Várias mutações, incluindo duas novas mutações do gene da glicose-6-fosfato desidrogenase em indivíduos deficientes em G6PD poloneses com anemia hemolítica não filofctiva crônica, anemia hemolítica aguda e favores. A sequenciação do DNA revelou sete mutações diferentes de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) em indivíduos deficientes em G6PD de 10 famílias polacas. Entre eles encontramos duas novas mutações:…
Mês: junho 2017
Perfis genéticos de pacientes coreanos com deficiência de glicose-6-phosfato desidrogenase.
Descrevemos os perfis genéticos de pacientes coreanos com deficiências de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) e os efeitos das mutações G6PD na estabilidade proteica e atividade enzimática com base na análise in sílico. MÉTODOS: Paralelamente a uma análise genética, a patogenicidade das mutações G6PD detectadas em pacientes coreanos foi prevista em silico. Os efeitos simulados das mutações…
Colunista: Fernanda Deligenti Coaching
Economista, especialista em pedagogia empresarial; Professora Universitária, escritora e Master Coach. Mamãe do Arthur e do Felipe portador da deficiência G6PD Experiência de 18 anos no Mercado Corporativo: divididos em 8 anos no mercado financeiro e 8 anos na indústria atuando nas área comercial, Marketing, treinamento e logística. Dois anos no mundo do empreendedorismo, atuando…
Deficiência de G6PD: seu papel na alta prevalência de hipertensão e diabetes mellitus.
A hipertensão e diabetes mellitus representam ameaças crescentes para a saúde de muitas populações. Por razões não completamente compreendidas, a prevalência dessas doenças é maior em alguns grupos étnicos do que em outros. A chave para esse quebra-cabeças pode ser a interação de um defeito de um processo mediado por enzimas e do meio ambiente….
Estima-se que a Deficiência de G6PD afeta 7% da população mundial.
A deficiência de glucose-6-phosfato desidrogenase é uma desordem genética que ocorre em ambos os sexos. Esta condição afeta principalmente os glóbulos vermelhos, que transportam oxigênio dos pulmões para os tecidos em todo o corpo. Em indivíduos afetados, um defeito em uma enzima chamada glicose-6-fosfato desidrogenase faz com que os glóbulos vermelhos se quebram prematuramente. Esta…
Sobre a Deficiência do G6PD
G6PD é uma das muitas enzimas que ajudam o corpo a processar carboidratos e transformá-los em energia. G6PD também protege os glóbulos vermelhos de subprodutos potencialmente nocivos que podem se acumular quando uma pessoa toma certos medicamentos, certos alimentos ou quando o corpo está lutando contra uma infecção. Em pessoas com deficiência de G6PD, os…
Receita: massa de Italiano/joelho
INGREDIENTES MASSA: 1 copo de leite morno 30 g de fermento para pão 1 colher sopa rasa açúcar 1 colher chá de sal 1/2 copo de óleo 1/2 kg de farinha de trigo (mais ou menos) RECHEIO: Queijo Presunto MODO DE PREPARO Dissolve o fermento com o açúcar Colocar o óleo o leite e todos…
Primeira visita ao Dentista: quando levar o bebê?
Drª Rose Mary Arnone, gostaríamos de saber qual a idade adequada para levar o bebê ao dentista? Resposta Dr ª Rose Mary Arnone: A primeira visita ao dentista é recomendada a partir dos 6 meses, pois é nesta época que aparece o primeiro dentinho, podendo ter variações de idade. Mas, o quanto antes a criança fizer sua primeira…