguns casos de icterícia neonatal são bem graves podendo levar à agravos neurológicos permanentes (encefalopatia bilirrubínica do recém-nascido).

Como evitar uma Hemólise:

A melhor maneira de evitar uma hemólise é a prevenção, evitar todo medicamento e alimento indutor de hemólise.

Sabemos que crianças adoecem e nem sempre é fácil evitar, mas é possível prevenir quadros recorrentes de infecções, com uma boa alimentação livre de industrializados o organismo tem uma imunidade maior e se torna mais resistente aos vírus e bactérias, mas ainda que a criança adoeça o ideal é identificar o problema e combate-lo para que não chegue a induzir uma hemólise.

Quanto a ictericia neonatal não existe uma maneira de evitar, visto que a vitamina k é necessária para o recém nascido, nesse caso entra o risco benefício.

Como combater uma Hemólise:

Geralmente a hemólise cessa conforme o agente indutor é eliminado do organismo, o ideal é se a criança entrar em contato com um agente indutor hidrate bastante, manter a criança hidrata ajuda na sua recuperação e eliminação do agente indutor.

Se notar algum sintoma de hemólise leve a criança ao hospital, pois a hemoglobina precisa ser medida, em alguns casos a criança necessita ficar no soro, pois ajuda a hidratar e se recuperar mais rápido, em casos mais severos se faz transfusão de sangue.

Referencias:

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Restrição: Feijão de Fava

É muito comum os pais recém chegados se assustarem ao ver que existe restrição para o Feijão de Fava, isso por acreditarem que todo feijão é restrito, eu mesma no começo tinha essa duvida e preocupação, visto que o feijão é um alimento muito comum e importante no prato dos Brasileiros.

Mas para nossa tranquilidade e esclarecimento o Feijão restrito é apenas o Feijão de Fava, o Feijão de Fava é restrito por conter uma enzima chama B-glicosídase, substância essa com alta potência de oxidação da enzima G6PD. Enzima essa encontrada em diversos leguminosos, porém no Feijão de Fava ele apresenta 44 vezes mais potência do que em qualquer outro leguminoso, daí podemos entender um pouco sobre as restrições dos países de fora quanto a certos leguminosos, porém realmente só o Feijão de Fava apresenta esse risco severo de hemólise.

Em muitos países de fora a Deficiência de G6PD é conhecida como Favismo, justamente pela descoberta da Deficiência em indivíduos que tiveram episódios de hemólise apos o contato com Feijão de Fava, vale ressaltar que até a planta da fava é restrita, assim como o pólen da flor de fava.

Então que fique claro, apenas Feijão de Fava é restrito, os demais feijões são liberados e muito importante para alimentação dos nossos pequenos!

Na próxima publicação tentarei mostrar como são os Feijões de Fava, a diferença dele para os demais feijões para que a duvida e medo acabe! 😉

 

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Picolés e Sorvetes fáceis (Receitas mamãe Fernanda Anchite)

Picolé ou sorvete de banana com morango

4 bananas maduras

10 morangos lavados e sem o cabinho

Pique todas as frutas e leve ao freezer por no mínimo 6 horas, até congelar, em uma assadeira de maneira que os pedaços fiquem bem separados. Após congelar, leve ao processador de alimentos e bata até formar um purê, , coloque em um pote caso queira sorvete ou em formas para picolé com o palito e leve ao freezer por mais 6 horas. Ótimo para bebês (Após a introdução alimentar) que estão com os dentinhos nascendo.

 

Picolé de Coco

1 litro de leite de vaca ou leite vegetal

200 ml de leite de coco

1 lata de leite condensado (ou 5 colheres de sopa de açúcar demerara)

100 gr de coco ralado

Bata tudo no liquidificador e leve ao freezer em forminhas de picolé (após 2 horas, colocar o palito na forminha) ou saquinhos de geladinho

 

Sorvete de massa (tipo kibom)

1 litro de leite

2 xicaras de açúcar

2 xicara de leite em pó

1\2 xicara de gordura vegetal (pode substituir por gordura ou óleo de coco)

1\2 xicara de glucose transparente

1 colh se sopa de liga neutra *(encontrado em lojas de confeitaria)

1 colh de sopa de emulsificante* (opcional caso queira o sorvete igual ao kibom, olhar embalagem)

 

Leve todos os ingredientes exceto liga neutra e emulsificante ao fogo, até ferver. Deixe amornar e leve ao liquidificador unto com a liga neutra, bata por 5 minutos e leve ao freezer por 12 horas. Após, pique em pedaços menores e leve à batedeira junto com o emulsificante(vai dobrar de volume), bata por 10 minutos e volte para o freezer por mais 6 horas. Pique em pedações menores, novamente e leve para bater por 5 minutos, o sabor deve ser acrescentado nessa última etapa. Após esse último batimento, o sorvete pode ser levado ao freezer e está pronto para consumir.

*Sugestões:

2 xícaras de geléia caseira de morango,

1 xícara de cacau em pó + 300 gr de chocolate meio amargo derretido

1 colher de sopa de extrato de baunilha

Aroma de coco + 1 xícara de coco ralado

1 colh de extrato de baunilha + 2 xícaras de raspas de chocolate branco

 

 

 

 

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Teste Genético Molecular Para G6PD: Fazer Ou Não Fazer?

Olá mamães!

 

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Recebo muito e-mail de pais com duvidas sobre o Teste Genético Molecular para G6PD, muitos querendo saber como fazer, pra que serve, qual a necessidade do teste e tal. Já fiz a um tempo atrás dois posts falando sobre o teste, mas mediante a tanta duvida vi que precisava fazer mais um esclarecendo alguns pontos, então vamos lá.

O que é o Teste Genético Molecular para G6PD?

O Teste Genético Molecular para G6PD é um exame que estuda a enzima G6PD (glicose 6 phosfato desidrogenase), no DNA da criança.

Para que serve o Teste Genético Molecular para G6PD?

O Teste Genético Molecular para G6PD serve para identificar a mutação no gene G6PD.

Qual a importância do Teste Genético Molecular para G6PD?

O teste genético é indicado para confirmar a suspeita de deficiência de G6PD levantada pela Triagem Neonatal, assim como, para avaliar a possibilidade de mulheres heterozigotas transmitirem a mutação para filhos do sexo masculino e identificar casos de mutação já identificada na família. Ele identifica a mutação no gene G6PD o que mostra se a deficiência é é branda ou severa.

Assim como foi citado acima, a grande importância do Teste Genético Molecular para G6PD é confirma a suspeita de deficiência de G6PD, ainda que um exame de dosagem apresente valor normal da enzima, o mais correto antes de descartar a deficiência de g6pd é recorrer ao teste genético molecular para g6pd, por que dependendo da variante da deficiência (determinada pela mutação) os valores da enzima podem variar tanto pra mais quanto para menos, dando assim resultado negativo para a deficiência.

Aconselho a recorrerem ao teste genético apenas quando surge a possibilidade da criança ter tido reprodução tardia da enzima e não possuir a deficiência, então no caso de valores da dosagem g6pd começar a apresentar valor normal da enzima aconselho a recorrer ao teste genético antes de descartar a deficiência para que isso seja feito de forma segura e consciente.

O Teste Genético vai procurar uma mutação no gene G6PD, se for encontrada alguma mutação significa que a criança tem a deficiência de G6PD,senão existir mutação no gene G6PD significa que a criança não tem a deficiência de G6PD e sim teve uma Reprodução Tardia da Enzima.

Um detalhe o teste pode ser feito através do sangue ou da mucosa da saliva da boca.

Deixarei o Link do laboratório DLE onde realizei o teste genético, lá tem muita informação boa sobre o teste e a deficiência.

Teste Molecular para Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD)

Teste Molecular para Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD) – Sangue papel filtro

Agentes Capazes de Desencadear Anemia Hemolítica em Pacientes com Deficiência de G6PD

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Teste Genético Molecular Para G6PD, Pra Que Serve?

O assunto de hoje é sobre o Teste Genético Molecular para G6PD, muitos pais me pergunta pra que serve o teste genético e sua importância, mais cedo postei sobre como proceder para ter a solicitação do Teste aprovado e liberado pelo plano de saúde, e agora resolvi esclarecer para que ser o Teste e sua importância.

O que é o Teste Genético Molecular para G6PD?

O Teste Genético Molecular para G6PD é um exame que estuda a enzima G6PD (glicose 6 phosfato desidrogenase), no DNA da criança.

Para que serve o Teste Genético Molecular para G6PD?

O Teste Genético Molecular para G6PD serve para identificar a mutação no gene G6PD.

Qual a importância do Teste Genético Molecular para G6PD?

O teste genético é indicado para confirmar a suspeita de deficiência de G6PD levantada pela Triagem Neonatal, assim como, para avaliar a possibilidade de mulheres heterozigotas transmitirem a mutação para filhos do sexo masculino e identificar casos de mutação já identificada na família. Ele identifica a mutação no gene G6PD o que mostra se a deficiência é é branda ou severa.

Assim como foi citado acima, a grande importância do Teste Genético Molecular para G6PD é confirma a suspeita de deficiência de G6PD, ainda que um exame de dosagem apresente valor normal da enzima, o mais correto antes de descartar a deficiência de g6pd é recorrer ao teste genético molecular para g6pd,por que dependendo da variante da deficiência (determinada pela mutação) os valores da enzima podem variar tanto pra mais quanto para menos, dando assim resultado negativo para a deficiência.

Acredito que todos sabem que aqui em casa fizemos a investigação na família,primeiro para confirma se o Arthur realmente tinha a deficiência já que ele teve 4 resultados de dosagem negativos para a deficiência, então mediante a decisão dos médicos que queriam simplesmente descartar a deficiência sem fazer o teste genético, eu por mim mesma decidi correr atrás e investigar, marquei consulta com um geneticista (Muito bom por sinal). O mesmo que deu uma aula sobre a herança genética da deficiência de g6pd e com muita boa vontade solicitou o teste genético, primeiro fizemos o do Arthur que confirmou a deficiência e identificou a mutação que é a Africana A- (G202A). Em seguida com o resultado do Arthur em mãos, ele solicitou o meu teste genético e da minha filha mais velha a Yasmim, o resultado da Yasmim foi negativo graças a Deus não foi identificada nenhuma mutação em nenhum dos genes g6pd (no caso em nenhum dos cromossomos X), já o meu como de era esperado foi encontrada a mesma mutação do Arthur em um dos meus cromossomos X,o que confirmou que sou portadora da deficiência (sou heterozigoto),tenho apenas um X afetado.

Para a minha família o Teste Genético teve uma grande importância, pois através dele foi confirmado a deficiência e não paramos com as restrições como os médicos aconselharam, além de poder rastrear na minha família quem mais teria a deficiência ou seria portadora como eu,e descobrimos que minha irmã também é portadora e meu sobrinho deficiente, eu e minha irmã herdamos da nossa mãe!

Um detalhe o teste pode ser feito através do sangue ou da mucosa da saliva da boca.

Deixarei o Link do laboratório DLE onde realizei o teste genético, lá tem muita informação boa sobre o teste e a deficiência.

Teste Molecular para Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD)

Teste Molecular para Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD) – Sangue papel filtro

Agentes Capazes de Desencadear Anemia Hemolítica em Pacientes com Deficiência de G6PD

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Sugestão: mousse de copinho (Receitas mamãe Fernanda Anchite)

 

Mousse de chocolate

300 gr de chocolate meio amargo (2 barras)

100 gr de creme de leite de caixinha ou latinha

1 colh de sopa de rum,licor ou essência de baunilha (opcional)

300 gr de creme de leite fresco (35% gordura ou mais) batido em ponto de chantilly*

 

Leve ao banho maria o chocolate e o creme de leite (100gr) até derreter, após derreter acrescente o licor ou baunilha, misture e deixe esfriar até a temp ambiente, após acrescente o chantilly batido, coloque em potinhos e leve para a geladeira

*pode ser substituído por chantilly de caixinha (chantilly vegetal), observando a embalagame pois algumas contém corante.

 

Mousse de morango

1 lata de leite condensado

1 lata de creme de leite

1 envelope de gelatina hidratado e derretido conforme a embalagem do fabricante

1 caixinha de morango lavado e sem o cabinho

 

Bata o leite condensado, creme de leite e morango no liquidificador, acrescente a gelatina e bata mais um pouco, coloque em copinhos e leve para a geladeira para firmar, decore com chantilly e morangos picados

 

Mousse de abacaxi com hortelã

1 abacaxi cozido*

1 lata de leite condensado

1 caixa de creme de leite

1 envelope de gelatina hidratado e derretido conforme embalagem

10 folhas de hortelã (opcional)

Leve tudo, exceto a gelatina para bater bem, após acrescente a gelatina e bata mais até tudo se misturar, coloque em copinhos e leve para gelar. Decore com chantilly, abacaxi cozido e folhas de hortelã

*Pique um abacaxi e leve ao fogo baixo com 1\2 xic de açúcar até o abacaxi cozinhar e ficar bem macio. Espere esfriar antes de usar.

 

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Brigadeiros (Receitas mamãe Fernanda Anchite)

Brigadeiro de limão

1 lata de leite condensado

1\2 caixinha de creme de leite

Raspas de 1 limão grande

1 colher de sopa de manteiga

Levar tudo ao fogo até dar ponto, enrole e passe no açúcar com raspas de limão

 

Brigadeiro de coco queimado

1 lata de leite condensado

1\2 caixa de creme de leite

1 colh de sopa de manteiga

100 gr de coco queimado*

Levar o leite condensado e a manteiga ao fogo até dar ponto de enrolar, após acrescentar o creme de leite e o coco queimado e deixar chegar no ponto novamente, enrole e passe no coco queimado.

 

*Coco queimado

100 gr de coco ralado sem açúcar

1 colh de sopa de açúcar

1 colh de chá de manteiga

Leve tudo ao fogo baixo, mexendo sempre, até o coco pegar cor de caramelo

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Bicho de pé (Receita da mamãe Fernanda Anchite)

 

1 lt de leite condensado

1\2 cx de creme de leite

1 colh de sopa de manteiga sem sal

1\2 xic de geléia de morango*

2 colh sopa de corante natural de beterraba*

 

Levar todos os ingredientes ao fogo e mexer até atingir o ponto de brigadeiro de enrolar, caso queira brigadeiro de copinho, acrescentar mais 1\2 cx de creme de leite ao final do processo.

Passar no açúcar cristal ou demerara ou nas raspas de chocolate

* Geléia de morango

1kg de morangos lavados,cortados e sem cabinho (aprox. 4 caixinhas)

5 colh sopa de açúcar

1\2 xic de agua

Levar tudo ao fogo baixo mexendo sempre até o morango cozinhar e virar um purê. Espere esfriar antes de usar

*Corante de beterraba

1 beterraba

Água suficiente para bater

Bata a beterraba picada no liquidificador com a água, se necessário, passe a mistura por uma peneira e leve ao fogo baixo para reduzir e apurar. Espere esfriar e armazene em geladeira por até 5 dias

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Deficiência De G6PD: Resultado Negativo E Agora Tem Ou Não Tem?

Olá mamães e papais!

Tem sido muitooo comum os pais me procurarem aflitos e confusos diante de um resultado de dosagem da G6PD negativo para a Deficiência, outros até mais confusos por todos os exames da família darem negativo e só o do bebê positivo (papai negativo, mamãe negativo, maninha negativo e filhinho positivo). Pronto já é o bastante para causar aquele auê na cabeça dos pais rs.

Mas, hoje tentarei explicar o por que isso acontece.                                                                         Já falamos em um outro post sobre Reprodução Tardia da Enzima G6PD, quando a criança não possui a Deficiência, mas durante seu primeiro ano de vida pode apresentar uma má produção da enzima, porém isso passa e a criança começa a produzir dosagem normal da enzima, deixando de fazer as restrições e acompanhamento com hematologista. Para saber mais clique AQUI.

Mas ter Reprodução Tardia da Enzima G6PD é diferente de ter Deficiência de G6PD.

Reprodução Tardia da Enzima:

É quando a enzima G6PD por algum motivo apresenta baixa produção da enzima, normalizando com o tempo e não mais apresentando baixa produção (Essa normalização pode acontecer até os 2/3 anos de idade).

Deficiência de G6PD:

É a má produção ou/e má atividade da Enzima G6PD, quando existe uma mutação no Gene G6PD. A deficiência de G6PD é decorrente de mutações que diminuem a atividade catalítica, a estabilidade da enzima, ou as duas coisas. A gravidade da deficiência depende da mutação específica que ocorreu no gene G6PD.
Algumas mutações consideradas brandas podem fazer com que a enzima G6PD chegue e níveis normais ou próximo do normal, mas ainda apresentando má atividade e oscilação na produção da enzima, por isso ela mesmo apresentando valor normal da enzima é considerada Deficiente.
Para que haja esclarecimento, em casos de dúvida, pode ser necessária a confirmação da deficiência pela análise genética. (Teste Genético Molecular para G6PD).

Agora vamos entender o porque muita das vezes os exames de dosagem dos pais dão negativo para a Deficiência de G6PD.

Primeira para precisamos entender a herança genética da Deficiência, sabemos que a enzima G6PD está localizada no cromossomo X, e sabemos também que o homem possuí apenas 1 (UM) cromossomo X e 1 (um) cromossomo Y (que não possuí enzima G6PD), a mulher possuí 2 (DOIS) cromossomos X, quando uma mulher engravida o bebê recebe um cromossomo do pai e um da mãe, quando é um menino ele recebeu cromossomo X da mãe e cromossomo Y do pai, por tanto sendo o menino Deficiente isso significa que ele herdou a Deficiência de sua mãe, que por sua vez é tem um cromossomo X afetado ou os dois cromossomos XX afetados (um cromossomo X afetado ela é apenas portadora, dois cromossomos XX afetados ela é Deficiente). Agora quando o bebê é uma menina significa que ela herdou um cromossomo X afetado da mãe e um cromossomo X afetado do pai, o que a faz Deficiente.

No caso do menino Deficiente se os pais fizerem o exame de dosagem o pai com certeza terá resultado normal da enzima, e a mãe pode tanto da resultado normal ou Deficiente isso vai depender se ela é apenas portadora ou Deficiente.

Quando a mãe é apenas portadora o exame de dosagem vai dar normal porque ela tem apenas um cromossomo X afetado e o cromossomo X não afetado dela supri todas as necessidades do X afetado, incluindo a produção da enzima que sempre vai dar normal.

Por isso, quando o bebê é menino o pai nem precisa dosar a enzima (a não ser que queiram investigar se o pai é deficiente também o que aumenta as chances da menina herda pelo menos um cromossomo X afetado). Então papai e mamãe se os seus exames de dosagem deram negativo para a Deficiência e do seu menino deu positivo desencana isso significa que a mamãe é apenas portadora e doou o cromossomo X afetado para o bebê,por isso ele é Deficiente.

No caso da menina para ela ser Deficiente ela precisa herda o cromossomo X afetado de ambos os pais, tanto a mãe como o pai doam cromossomo XX afetado, então quando os pais dosam a enzima o resultado do pai vai ser positivo para a Deficiência e o da mãe pode ser negativo porque ela pode ser apenas portadora e sendo portadora o resultado da negativo. É por isso que sempre que pais de menina chegam no grupo eu aconselho ao pai fazer a dosagem da enzima, por que se a filha é deficiente o pai também é.

Se o exame do pai der negativo pode significar duas coisas a primeira e mais provável é que a menina teve apenas uma reprodução tardia da enzima e logo, logo vai normalizar, ou a menina é apenas portadora e o fato da medula ser um pouco prematura pode ter dado baixa enzima.

Em caso de duvidas é sempre bom recorrer ao teste genético! Espero ter ajudado. 😉

duvidas

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