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Insuficiência renal pós-hemolítica em crianças com deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase no Centro Hospitalar Universitário de Lomé

O objetivo do estudo foi identificar fatores predisponentes para hemólise e insuficiência renal pós-hemolítica em crianças com deficiência de glicose-6-phosfato desidrogenase (G6PD). Qualquer criança que apresentou hemoglobinúria durante o período de estudo foi avaliada prospectivamente.

A avaliação incluiu a detecção da presença de agentes hemolíticos, testes laboratoriais para medir a hemólise, atividade G6PD, infecção e insuficiência renal e avaliação do desfecho e manejo da hemólise e insuficiência renal.

A deficiência de G6PD foi documentada em 32,1% das 230 crianças internadas com hemoglobinúria. A insuficiência renal anúrica ocorreu durante o episódio de hemólise em 35,1% dos pacientes com deficiência de G6PD (21 meninos e 5 meninas entre 30 meses a 13 anos).

A hemólise associada à infecção ocorreu antes de qualquer tratamento em 53. 8% dos casos e após o início do tratamento em 46,1%. Em 84,6% dos casos, a ocorrência de hemólise envolveu associação de drogas consideradas não hemolíticas tanto com elas mesmas quanto com outras drogas.

A insuficiência renal anúrica ocorreu após o início do tratamento em todos os casos e foi mais severa em pacientes com infecção germinal múltipla (30,7%) e associação de drogas (84,6%).

A insuficiência renal foi reversível em 80,7% e fatal em 19,2%. A infecção por múltiplos germes e a associação de drogas apareceram como os principais fatores predisponentes para insuficiência renal anúrica pós-hemolítica em pacientes com deficiência de G6PD.

A alta freqüência desses fatores em áreas tropicais sugere implicações de infecções endêmicas locais. A insuficiência renal anúrica ocorreu após o início do tratamento em todos os casos e foi mais severa em pacientes com infecção germinal múltipla (30,7%) e associação de drogas (84,6%).

A insuficiência renal foi reversível em 80,7% e fatal em 19,2%. A infecção por múltiplos germes e a associação de drogas apareceram como os principais fatores predisponentes para insuficiência renal anúrica pós-hemolítica em pacientes com deficiência de G6PD. A alta freqüência desses fatores em áreas tropicais sugere implicações de infecções endêmicas locais.

Estudo realizado:

Service de Pédiatrie, Centro hospitalar universitário de Lomé, Togo. Bbalaka@favo.net

 

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Detecção de lesão renal aguda ocultas na anemia por deficiência de G6PD

A anemia por deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) está associada à hemólise intravascular. A hemoglobina livremente filtrada pode danificar o rim. Pretendemos avaliar qualquer lesão renal subclínica em crianças com Deficiência de G6PD.

Métodos

Foram incluídas sessenta crianças. Trinta crianças com anemia por deficiência de G6PD foram matriculadas durante a crise de hemólise e após o episódio hemolítico terem decorrido. Outras trinta crianças saudáveis ​​foram incluídas como controles. Foi medida a cistatina C do soro, os níveis de creatinina e a proporção de albumina / creatinina urinária (A / C) e calculou-se a taxa de filtração glomerular (GFR).

Resultados

Significativamente maior proporção urinária A / C ( p = 0.001,0.002 respectivamente) e inferior TFG ( p = 0,001 para ambos) foram encontrados durante a hemólise e depois do episódio hemolítica em comparação com os controlos. Além disso, significou uma relação maior de cistatina C ( p = 0,001), creatinina ( p = 0,05) e A / C ( p = 0,001) e GFR menor insignificante ( p = 0,3) durante a crise de hemólise em comparação com as mesmas crianças após o hemolítico O episódio diminuiu.

Conclusões

A anemia por deficiência de G6PD está associada a um grau variável de lesão renal aguda durante episódios de hemólise que podem persistir após o termo das crises hemolíticas.

Introdução

A anemia por deficiência de glicose-6-phosfato desidrogenase (G6PD) é uma doença hereditária recessiva ligada ao X em que a enzima G6PD é deficiente.

G6PD é a enzima reguladora chave no shunt de hexose-monofosfato com a produção de nicotinamida adenina dinucleótida (NADPH) que é necessária para proteção contra danos oxidativos. O aumento do estresse oxidativo tem sido observado em muitas doenças, incluindo as relacionadas ao dano renal.

 Existe uma maior prevalência de deficiência de G6PD em crianças com doença renal crônica inexplicada, supondo que a anemia por deficiência de G6PD possa desempenhar um papel importante na patogênese da doença renal crônica.

Na deficiência de G6PD, hemólise intravascular maciça pode causar insuficiência renal aguda, E a necrose tubular aguda pode complicar o episódio hemolítico grave . Medições precisas da função renal são importantes para o diagnóstico, tratamento e prevenção de danos renais mais graves.

A Creatinina Sérica (Cr) é o indicador mais utilizado da função renal, mas sua medida sofre de uma variedade de interferências analíticas e problemas de padronização significativos.  Cistatina C é uma proteína de baixo peso molecular livremente filtrada pelos glomérulos. Sua concentração sérica é menos dependente de fatores renais extras do que no caso da Creatinina.

A Creatinina Sérica (Cr) é o indicador mais utilizado da função renal, mas sua medida sofre de uma variedade de interferências analíticas e problemas de padronização significativos. Cistatina C é uma proteína de baixo peso molecular livremente filtrada pelos glomérulos. Sua concentração sérica é menos dependente de fatores renais extras do que no caso da Creatinina.

O objetivo deste estudo foi detectar a lesão renal aguda ocular em crianças Deficientes de G6PD com função renal aparentemente normal durante e após o término das crises hemolíticas agudas por análise da taxa de filtração glomerular (GFR), creatinina sérica e albumina urinária / creatinina (A / C).

Materiais e métodos

Este estudo de caso-controle foi realizado entre março e agosto de 2014. Foram incluídas sessenta crianças neste estudo que envolveram 30 deficientes de glicose-6-phosfato desidrogenase (G6PD) (grupo I) e trinta idade e sexo saudáveis Grupo de controle (II).

O teste G6PD baseou-se no teste de pontos fluorescentes Beutler modificado usando o teste de rastreio G6PD (lote Kimia Pagouhan no 90607, Irã). A deficiência de G-6-PD foi definida como qualquer valor de G-6-PD <3,4 U / gHb.

Este corte foi adotado tanto para homens quanto para mulheres. Na série atual, 40% das crianças afetadas eram do sexo feminino. Esta percentagem é maior se comparada com estudos anteriores do egípcio, mas muito semelhante à encontrada em áreas endêmicas de malária em que a proporção de machos / fêmeas é de cerca de 1,6 / 1.

Claro, este grupo incluiu heterozigotos afetados fenotípicamente devido ao fenômeno da Lyonização  e homozigoto. A OMS impôs um limiar fixo de 10% do valor normal para considerar os heterocigotos sendo fenotípicamente deficiente, assim como o estudo mais recente de Nkhoma et al.

No entanto, em todas as previsões nacionais previstas, uma proporção mediana de 26,4% (IQR: 25,2-27,6) esperava que os heterozigotos fossem deficientes fenotípicamente.  A citação homozigótica é dependente da freqüência do gene afetado nas regiões e da consanguinidade do casamento.

Embora a deficiência de G6PD é frequentemente considerada rara em mulheres, É claro a partir do banco de dados montado e estimativas da população modelada derivada que, em muitas áreas, uma proporção importante de mulheres também será afetada.

O objetivo do nosso estudo não era epidemiológico, e essa grande proporção de mulheres poderia ser casual e não refletir a situação real. No entanto, sugere estudos adicionais em uma escala mais ampla de pacientes, desde a complexidade das populações étnicas no Egito.

Para todos os pacientes com baixo nível de G6PD, o DNA foi extraído por um método baseado em fenol-clorofórmio.  O DNA extraído foi rastreado sequencialmente para quatro mutações deficientes em G6PD, ou seja G6PD Mediterranean (563 C → T), G6PD Chatham (1003 G → A), G6PD Cosenza (1376 G → C), G6PD A- (202 G → A) mutações Usando o método baseado em polimerização em cadeia da polimerase / polimorfismo de comprimento de fragmento de restrição (PCR / RFLP) usando kits de colunas padrão (Favorgen Biotech Corp., Taiwan). Vinte e sete (90%) eram G6PD-Mediterranean, 2 (6,7%) eram G6PD-Chatham, outros 1 (3,3%) eram G6PD-A.

Os pacientes do Grupo I foram posteriormente classificados em

dois subgrupos de acordo com a apresentação:

  • Grupo Ia Incluíram as trinta crianças anêmicas G6PD conhecidas durante crises agudas de hemolítica logo antes de uma transfusão programada. A terapia de transfusão foi administrada imediatamente após a amostragem, conforme previsto para hemólise aguda.
  • Grupo Ib: incluiu os mesmos pacientes incluídos no grupo Ia um mês após a decorrência da crise hemolítica (comprovada pelo nível normal de hemoglobina, contagem normal de reticulócitos, não urobilinogênio na urina de cor clara).

Todos os pacientes foram selecionados no departamento de emergência de hematologia pediátrica (grupo Ia) e no ambulatório de hematologia pediátrica durante o acompanhamento (grupo Ib) no Hospital Universitário Infantil de Minia. Os controles foram selecionados de crianças escolares saudáveis ​​após a exclusão da anemia por G6PD (por contagem sanguínea completa e teste enzimático G6PD quantitativo pelo mesmo método que os pacientes envolvidos) e doença renal (análise de urina, ureia no sangue, creatinina sérica e RNA urinária). As amostras de sangue do grupo controle foram tomadas em suas escolas.

O formulário de consentimento foi tomado antes da amostragem de sangue. Além disso, todos os pacientes e controles incluídos foram submetidos a:

História

Nome, idade, sexo, residência, história familiar e história de fatores desencadeantes para hemólise.

Vinte e cinco (88,3%) dos pacientes envolvidos apresentaram hemólise induzida por fava, 3 (10%) pacientes tiveram hemólise aguda após uma infecção viral do trato respiratório superior e 2 (6,7%) pacientes tiveram hemólise induzida por fármaco

Exame

Exame geral, medidas antropométricas que foram plotadas em gráficos de percentil, dados vitais, bem como exame de tórax, coração e abdômen.

Critério de exclusão

Foram excluídas crianças com história de doença renal ou transplante renal antes da admissão, história de anomalia renal congênita comprovada, doença auto-imune conhecida, doença renal, crianças com qualquer doença maligna, crianças com outras doenças hematológicas conhecidas (anemia falciforme) e crianças com doenças metabólicas conhecidas .

Investigação de laboratório

Realizado para todos os indivíduos envolvidos (grupo Ia, Ib e II) Contagem sanguínea completa (CBC), creatinina sérica, bilirrubina sérica indireta, cistatina C sérica e relação urinária A / C.

As crises hemolíticas agudas são diagnosticadas clinicamente por palidez aguda, icterícia e urina escura. Anemia normococítica normocrômica e reticulocitose por CBC, hiperbilirrubinemia indireta com enzimas hepáticas normais.

O GFR baseado em Cistatina C é calculado pela fórmula de Le Bricon: = [(78) × (1 / cistatina C)] + 4

Relação urinária de albumina com creatinina (A / C) utilizando as recomendações de nível da Fundação Nacional do Rim como referência (feminino <3,5 mg / mmol, masculino <2,5 mg / mmol)

O estudo foi conduzido de acordo com a Declaração de Helsinque e foi aprovado pelo conselho de revisão institucional da Faculdade de Medicina da Minia.

Amostragem

Três amostras de sangue venoso foram coletadas de ambos os pacientes e controles em condições assépticas completas e divididas da seguinte forma:

  1. Cerca de 2 ml de sangue em tubos anticoagulados com K3-EDTA para contagem sanguínea completa, esfregaço periférico e análise citométrica de fluxo e analisados ​​em 24 horas.
  2. Cerca de 3 ml de sangue em um tubo simples sem qualquer anticoagulante deixado em coágulo e centrifugado a 2000 revoluções por minuto (rpm) por 5 minutos. O soro foi então separado, dividido em alíquotas e armazenado a -20 ° C até o teste de cistatina C no soro.
  3. Cerca de 3 ml de sangue em um tubo simples sem qualquer anticoagulante deixado em coágulo e centrifugado a 2000 revoluções por minuto (rpm) por 5 minutos. O soro foi então separado e utilizado para a creatinina sérica e o teste indireto de bilirrubina.

As amostras de urina foram coletadas para avaliar a relação A / C.

Métodos de ensaio

A contagem sanguínea completa foi realizada usando balcão de sangue automatizado (Sysmex KX-21N). Cistatina C de soro (quantificada por um método métrico turvo (Roche Diagnostics, Indianapolis, IN), níveis iniciais de creatinina sérica (foram ensaiados por ensaio imunológico enzimático), bilirrubina sérica indireta utilizando auto-analisador químico totalmente automatizado Dimension-ES, EUA. / C usando um método métrico turvo em Quest Diagnostics Laboratories (San Juan Capistrano, CA). A creatinina foi medida pelo analisador químico Mind Rys BS 300.

Análise estatística

O pacote de software estatístico SPSS (Pacote Estatístico para Ciências Sociais), versão 16.0, foi utilizado para todas as análises estatísticas (SPSS Inc, Chicago, IL, EUA). Os dados com distribuição normal foram expressos como valores médios ± SD e foram avaliados pelo teste t de Student emparelhado para avaliar as diferenças entre grupos (grupo Ia versus grupo Ib). Os dados com distribuição distorcida foram expressos como medianas com intervalos interquartil correspondentes e foram avaliados pelo teste de Wilcoxon para as comparações entre grupos. As diferenças entre variáveis ​​categóricas foram analisadas utilizando o teste de Qui Quadrado. A relação entre cistatina C sérica e variáveis ​​clínicas e laboratoriais foi avaliada por correlação parcial usando o teste de Pearson. Um valor de P de duas colhões <0.

Resultados

O grupo I incluiu trinta crianças com idade variando de 5 a 90 meses. 18 (60%) deles eram do sexo masculino e 12 (40%) eram do sexo feminino, enquanto a idade do grupo II variou de 2 a 95 meses, 18 (60%) eram do sexo masculino e 12 (40%) eram do sexo feminino.

Durante o episódio hemolítico agudo (grupo Ia), a GFR calculada diminuiu significativamente em comparação com crianças saudáveis ​​normais ( p = 0,001), mas não houve alteração significativa quando comparada após o alívio do episódio hemolítico ( p = 0,3). A cistatina C do soro diminuiu significativamente após a subsidência do processo hemolítico (grupo Ib) em comparação com aqueles durante a hemólise aguda (grupo Ia, p <0,001) e ainda elevada nas crianças após a subsidência da hemólise (grupo Ib) em comparação com os controles (grupo II ; P = 0,008).

Não houve correlação significativa entre a TFG e a contagem de reticulócitos e o nível de hemoglobina nos pacientes do grupo I, quer durante o episódio hemolítico agudo ( p = 0,36, r = -0,1 para o recorde de reticulócitos e Hb) e após a subsidência das crises hemolíticas agudas. (Para a contagem de reticulócitos p = 0,79, r = -0,1 e para Hb, p = 0,39, r = -0,16). Correlações positivas significativas entre o nível de enzima G6PD e GFR baseado em cistatina em pacientes do grupo Ia e Ib ( p = 0,001, 0,001 e r = 0,83, 0,65, respectivamente). Os níveis séricos de cistatina C diminuíram significativamente após a subsidência do processo hemolítico em comparação com aqueles durante a hemólise aguda ( p <0,001) e permaneceram elevados nas crianças após a subsidência da hemólise em comparação com os controles ( p = 0,008). O índice A / C urinário foi elevado no grupo Ia e significativamente reduzido no grupo Ib ( p <0,001) e ainda elevado no grupo Ib em comparação com os controles ( p = 0,002). O índice A / C urinário foi elevado no grupo Ia e significativamente reduzido no grupo Ib ( p <0,001) e ainda elevado no grupo Ib em comparação com os controles ( p = 0,002). O índice A / C urinário foi elevado no grupo Ia e significativamente reduzido no grupo Ib ( p <0,001) e ainda elevado no grupo Ib em comparação com os controles ( p = 0,002)

Discussão

A anemia hemolítica aguda está associada a uma carga significativa em diferentes tecidos, incluindo rins. A incidência de lesão renal aguda (LRA) relacionada à hemólise não está bem descrita, mas pode atingir 50% com hemólise maciça e considerado como uma das perigosas complicações da hemólise grave.  Foi relatado ocorrer em episódios hemolíticos graves em indivíduos com deficiência de G6PD.

No presente estudo, medição da taxa de cistatina C e A / C no soro foi medida e a GFR foi calculada durante o episódio hemolítico agudo e após a crise hemolítica aguda ter diminuído.

Durante crises agudas de hemólise , diferenças significativas entre crianças e controles em relação à cistatina sérica, relação A / C e GFR refletindo a função da função glomerular durante esta fase aguda.

Essa redução na função glomerular pode ser devida à hemoglobina livre no plasma  e à sobrecarga de ferro, levando a deposição maciça de hemossiderina com seu efeito tóxico nos túbulos proximais e no córtex renal. Uma segunda possibilidade é o infarto micro-medular resultante da hipoxia anêmica ou incapacidade do epitélio tubular renal carregado com hemossiderina para manter o gradiente osmótico máximo entre a urina e o plasma. Anemia grave e hemoglobinúria – induzem necrose tubular aguda por hipoxia tecidual e isquemia, como sugerido pela acidose metabólica na apresentação, pode ser uma explicação alternativa. Em crianças, no entanto, esta complicação ocorre raramente.

O resultado dessa patologia cortical e tubular é a função de filtragem renal prejudicada e a diminuição da excreção de creatinina.

Nenhum estudo prévio para avaliar a cistatina no soro em deficiência de G6PD foi notificado de anemia hemolítica. Verificou-se que os níveis séricos de cistatina e creatinina aumentaram em crianças com lesão renal aguda.

A cistatina C sérica diminuiu significativamente em comparação com seus níveis durante as crises hemolíticas agudas, mas ainda aumentou significativamente em comparação com seus níveis no grupo controle, sugerindo a incidência de um grau variável de lesão renal durante os episódios anteriores de crises hemolíticas agudas. Depois de desaparecer das crises hemolíticas agudas e do sangue, a imagem deve ser normalizada ou quase normalizada, a função renal reduzida parece ser de curta duração. Algumas evidências de rotatividade lenta da hemossiderina renal. Poderiam explicar o persistente algum comprometimento da função glomerular após o desvanecimento das crises hemolíticas agudas. A atividade G6PD por visualização pode causar alterações deletérias nas funções celulares. Um estudo experimental provou que o modelo de rato deficitário da enzima G6PD está estimulando uma reação inflamatória no rim levando a uma alteração no processamento metabólico da albumina pelos túbulos renais.  G6PD, que é um componente indispensável da defesa antioxidante, desempenha papéis patogênicos em doenças diferentes dos transtornos hemolíticos e pode desempenhar um papel importante na patogênese das doenças renais inexplicadas.

A fase de recuperação após a lesão renal aguda ocorre onde a função tubular é restaurada e caracterizada por um aumento no volume de urina e uma diminuição gradual do BUN e da creatinina sérica aos níveis pré-lesões.

O nível sérico de cistatina C no seguimento foi significativamente elevado em comparação com os controles que sugerem lesão renal oculta nessas crianças. Este ponto de referência é contra o relatório de Krawczeski et al., 2010, que descobriram que o tempo de corte ideal na queima de pós foi o dia 14 (uma condição produz as mesmas desvantagens do rim como faz a hemólise aguda) quando tanto a creatinina sérica quanto a A cistatina no soro estava dentro do alcance normal.  Isso pode ser explicado pela fase de fluxo (seguindo os estágios agudos de lesão renal induzida por queimação), caracterizada por circulação hiperdinâmica e estado hipermetabólico. No entanto, estudos adicionais são necessários para validar esta descoberta completamente.

Conclusões

A deficiência de G6PD está associada a um grau variável de lesão renal ocular durante os episódios hemolíticos agudos. A lesão renal pode persistir após a subsidência do episódio hemolítico agudo. São necessários mais estudos em grande escala de pacientes com avaliação da taxa de filtração glomerular em série durante um período prolongado para suportar nossos resultados.

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Deficiência G6PD e doença renal crônica

Por Mifrah em 2 de fevereiro de 2011

A deficiência de glicose – 6 – phosfato desidrogenase (deficiência de G6PD) é a enzimeopatia mais comum em humanos. Esta enzimeopatia afeta mais de 400 milhões de pessoas em todo o mundo. Tem uma ampla distribuição geográfica, atingindo uma maior prevalência em certas partes da África, do Mediterrâneo e da Ásia. A incidência de deficiência de G6PD acima de 1% é distribuída nas regiões do Mediterrâneo, em todo o Oriente Médio, Índia, Indochina, Sul da China e África do meio. Esta distribuição é semelhante à da talassemia e da infecção por malária endêmica no passado. Foram identificadas mais de 140 mutações diferentes do gene G6PD.

A enzima Glicose – 6 – Phosfato desidrogenase catalisa o primeiro passo da via de fosfato de pentose onde cobre NADP ao seu NADPH de estado reduzido, preservando a estrutura da membrana de glóbulos vermelhos. A Deficiência de G6PD é uma desordem hereditária recessiva ligada ao X, que só afeta os machos na população, enquanto as fêmeas são heterozigotos. Os indivíduos com deficiência de G6PD podem apresentar um espectro de distúrbios, incluindo hemólise maciça aguda, hiperbilirrubinemia neonatal, anemia hemolítica não filocítica crônica e insuficiência renal aguda. A deficiência de G6PD pode causar anemia hemolítica, geralmente após exposição a drogas, hepatite viral, Favismo, malária, septicemia bacteriana, produtos químicos.

Existem diferenças significativas na prevalência de deficiência de G6PD entre diferentes nações, e mesmo dentro da mesma nação, devido a migrações, características geográficas e vários fatores religiosos e culturais.

A literatura mostra que a Deficiência de G6PD está relacionada com a insuficiência renal aguda e sem associação com CKD. Pesquisadores locais investigaram que níveis baixos de G6PD se mostram entre os pacientes com DRC na província do Norte do Norte do Sri Lanka. Existe uma maior prevalência de deficiência de G6PD em pacientes com DRC de origem desconhecida e indica a possibilidade de que a deficiência de G6PD desempenha um papel importante na patogênese da DRC de origem desconhecida3.

A doença renal crônica (DRC) é cada vez mais reconhecida como problema de saúde mundial. Provoca morbidade e mortalidade prematuras e reduz a vida de qualidade. Nos EUA, estima-se que 9,6% dos adultos tenham CKD. Estudos da Europa, Austrália e Ásia também confirmam alta prevalência de CKD. Durante as últimas três décadas, a incidência e prevalência de DRC e Doença Renal do Fim do Estágio (ESKD) de etiologia desconhecida aumentaram progressivamente no Sri Lanka1. A sua prevalência é muito elevada (10%) na província central do norte do Sri Lanka2. Estudos recentes mostram que cerca de 2000 pacientes são adicionados anualmente à carga de DRC na Província Central do Norte. De acordo com as estatísticas do sector da saúde, mais de 6.000 casos de ERC foram relatados nos últimos 5 anos no Sri Lanka. Aproximadamente 300 a 600 óbitos ocorrem anualmente em hospitais devido a DRC de etiologia desconhecida.

Na província do norte do Sri Lanka, mais de metade da população está envolvida na agricultura. Os jovens são predominantemente afetados e a CKD de etiologia desconhecida é comum entre as pessoas que vivem em áreas de cultivo de arroz2. Quase todos os afetados são homens de famílias agricultoras sem condições pré-existentes do que podem levar a doença renal, como hipertensão ou diabetes6. A ausência de sintomas clínicos até os estágios tardios da insuficiência renal também é um intrigante pesquisador e dificultando o diagnóstico precoce, levando a muitas mortes. O sexo masculino afetado: relação feminina afetada é 4:12.

O início da doença é na adolescência e o número de casos relatados aumenta com o aumento da idade. Esses pacientes geralmente apresentam sinais e sintomas não específicos, letargia, fraqueza, anemia moderada e hipertensão leve. Estudos de medicina ocidental conduzidos até agora sugerem que uma etiologia comum embora ainda desconhecida, levando à marcada fibrose tubulointersticial do rim que finalmente causa insuficiência renal irreversível. As biópsias renais apresentaram doença Tubulo Intersticial em mais de 80% dos casos.

Referências

1. Palihawadana P; Doença renal crônica – um problema de saúde pública global; WER Sri Lanka 2009, 36:48.

2. Gunasekera A; Ajuda a tratar a insuficiência renal crônica no Sri Lanka – apresentação; Embaixada do Sri Lanka Washington DC, EUA; 2009

3. Abeysekera DTDJ; Dissanayake AMSDM; Jayasekera JMKB e Wazeel AWM; Baixa atividade de G6PD em pacientes com doença renal crônica de etiologia desconhecida no Sri Lanka.
4. Vjekoslav Krželj; Alta incidência de deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase em ilhas da Ilha Croata: Exemplo da Ilha de Vis, Croácia; Croat Med J 2006; 47,566-570.
5. Muzaffer MA; Triagem neonatal da deficiência de glucose-6-fosfato desidrogenase em Yanbu, Arábia Saudita; Journal of Medical Screening 2005, 12: 4.

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Deficiência de G6PD: entendendo esse distúrbio genético.

A Deficiência de Glicose-6-Phosfato Desidrogenase (G6PD) (G6PDD) é uma doença metabólica hereditária, ligada ao sexo, caracterizada por um defeito enzimático que leva à quebra de glóbulos vermelhos (hemólise) após exposição a estresses associados a algumas infecções bacterianas ou Certas drogas ou alimentos. Uma deficiência desta enzima pode resultar na destruição prematura de glóbulos vermelhos (uma anemia hemolítica aguda ou um tipo esferocítico crônico) quando um indivíduo afetado é exposto a certos medicamentos ou produtos químicos, experimenta certas infecções virais ou bacterianas e / ou inala a Pólen ou consome, feijão de fava (favismo).

A deficiência de glicose-6-phosfato desidrogenase é herdada como um traço genético ligado ao X. É um erro congênito comum do metabolismo entre os seres humanos. Foram identificadas mais de 300 variantes da desordem, Resultantes de mutações do gene Glicose-6-Phosphate Desidrogenase. A gravidade dos sintomas associados à Deficiência de G6PD pode variar muito entre os indivíduos afetados, dependendo da forma específica do transtorno que está presente. Neonatal G6PDD é particularmente perigoso para uma criança. É gerenciável se for diagnosticado precocemente, e o rastreio da desordem é comum.

O papel da enzima G6PD é manter o caminho para gerar um produto químico chamado glutationa, que em uma forma particular é um antioxidante. O antioxidante é necessário para proteger a hemoglobina da célula e sua parede celular (membrana de células vermelhas). Se o nível de antioxidante for muito baixo, a hemoglobina da célula não irá ligar o oxigênio (seu objetivo principal); A parede celular quebrará permitindo que o conteúdo da célula, incluindo a hemoglobina modificada, se espalhe.

A gravidade dos sintomas associados à Deficiência de G6PD pode variar muito entre os indivíduos afetados, dependendo da forma específica do transtorno que está presente.

Sinais e Sintomas

A gravidade dos sintomas associados com (G6PDD) varia muito de um caso para o caso, dependendo da forma do transtorno que está presente. Quando os sintomas estão presentes, podem incluir fadiga, cor pálida, falta de ar, batimentos cardíacos rápidos, icterícia ou cor de pele amarela, urina escura e baço alargado (esplenomegalia).

Nos casos de diagnostico tardio, graves e potencialmente fatais, os sintomas incluem, além dos listados acima, outros como: sangue na urina (hemoglobinúria), choque, insuficiência renal (insuficiência renal) e insuficiência cardíaca congestiva em que o coração É incapaz de bombear sangue de forma eficaz em todo o corpo.

A maioria dos indivíduos afetados, quando expostos a fava, experimentará episódios graves de anemia hemolítica devido a tal exposição (Favismo).

Causas

Os cromossomos, que estão presentes no núcleo das células humanas, possuem as características genéticas de cada indivíduo. Os pares de cromossomos humanos são numerados de 1 a 22, com um 23º par desigual de cromossomos X e Y para meninos e dois cromossomos X para meninas. Cada cromossomo tem um braço curto designado como “p” e um braço longo identificado pela letra “q”. Os cromossomos são ainda subdivididos em muitas bandas numeradas. Por exemplo, “cromossomo 11p13” refere-se à banda 13 no braço curto do cromossomo 11.

Os traços humanos, incluindo as doenças genéticas clássicas, são o produto da interação de dois genes, um recebido do pai e um da mãe.

A deficiência de Glicose-6-Phosfato Desidrogenase é herdada como uma característica ligada ao X. O gene responsável foi mapeado para Xq28.

Os distúrbios recessivos ligados ao X são condições que são codificadas no cromossomo X. As meninas têm dois cromossomos X, mas os meninos têm um cromossomo X e um cromossomo Y. Portanto, em mulheres, os traços de doença no cromossomo X podem ser mascarados pelo gene normal no outro cromossomo X.

Uma vez que os homens só possuem um cromossomo X, se eles herdarem um gene para uma doença presente no X, ele será expresso. Homens com distúrbios ligados ao X transmitem o gene a todas as suas filhas, que são transportadoras, mas nunca aos filhos. As mulheres que são portadoras de uma desordem ligada ao X têm um risco de 50% de transmitir a condição de portador às suas filhas e um risco de 50% de transmitir a doença aos filhos.

Em distúrbios dominantes ligados ao X, a menina com apenas um cromossomo X afetado irá desenvolver a doença. No entanto, o menino afetado sempre tem uma condição mais grave. Às vezes, os meninos afetados morrem antes do nascimento, de modo que apenas as mulheres sobrevivem.

Em alguns indivíduos afetados, episódios de anemia hemolítica devido à deficiência de G6PD podem resultar da exposição a certos medicamentos. Entre os muitos que foram citados como agentes causais estão: Aspirina, Acetanilida, Azul de Metileno, Ácido Nalidíxico, Naftaleno, Niridazol, Nitrofuratoin, Pamina Aquina, Pentaquina, Fenilidrazina, Primaquina, Sulfacetamida, Tiazolesulfona, Azul de Toluidina e Trinitrotolueno. Tais episódios também podem resultar em alguns indivíduos afetados devido a acidose diabética, certas infecções virais e bacterianas e / ou exposição a feijão fava (Favismo) ou certos corantes artificiais.

Populações Afetadas

Como mencionado acima, a Deficiência de G6PD é uma das formas mais comuns de deficiência enzimática e acredita-se que afeta aproximadamente 400 milhões de pessoas em todo o mundo. As maiores taxas de prevalência são encontradas em África, Nova Guiné, Oriente Médio, certas partes do Mediterrâneo e certas áreas da Ásia. Nessas regiões, a taxa varia entre 5% e 25% da população.

Mais de 300 variantes da desordem foram identificadas, resultantes de diferentes mutações do gene Glicose-6-Phosfato Desidrogenase (G6PD). Nos Estados Unidos, a incidência de G6PDD é muito maior entre a população afro-americana do que em outros setores. A frequência de um estado transportador em que um parceiro possui um gene normal e o outro carrega uma variante anormal é tão alta quanto 24%. Cerca de 10% -14% dos homens afro-americanos são afetados.

Por exemplo, duas variantes comuns ocorrem em muitos homens afro-americanos. Aproximadamente 20 a 25 por cento têm a variante G6PD quase normal chamada “A +”, enquanto cerca de 10 a 13 por cento têm outra variante chamada “A-“.

Outra variante G6PD relativamente comum é encontrada particularmente entre indivíduos de descendência sefardita judaica ou da Sardenha. Além do que, além do mais, Outra variante bastante comum está presente entre alguns indivíduos de ascendência chinesa do sul. Em muitos casos, o transtorno não é diagnosticado porque a maioria dos indivíduos não experimenta sintomas graves, a menos que estejam expostos a certas drogas (geralmente oxidantes) ou a outros estressores específicos.

Diagnóstico

Se a icterícia e a anemia ocorrerem juntas, é suspeitado um diagnóstico de G6PDD. O diagnóstico é confirmado por exames de sangue que determinam o volume de glóbulos vermelhos circulantes. Outras evidências de suporte podem ser obtidas por meio de testes que medem a intensidade da própria atividade enzimática.

Terapias padrão

Tratamento

A deficiência de G6PD é melhor gerenciada por medidas preventivas. Os indivíduos devem ser examinados para o defeito G6PD antes de serem tratados com certos medicamentos, como antipalúdicos e outros medicamentos. (Veja acima uma lista parcial de medicamentos a serem evitados. As pessoas com deficiência de G6PD não devem comer feijão de fava nem estar expostas a áreas onde o feijoeiro cresce.

Se um episódio de anemia hemolítica é devido ao uso de determinada medicação, o medicamento causador deve ser descontinuado sob a supervisão de um médico. Se esse episódio é devido a uma infecção subjacente, devem ser tomadas medidas adequadas para tratar a infecção em questão. Alguns casos podem exigir a administração de oxigênio ao paciente. Outros pacientes podem precisar de tratamento a curto prazo com fluidos ou mesmo transfusões de sangue.

A icterícia neonatal é tratada colocando a criança sob luzes especiais (luzes de bili) que aliviam a icterícia.

O aconselhamento genético pode ser benéfico para os pacientes e suas famílias. Outro tratamento é sintomático e de suporte.

Referências

LIVROS DE TEXTO

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ARTIGOS DE REVISÃO

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DA INTERNET

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McKusick VA, Ed. Herança Mendeliana Online no Homem (OMIM). A Universidade Johns Hopkins. Número de entrada; 134700: Última Up-Date; 17 de maio de 1999.

Anos publicados

1990, 1995, 1998, 2002
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Henna causa hemólise potencialmente mortal em deficiência de G6PD

A crise hemolítica em indivíduos deficientes de glicose-6-phosfato desidrogenase após aplicação tópica de henna ocorreu em quatro crianças: um neonato feminino (hemoglobina 50 g / l, bilirrubina sérica de 700 μmol / l), que se recuperou após transfusão de trocas; Um bebê do sexo masculino (hemoglobina de 28 g / l) que morreu apesar da transfusão; E dois pré-escolares (hemoglobina 40 e 41 g / l respectivamente)

Caso 1

Um termo bebé, com história familiar de deficiência de glicose-6-phosfato desidrogenase (G6PD) e teste direto negativo de Coombs, exigiu fototerapia durante um dia durante a primeira semana. O exame G6PD (método Beutler modificado, Sigma Diagnostics, St Louis, EUA, procedimento nº 203) foi equívoco. Aos 20 dias, a mãe aplicou henna ao corpo inteiro do bebê. A letargia e a icterícia desenvolveram-se em 24 horas: hemoglobina (Hb) foi de 69 g / l, bilirrubina sérica (SBR) 455 μmol / l na admissão. O Hb caiu ainda mais para 50 g / l, e o SBR aumentou para 700 μmol / l (conjugado 25 μmol / l) apesar da fototerapia.

A fototerapia intensiva e as transfusões cambiais repetidas resultaram em uma Hb de 101 g / l e um SBR de 296 μmol / l. Posteriormente Hb estabilizou, e SBR caiu gradualmente. A fototerapia foi interrompida 24 horas após a segunda transfusão de troca, E ela foi teve alta no dia seguinte. O acompanhamento aos três meses não mostrou icterícia residual, nenhum sinal de kernicterus, audição normal, Hb 100 g / l, reticulócitos 3,9%. O exame G6PD mostrou atividade reduzida, que foi de 5,3 U / g de Hb (intervalo normal de 4,6-13,5 U / g Hb) em ensaios quantitativos (método enzimático e titulação por espectrometria, Laboratoire Marcel Merieux, Lyon, França).

Caso 2

Um termo recém-nascido necessitou de fototerapia e foi encontrado com deficiência de G6PD na triagem. Embora os pais tenham sido instruídos a evitar a henna, a mãe aplicou-a nas palmas das mãos e solas quando tinha 2 meses de idade. Dentro de 48 horas passou por urina vermelha, tornou-se pálido e icterizado e vomitou; Ele foi levado para o hospital depois de mais dois dias. Ele estava em estado de choque: o pH arterial foi de 6,64, Pa CO 2 12 mm Hg, Hb 28 g / l, hematócrito 8,9%, leucócitos 31 200 / μl, plaquetas 657 000 / μl, reticulócitos 18%, lactato desidrogenase (LDH) 2322 U / L, SBR 231 μmol / l, conjugado 1 μmol / l; As enzimas hepáticas não eram dignas de nota. As culturas de sangue e urina permaneceram estéril, o filme de sangue fino e grosso para a malária foi negativo. Apesar das transfusões, ele permaneceu anúrico, infelizmente veio a óbito.

Caso 3

Um garoto de 3 anos de idade, com história familiar e história médica passada, teve suas solas embebidas em henna. Três dias depois, ele começou a vomitar e tornou-se anêmico (Hb 71 g / l) e ligeiramente icterizado (SBR total 132 μmol / l, conjugado 7 μmol / l), sem febre. Leucócitos, contagem de plaquetas e enzimas hepáticas eram normais. Em 24 horas, ele desenvolveu uma palidez crescente (Hb 41 g / l, hematócrito 12,4%, SBR 98 μmol / l, LDH 827 U / l), taquicardia e perfusão periférica pobre. Após a transfusão, sua icterícia diminuiu, e sua Hb permaneceu estável. A detecção de G6PD revelou deficiência, tomada no momento da hemólise máxima e após seis semanas de seguimento (Hb foi então de 124 g / l).

Caso 4

Uma garota de 4 anos de idade, com história familiar e história médica passada, teve henna aplicada em palmas e solas. Dois dias depois, desenvolveu palidez (Hb 40 g / l, hematócrito 11,8%), icterícia (SBR 168 μmol / l), letargia e vômitos, sem febre. As enzimas hepáticas eram normais e o filme fino e grosso da malária era negativo. G6PD screening revelou deficiência. Ela foi transfundida e descarregada após três dias.

Discussão

A ingestão de alimentos ou medicamentos perigosos pelos pacientes ou suas mães que amamentaram foi negada, e parece altamente improvável que a primeira exposição não declarada a outras substâncias desencadeantes coincidiu com a primeira exposição ao henna. A febre ou outra evidência de infecção aguda não foi observada. O naftaleno, geralmente inalado de bolas de traça, foi identificado como uma causa freqüente de episódios hemolíticos em recém-nascidos, potencialmente fatais, mesmo para adultos deficientes em G6PD.

Um ingrediente químico importante do henna – um agente cosmético tradicional – é a leiona (2-hidroxi-1,4 naftoquinona). Sua estrutura e potencial redox é semelhante à 1,4 naftoquinona, um metabólito de naftaleno e potente oxidante de células deficientes em G6PD.

A hiperbilirrubinemia inexplicada observada em recém-nascidos expostos ao henna levou à demonstração in vitro de que é capaz de causar hemólise oxidativa.

Recém-nascidos deficientes em G6PD admitidos para hiperbilirrubinemia no Kuwait apresentaram contagens SBR e reticulócitos significativamente maiores após a exposição ao henna.

No entanto, suas concentrações de hemoglobina não eram críticas nem diferentes dos bebês deficientes em G6PD sem exposição ao henna. As consequências que ameaçam a vida da aplicação do henna só foram descritas no Sudão, a saber, o edema angioneurótico associado à mistura de parafenilenodiamina ao henna, não com hemólise e com uma base fisiopatológica claramente diferente.

Nossos casos, coletados ao longo de um ano, sugerem um potencial potencialmente mortal de henna causando hemólise aguda em crianças deficientes em G6PD. O caso 1 era presumivelmente heterocigotos com atividade de G6PD limítrofe e exposição maciça ao henna; Esta desordem ligada ao X não é incomum nas meninas, como resultado da homozigoticidade e heterozigosidade com inativação desigual dos cromossomos X.

Além disso, um terço de todos os casos de hemólise causada por inalação de naftaleno foi observado em neonatos G6PD não deficientes.

O uso de henna deve ser desencorajado em bebês em geral, e em indivíduos conhecidos deficientes em G6PD de qualquer idade. Dada a popularidade local do henna e a falha no rastreamento G6PD para detectar a maioria dos recém-nascidos heterozigotos (igualmente suscetíveis).

Referências

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FAVISMO – A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO

D. Endocrinas e metabólicas   –   Poster
Congresso ID: PO-578   –   a partir do dia 29 de Maio nos LCDs
HOSPITAL DE VILA FRANCA DE XIRA, SERVIçO DE MEDICINA INTERNA
Denise Da Cruz, Zara Soares, João Louro, Mónica Reis, Maria José Alves, José Barata
Os autores descrevem o caso de um homem de 71 anos, caucasiano, com história de colite ulcerosa, medicado com messalazina e ácido acetilsalicílico.

Recorreu ao Serviço de Urgência por astenia, icterícia e colúria e destacava-se anemia grave, reticulocitose marcada e hiperbilirrubinemia.

O doente referia consumo de feijão de favas nas últimas refeições, negando sintomas semelhantes no passado quando  ingeria feijão de favas. Tinha antecedentes familiares com favismo.

Necessitou de suporte transfusional e assistiu-se a uma melhoria progressiva. Do estudo de anemia hemolítica constatou-se deficiência de glicose-6-phosfato desidrogenase (G6PD) e associou-se o quadro de hemólise aguda à ingesta de fava.

A deficiência de G6PD é o defeito enzimático mais comum dos eritrócitos e pode causar hemólise grave. O favismo associa-se ao consumo de favas frescas tendo carácter sazonal e associa-se invariavelmente a deficiência de G6PD.

Habitualmente surge em crianças do sexo e manifesta-se até 24h após a ingestão de favas com hemólise aguda potencialmente fatal.

Nem todos os doentes com deficiência enzimática são suscetíveis e a resposta individual não é consistente no tempo. A variante patológica do deficiente de G6PD mais comumente associada ao favismo é a mediterrânica (classe II da WHO) que se caracteriza por um défice enzimático grave (< 10%) mas apenas hemólise intermitente relacionada com infeções, drogas ou alterações metabólicas.

Na ausência de stress oxidativo a sobrevida dos eritrócitos é apenas modestamente mais curta. A pertinência deste caso prende-se com a apresentação tardia de anemia hemolítica desencadeada pelo consumo de favas num doente medicado com fármacos usualmente categorizados como inseguros na deficiência de G6PD.

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Caracterização genotípica e fenotípica da deficiência de G6PD em adultos bengali com malária grave e não complicada.

O controle da malária envolve cada vez mais a administração de 8-aminoquinolinas, com o acompanhamento do risco de hemólise em indivíduos com deficiência de glicose-6-phosfato desidrogenase (G6PD). Poucos dados sobre a prevalência e a base genotípica da deficiência de G6PD estão disponíveis em Bangladesh, onde a malária continua a ser um grande problema no Sul (Divisão de Chittagong). O objetivo deste estudo foi determinar a prevalência de deficiência de G6PD e genótipos G6PD associados, em adultos com malária falciparum no sul do Bangladesh.

MÉTODOS:

O estado de G6PD foi avaliado através de uma combinação de testes de pontos fluorescentes (FST) e genotipagem em 141 pacientes bengalis admitidos com malária falciparum em dois centros na Divisão Chittagong de 2012 a 2014. Além disso, foi realizada uma análise de dados genômicos do Projeto 1000 Genomas Entre cinco populações subcontinentes indianas saudáveis.

RESULTADOS:

Um paciente do sexo masculino com malária não complicada encontrou deficiência de G6PD em FST e um genótipo associado a deficiência (variante hemissigosa de Orissa). Além disso, havia duas pacientes heterozigotas para variantes de deficiência (Orissa e Kerala-Kalyan). Estes três pacientes tiveram uma duração relativamente longa dos sintomas antes da admissão em comparação com os casos normais de G6PD, possivelmente sugerindo uma interação com a taxa de multiplicação do parasita. Além disso, um dos 27 controles locais saudáveis ​​era deficiente em FST e hemizygous para a variante de Mahidol de deficiência de G6PD. O exame de 1000 Genomas, os dados de sequenciação do projeto em todo o subcontinente indiano mostraram que os cromossomos 19/723 (2,63%) levaram uma variante associada à deficiência. Na população bengali de Bangladesh 1000 Genomes, três dos 130 cromossomos (2,31%) apresentavam alelos deficientes;

CONCLUSÕES:

De acordo com outros trabalhos recentes, a deficiência de G6PD é incomum nos bengalis em Bangladesh. Estudos adicionais de grupos étnicos específicos são necessários para avaliar o risco potencial de ampla implantação da primaquina nos esforços de controle da malária em Bangladesh.

Fonte:

1 Unidade de Pesquisa de Medicina Tropical de Mahidol Oxford, Faculdade de Medicina Tropical, Universidade de Mahidol, 420/6 Rajvithi Road, Rajthevee, Bangkok, 10400, Tailândia. Katherine@tropmedres.ac.

2 Centro de Medicina Tropical e Saúde Global, Departamento de Medicina de Nuffield, Universidade de Oxford, Oxford, Reino Unido. Katherine@tropmedres.ac.

3 Departamento de Medicina Tropical Clínica, Faculdade de Medicina Tropical, Universidade Mahidol, Bangkok, Tailândia.

4 Departamento de Medicina, Chittagong Medical College Hospital, Chittagong, Bangladesh.

5 Unidade de Pesquisa de Shoklo Malária, Unidade de Pesquisa em Medicina Tropical de Mahidol Oxford, Faculdade de Medicina Tropical, Universidade de Mahidol, Mae Sot, Tailândia.

Unidade de Pesquisa de Medicina Tropical de Mahidol Oxford, Faculdade de Medicina Tropical, Universidade de Mahidol, 420/6 Rajvithi Road, Rajthevee, Bangkok, 10400, Tailândia.

7 Divisão de Saúde Global e Tropical, Menzies School of Health Research, Universidade Charles Darwin, Darwin, NT, Austrália.

8 Centro de Medicina Tropical e Saúde Global, Departamento de Medicina de Nuffield, Universidade de Oxford, Oxford, Reino Unido.

9 Malaria Research Group e Dev Care Foundation, Dhaka, Bangladesh.

10 Departamento de Medicina Molecular Tropical e Genética, Faculdade de Medicina Tropical, Universidade Mahidol, Bangkok, Tailândia.

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4 anos do Lucas! Uma festa colorida com segurança!

No último dia 10 de Junho comemoramos os 4 aninhos do pequeno Lucas, filho da nossa querida amiga e moderadora do projeto MQC Lidiane Machado.

Hoje vamos mostrar para vocês que a Deficiência de G6PD não nos impedi de curtir esses momentos maravilhosos, na festa do Lucas teve muita guloseima colorida, e sabe o melhor?

Tudo liberado para alegria da criança, o Lucas assim como o Arthur possui a Deficiência de G6PD e isso nunca impediu a mamãe Lidiane de fazer as festinhas do pequeno.

Espero que com essas fotos e dividindo com vocês esse momento gostoso que foi a comemoração dos 4 anos do pequeno Lucas, você se inspire e encoraje a curtir as festinhas do seu pequeno, nunca deixe de celebrar um momento como esse. A deficiência não atrapalha em nada! 😉

 

 As patinhas foram feitas pela mamãe Lidiane, ela usou corante alimentício natural, em breve postaremos a marca para vocês.

 

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Deficiência de G6PD: como fator de risco da sepse neonatal masculina.

A sepse neonatal é um processo de doença, que representa a resposta sistêmica das bactérias que entram na corrente sanguínea durante os primeiros 28 dias de vida. A prevalência de sepse é maior nos bebês do sexo masculino do que nas fêmeas, mas a causa exata é desconhecida. A glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é uma enzima na via da fosfato de pentose, que leva à produção de NADPH. NADPH é necessário para a reação do estímulo respiratório em glóbulos brancos (WBCs) para destruir microorganismos. O objetivo deste estudo foi avaliar a prevalência de deficiência de G6PD em neonatos com sepse.

Materiais e métodos.

Este estudo foi realizado em 76 neonatos com sepse e 1214 neonatos normais de fevereiro de 2012 a novembro de 2014 no oeste do Irã. O estado de deficiência de G6PD foi determinado pelo teste de pontos fluorescentes. O número de glóbulos vermelhos e as porcentagens de neutrófilos foram mensurados e comparados em pacientes com e sem deficiência de G6PD.

Resultados.

A prevalência da deficiência de G6PD em neonatos com sepse foi significativamente maior em relação ao grupo controle (p = 0,03). O número de glóbulos vermelhos e os percentuais de neutrófilos em pacientes com deficiência de G6PD em comparação com pacientes sem deficiência de G6PD foram diminuídos, mas não foram estatisticamente significativos (p = 0,77 e p ​​= 0,86, respectivamente).

Conclusões.

A deficiência de G6PD é um fator de risco de sepse neonatal e também uma justificativa para maior envolvimento masculino nesta doença. Portanto, é recomendado o rastreio recém-nascido para este transtorno.

Fonte:

Autor (es): Z Rostami-Far, K Ghadiri, M Rostami-Far, F Shaveisi-Zadeh, A Amiri, B Rahimian Zarif

Jornal: J Med Life. ; 9 (1): 34-38.

  1.    Departamento de Biologia, Sucursal de Sanandaj,  Universidade Islâmica de Azad, Sanandaj, Irã.

2Nosocomial Infection Research Center, Kermanshah University of Medical Sciences, Kermanshah, Irã.3Departamento de Engenharia da Saúde Ambiental, Escola de Saúde Pública, Kermanshah University of Medical Sciences, Irã.4Centro de Pesquisa em Patologia Molecular, Hospital Imam Reza, Kermanshah, Universidade de Ciências Médicas, Kermanshah, Irã.

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Sábio ou sabotador!

E Você tem sido Sábio, Crítico ou Vítima…
Olá Eu sou a Fernanda mamãe do Felipe que tem a deficiência G6PD.
Estive em maio no evento para Mães que a Nilza fundadora deste projeto incrível realizou em São Paulo. E abracei a causa com unhas e dentes. Estou conhecendo este novo mundo, estudando muito e gritando aos 4 cantos, para ajudar na disseminação de informação e conhecimento da Deficiência G6PD.
Recebi o convite da Nilza para trazer mais um apoio para este grupo lindo, de mamães e papais que num primeiro momento se encontram perdidos, não enxergam saídas ou alternativas, diante da descoberta da deficiência…
Trarei textos para apoio, reflexão e nos mantermos positivos diante deste cenário novo na vida de cada um, espero contribuir com toda a minha experiência trazendo pílulas de conhecimento e insights para facilitar o dia-a-dia destas famílias.

Quando você se deparou com o diagnostico, qual foi sua reação?

Famílias que estão passando por isto neste exato momento quais as escolhas que estão fazendo? Se manter tristes, no fundo do poço, ou aproveitar todo este acontecimento como uma oportunidade, uma dádiva??
Eu passei pelo fundo do poço, chorei, me questionei, fui crítica, fui vitima, mas falei basta preciso ser sábia! Tem um bebê que depende de nós e que precisa de todo o apoio, amor e carinho.
Quando peço para voltarem lá no diagnóstico estou fazendo vocês analisarem a vossa Inteligência Positiva. Todos nós temos um Quociente positivo = QP e existe uma escala para saber e identificar a sua, ele determina o tempo em que conseguimos nos manter positivos diante dos fatos e das adversidades!!

O nosso Quociente positivo pode ser dominado pelo nosso lado sabotador (negativo) do nosso cérebro ou pelo nosso lado Sábio (positivo).
Existem gatilhos e mecanismos para desenvolver o nosso QP Sábio. E ao longo dos meus posts vou trazer dicas praticas para desenvolver ainda mais este lado tão importante do nosso cérebro.
Afinal nossas crianças precisam de todo o apoio para ter uma vida mais tranquila, já bastam às restrições que eles terão eternamente, então como podemos ajuda-los a encarar de uma forma diferente este futuro que vem a frente.
Se ficarmos do lado sabotador, vamos levar para nossos filhos o vitimismo por toda a vida, e pessoa vítimas, vivem e morrem amargas e ressentidas. Por outro lado se escolhermos o lado Sábio, vamos ensinar nossos filhos a encarar tragédias e dificuldades como grandes oportunidades, agregando significado e propósito para suas existências.
Vou deixar um TO DO para vocês – dentro do processo de coaching o objetivo é sempre encontrar soluções, alternativas e agir, fazer acontecer, gerar mudanças e transformação; então ao final das sessões os clientes que chamamos de coachee saem com um TO DO , ou seja uma tarefa para que a transformação realmente aconteça.
Lá vai nosso TO DO : o que você poderia mudar a partir de hoje para enfraquecer o seu Lado Crítico interno significativamente??
Pense em algo que te incomoda muito…. vai ser daí que começará esta tarefa !!!
Mãos na massa bora desenvolver nosso Sábio interior, que trará benefícios em todas as áreas de nossa vida (financeira, pessoal, profissional… ) e nos manterá mais fortes, tranquilos e serenos, lembrando que nossos filhos são nossos espelhos!
Quanto mais vítima, medo, insegurança… mas ensinamos nossos filhos a serem assim. Quanto mais Segurança, força, fé e coragem, pode ter certeza que teremos filhos mais seguros, cheios de fé e coragem. O que queremos para nossos tesouros??

A escolha esta em nossas mãos!
Agradeço de coração o espaço e a oportunidade. Espero trazer sempre algo que agregue e faça a diferença na vida destas famílias abençoadas que ganharam esta grande missão, pode ter certeza não fomos escolhidos por acaso, temos um grande legado a construir junto com nossos pequenos.

Vamos em frente, juntos somos mais fortes!!!
Gratidão e um abraço enorme,

Fernanda Santos Deligenti
Economista, especialista em pedagogia empresarial;
Professora Universitária, palestrante, escritora e Master Coach.
Mamãe do Arthur e do Felipe portador da deficiência G6PD

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